Proteus sindrome è anche nota come sindrome elattoproteus e malattia dell'uomo elefante. La sindrome è stata ampiamente riconosciuta dopo l'uscita del film "The Elephant Man", una sceneggiatura che descrive la vita di Joseph Merrick, che si pensava avesse neurofibromatosi, ma ora si ritiene che avesse effettivamente la sindrome di Proteus grave.
Un pediatra tedesco ha chiamato la sindrome nel 1983 in onore del dio greco Proteo, che aveva la capacità di cambiare il suo corpo in modi diversi.
Cos'è la sindrome di Proteus?
La sindrome di Proteus è estremamente rara. genetico disturbo caratterizzato da una crescita anormale delle ossa e vasi sanguignie varie pelli lesioni compresi i lipomi, epidermico nevi e café au lait macule. La condizione di solito non è evidente fino alla tarda infanzia o alla prima infanzia, quando iniziano a comparire segni e sintomi. La crescita eccessiva di diverse parti del corpo è progressivo col tempo.
La malattia si verifica sporadicamente e raramente si verifica nei fratelli o in altri membri della famiglia.
il gene coinvolti è stato identificato nel 2011, AKT1. Alterazione del mosaico o mutazione nel gene AKT1 che porta a questa sindrome si ritiene che si verifichi subito dopo il concepimento. Il gene anormale è presente in alcune cellule, dove produce un gene anormale. proteina che aumenta la cellula proliferazione. Le cellule inalterate si comportano normalmente.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Proteus?
Tutti i pazienti descritti con la sindrome di Proteus si presentano in modo leggermente diverso, ma le caratteristiche descritte di seguito si verificano in molti di loro.
Osso anormale e Tessuto morbido sviluppo
- Crescita eccessiva degli arti, cifre (dita delle mani e dei piedi) e cranio. La crescita eccessiva è spesso sproporzionata e asimmetrica.
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) a causa di una crescita spinale anormale
- Crescita eccessiva sproporzionata e focale atrofia (deperimento) dei muscoli della parte superiore del braccio e del collo, che porta alla comparsa di "curvo"
Pelle anormale e tessuto connettivo sviluppo
- Pelle ruvida sollevata (verrucoso nevi epidermici) o una varietà piatta e morbida di nevi epidermici
- Linee profonde e crescita eccessiva di tessuti molli sulla pianta dei piedi (nevi cerebriformi del tessuto connettivo)
- Crescita eccessiva locale di grasso (lipomi) o invasivo lipomi che producono grandi lesioni intra-addominali o intratoraciche che possono essere pericolose dal punto di vista medico
- Crescita sanguigna anormale o linfatico navivascolare malformazioni) possono creare lesioni vascolari come macchie di vino porto o malformazioni linfatiche.
- Spesso sono presenti le macule Café au lait
Le caratteristiche facciali comuni includono:
- Occipite prominente (parte posteriore della testa ingrandita)
- Palpebre cadenti
- Canna nasale bassa e narici larghe e rivolte all'insù
- Viso lungo e stretto
- Bocca aperta a riposo
Gli organi interni interessati includono la milza e il timo, che possono ingrandirsi. La condizione causa anche deturpazioni fisiche piuttosto significative e difficoltà di apprendimento o evolutivo ritardi. Gli individui affetti sono soggetti a coaguli di sangue (trombosi, stantuffo).
Qual è il trattamento per la sindrome di Proteus?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Proteus. La condizione dovrebbe essere trattata identificando tempestivamente eventuali problemi medici gravi e fornendo profilattico e trattamento sintomatico. UN multidisciplinare Ci vuole un team di medici per gestire la sindrome di Proteus. Ciò dovrebbe includere un ortopedico, un chirurgo cranio-facciale, un chirurgo plastico, dermatologo, dentista, neurochirurgo, genetista e psicologo.
Gestione della pelle anomalie Può includere:
- Valutazione periodica delle lesioni per garantire che i lipomi e le malformazioni vascolari non diventino un problema locale o interno.
- Eliminazione di cutaneo segni vascolari come macchie di vino porto e capillare emangiomi utilizzando Essere trattamento
- Chirurgico escissione lesioni se interferiscono con le attività funzionali o per scopi cosmetici.
