Proteus Syndrom Es ist auch als Elattoproteus-Syndrom und Elefantenkrankheit bekannt. Das Syndrom wurde nach der Veröffentlichung des Films "The Elephant Man" weithin bekannt, einem Drehbuch, das das Leben von Joseph Merrick beschreibt, von dem angenommen wurde, dass er es hat Neurofibromatose, aber es wird jetzt angenommen, dass er tatsächlich ein schweres Proteus-Syndrom hatte.
Ein deutscher Kinderarzt benannte das Syndrom 1983 nach dem griechischen Gott Proteus, der die Fähigkeit hatte, seinen Körper auf unterschiedliche Weise zu verändern.
Was ist das Proteus-Syndrom?
Das Proteus-Syndrom ist äußerst selten. genetisch Störung gekennzeichnet durch abnormales Wachstum von Knochen und Blutgefäßeund verschiedene Skins Verletzungen einschließlich Lipome, epidermal nevi und Café au lait Macules. Der Zustand ist normalerweise erst im späten Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit erkennbar, wenn Anzeichen und Symptome auftreten. Das Überwachsen verschiedener Körperteile ist progressiv mit der Zeit.
Die Krankheit tritt sporadisch auf und tritt selten bei Geschwistern oder anderen Familienmitgliedern auf.
das Gen beteiligt wurde im Jahr 2011 identifiziert, AKT1. Änderung des Mosaiks o Mutation Es wird angenommen, dass das AKT1-Gen, das zu diesem Syndrom führt, kurz nach der Empfängnis auftritt. Das abnormale Gen ist in einigen Zellen vorhanden, wo es ein abnormales Gen produziert. Protein was die Zelle erhöht Proliferation. Nicht betroffene Zellen verhalten sich normal.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Proteus-Syndroms?
Alle mit Proteus-Syndrom beschriebenen Patienten weisen geringfügig unterschiedliche Symptome auf, die nachstehend beschriebenen Merkmale treten jedoch bei vielen von ihnen auf.
Anormaler Knochen und Weicher Stoff Entwicklung
- Überwachsen der Gliedmaßen, Ziffern (Finger und Zehen) und Schädel. Übermäßiges Wachstum ist oft unverhältnismäßig und asymmetrisch.
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) aufgrund abnormalen Wirbelsäulenwachstums
- Überproportionales übermäßiges Wachstum und Schwerpunkt Atrophie (Verschwendung) der Muskeln des Oberarms und des Halses, was zum Auftreten von "gebeugt" führt.
Abnormale Haut und Bindegewebe Entwicklung
- Raue erhabene Haut (warzig epidermale Nävi) oder eine flache, weiche Variante von epidermalen Nävi
- Tiefe Linien und Überwachsen von Weichgewebe an den Fußsohlen (zerebriforme Nävi des Bindegewebes)
- Lokales Überwachsen von Fett (Lipomen) oder angreifend Lipome, die große intraabdominale oder intrathorakale Läsionen hervorrufen, die medizinisch gefährlich sein können
- Anormales Blutwachstum oder lymphatisch Schiffevaskulär Missbildungen) können Gefäßläsionen wie Portweinflecken oder lymphatische Missbildungen verursachen.
- Café au lait Macules sind oft vorhanden
Zu den allgemeinen Gesichtsmerkmalen gehören:
- Prominenter Hinterkopf (Hinterkopf vergrößert)
- Droopy Augenlider
- Niedrige Nasenbrücke und breite, umgedrehte Nasenlöcher
- Langes und schmales Gesicht
- Mund offen in Ruhe
Zu den betroffenen inneren Organen gehören Milz und Thymus, die sich vergrößern können. Der Zustand verursacht auch ziemlich erhebliche körperliche Entstellungen und Lernschwierigkeiten oder Entwicklung Verzögerungen. Betroffene Personen sind anfällig für Blutgerinnsel (Thrombose, Kolben).
Was ist die Behandlung für das Proteus-Syndrom?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Proteus-Syndrom. Die Erkrankung sollte behandelt werden, indem schwerwiegende medizinische Probleme frühzeitig erkannt und bereitgestellt werden prophylaktisch und symptomatische Behandlung. EIN multidisziplinär Es braucht ein Team von Ärzten, um das Proteus-Syndrom zu behandeln. Dies sollte einen Orthopäden, einen kraniofazialen Chirurgen, einen plastischen Chirurgen, Dermatologe, Zahnarzt, Neurochirurg, Genetiker und Psychologe.
Hautmanagement Anomalien könnte beinhalten:
- Regelmäßige Bewertung der Läsionen, um sicherzustellen, dass Lipome und Gefäßfehlbildungen nicht zu einem lokalen oder internen Problem werden.
- Beseitigung von Haut- Gefäßspuren wie Portweinflecken und kapillar Hämangiome mit Sein Behandlung
- Chirurgisch Exzision Verletzungen, wenn sie funktionelle Aktivitäten oder kosmetische Zwecke beeinträchtigen.
