Pseudoxantoma elastico

Che cos'è lo pseudoxantoma elastico?

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è il nome dato a un gruppo di vascolari, disturbi che colpiscono il tessuto elastico della pelle, vasi sanguignie degli occhi. Il PXE è anche noto come sindrome di Gronblad-Strandberg. sindrome.

Qual è la causa dello pseudoxantoma elastico?

Il difetto di base nel PXE sembra essere correlato ad genetica anomalie in cromosoma anomalie genetiche sul cromosoma 16p13.1. La malattia coinvolge i geni del trasportatore geni MRP6 o ABCC6 in almeno alcune famiglie colpite. Ci sono buone prove che collagene y sostanza di base siano anomali nelle persone colpite. Il calcio si accumula quindi in modo anomalo nelle fibre elastiche fibre elastiche della pelle, dei vasi sanguigni, degli occhi e del cuore.

Il PXE colpisce circa 1 persona su 160.000. Esistono diversi sottotipi di PXE, ognuno con una presentazione clinica e un modello di ereditarietà leggermente diversi. Due sono ereditati come autosomico caratteristica dominante; ciò significa che la metà dei figli di una persona affetta è colpita. Tre tipi di PXE sono autosomici recessivi, autosomica recessiva, in cui 1 bambino su 4 è colpito.

Caratteristiche cliniche dello pseudoxantoma elastico

Le persone con PXE presentano lesioni cutanee distintive, lesioni, alterazioni dei vasi sanguigni e anomalie oculari. Queste possono variare nella distribuzione distribuzione e nella gravità.

Lesioni cutanee

Le lesioni cutanee del PXE sono caratteristiche. Consistono in piccole protuberanze giallastre disposte in file o a motivo reticolare, che possono unirsi per formare grandi chiazze. La pelle è liscia, lassa e leggermente rugosa. Le chiazze possono avere un aspetto leggermente roccioso, descritto come pavimentazione a ciottoli.

I siti comuni colpiti nel PXE sono i lati del collo, sotto le clavicole, le ascelle, l'addome, l'inguine, perineo e le cosce.

Queste alterazioni cutanee possono svilupparsi svilupparsi durante l'infanzia, ma generalmente si sviluppano nella prima età adulta (prima dei 30 anni). In alcuni casi, possono comparire per la prima volta in età avanzata. Una volta apparse, di solito persistere persistono invariate indefinitamente.

Alterazioni simili possono verificarsi nel palato molle, all'interno delle labbra e nel rivestimento dello stomaco, del retto e della vagina. retto y vagina.

Cuore e vasi sanguigni

Il tessuto connettivo delle arterie arterie cardiache e in tutto il corpo è anomalo nello pseudoxantoma elastico. Ciò può causare dolore alle gambe durante la deambulazione (claudicazione), ictus, dolore al cuore (angina pectoris) e cardiomiopatiaangina pectorisirritante cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco). Il prolasso della valvola mitrale si verifica in circa il 5-8% dei casi.

Occhio

Occhio Le lesioni vascolari note come strie angioidi colpiscono la retina della maggior parte dei pazienti con PXE. Di solito compaiono tra i 20 e i 40 anni. Le strie angioidi possono portare a progressiva insufficienza visiva progressiva e occasionalmente cecità.

Rischio ostetrico associato allo pseudoxantoma elastico

I pazienti con PXE hanno un rischio maggiore di aborto spontaneo nei primi tre mesi di gravidanza. Le strie si sviluppano durante la gravidanza in quasi tutte le pazienti.

Pseudoxantoma elastico acquisito

Ci sono state segnalazioni occasionali di PXE acquisito o ad esordio tardivo.

• Il PXE acquisito è stato associato al farmaco penicillamina.
• Alcuni casi hanno seguito un trapianto di fegato. trapianto.
• È stato segnalato anche in pazienti con beta talassemia.

Come si diagnostica lo pseudoxantoma elastico?

La diagnosi di PXE è solitamente semplice con una biopsia cutanea. biopsia. La patologia patologia del PXE è caratteristica.

Vengono eseguiti esami di imaging per determinare il suo effetto sui vasi sanguigni e sul cuore.

Qual è il trattamento per lo pseudoxantoma elastico?

L'aspetto più importante del trattamento è garantire che le complicanze vascolari vengano vaso sanguigno evitate o trattate rapidamente dallo specialista appropriato. Si raccomanda un follow-up regolare con uno specialista chirurgo vascolare e/o un cardiologo.

• Attualmente non esiste un trattamento efficace per le lesioni cutanee.
• È stato tentato un apporto di calcio dietetico limitato con qualche beneficio, ma questo è controverso.
• La chirurgia diventa necessaria fondamentalmente quando sono presenti lesioni intraepiteliali squamose di alto grado o quando si è sviluppato un cancro associato. La fotocoagulazione laser può essere utile per prevenire ulteriori emorragie nella parte posteriore dell'occhio.
• Poiché esiste il rischio di trasmettere questa condizione alla generazione successiva, la consulenza genetica può essere utile.