Prader-Willi-Syndrom

Was ist Prader - Willi? Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist das häufigste genetisch Ursache von Fettleibigkeit. Es wurde erstmals 1887 von John Langdon Down, 70 Jahre vor Prader, beschrieben et al Es ist auch als Prader-Labhart-Willi-Syndrom bekannt.

* Anerkennung: Museum National del Prado.

Wer bekommt das Prader-Willi-Syndrom?

Es wird berichtet, dass das Prader-Willi-Syndrom etwa einmal pro 25.000 Lebendgeburten auftritt, es ist jedoch wahrscheinlich häufiger, da die Erkrankung nicht frühzeitig diagnostiziert wird.

Prader-Willi-Syndrom hat autosomal dominante Vererbung (von einem betroffenen Elternteil geerbt) und betrifft beide Geschlechter und alle Rassen. Die meisten Fälle sind jedoch sporadisch.

Was ist die Ursache des Prader-Willi-Syndroms?

Das Prader-Willi-Syndrom resultiert aus mangelnder Expression des PWC Region von Chromosom 15. Die Gene Beim Prader-Willi-Syndrom werden sie normalerweise nur auf dem vom Vater geerbten Chromosom exprimiert, und die von der Mutter geerbte Kopie von Chromosom 15 ist deaktiviert.

Drei Mechanismen sind beteiligt.

• In 75%-Fällen werden die fehlenden Prader-Willi-Gene von einem nicht betroffenen Elternteil geerbt (dh väterliche 15q11-q13-Deletion).
• In 20% werden beide Kopien von Chromosom 15 von der Mutter geerbt (dh mütterliche uniparentale Disomie [mUPD]).
• In 5% ist die Inaktivierung dieser Gene auf einen Druckfehler in der kritischen Prader-Willi-Region des Elternteils von Chromosom 15 zurückzuführen.

Das Angelman-Syndrom ist eine klinisch unterschiedliche Erkrankung, die aus einem von der Mutter stammenden Abdruckdefekt resultiert, der auf dasselbe Chromosom wie das Prader-Willi-Syndrom abgebildet ist.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics.

Was sind die klinischen Merkmale des Prader-Willi-Syndroms?

Die klinischen Merkmale des Prader-Willi-Syndroms hängen vom Alter des Patienten ab.

Kindheit

• Schwierigkeiten beim Füttern und schlechter Saugreflex
• Vermindertes oder fehlendes Weinen
• Schläfrigkeit
• Schlaffheit
• Spät früh Entwicklung Meilensteine
• Nicht gedeihen
• Zu den Gesichtszügen gehören mandelförmige Augen, ein umgedrehter Mund, ein enger Abstand zwischen den Schläfen und eine dünne Oberlippe
• Krankenhauseinweisungen wegen Brustkorb Infektionen.

Kindheit

• Nahrungssuchendes Verhalten, das zu Fettleibigkeit führt
• Kleinwuchs
• Wutanfall
• Eine hohe Schmerzschwelle
• Schlafstörungen
• Juckt deine Haut
• Schielen
• Das charakteristische Gesichtsaussehen wird deutlicher
• Kleine Hände und Füße mit dünnen, scharfen Fingern
• Beschränkter Intellekt
• Krankenhauseinweisungen für die Operation.

Erwachsensein

• Verzögerte Pubertät
• Kleine oder nicht herabhängende Hoden mit reduzierten Skrotalfalten oder -falten
• Fehlender / unregelmäßiger Menstruationszyklus
• Orthopädie Probleme, einschließlich Skoliose oder Kyphose der Wirbelsäule; Hüfte Dysplasie;; falsch ausgerichtete Gliedmaßen und gebeugte Beine.

Welches sind die Haut- Merkmale des Prader-Willi-Syndroms?

Haut

Das Kneifen der Haut ist sehr häufig und das typischste Hautmerkmal des Prader-Willi-Syndroms. Verletzungen Sie sind in allen Stadien der Entwicklung des Syndroms vorhanden. Anzeichen sind Kratzspuren, Blutungen, bakteriell Haut Infektion, Krusten, Narben und sekundäre Milia - besonders auf dem Handrücken und den Unterarmen.

Andere Hautmerkmale können sein:

• Markierte Flecken auf der Haut von Neugeborenen
• Helle Haut, Haar und Augen (Fitzpatrick Hauttyp I-II)
• Bauchdehnungsspuren (Dehnungsstreifen) im Zusammenhang mit Fettleibigkeit / übermäßigem Essen in der Kindheit
• Erysipel, besonders in der älteren Altersgruppe
• Panniculitis
• Beinschwellung und Ödem mit Krampfadern
• Piezogenic Papeln, berichtet bei vier von fünf untersuchten Patienten
• Blutergüsse aufgrund einer hohen Schmerzschwelle
• HypogonadismusDies führt zu einer Verringerung oder Abwesenheit von Gesichts-, Achsel- und Schamhaaren, insbesondere bei Männern
• Haarspiralen auf der Bisherige Kopfhaut
• Hautzeichen von Diabetes mellitus, einschließlich Akanthose Nigricans.

Es gibt auch Einzelfallberichte von Urtikaria pigmentierte, extrem trockene Haut, seborrhoisch Dermatitisund Pseudo-Kaposi Sarkom.

Mund

Merkmale des Prader-Willi-Syndroms können sein:

• Dick Speichel an den Rändern des Mundes
• Kleine Zähne mit unterentwickeltem Zahnschmelz verursachen Karies
• Hoher und gewölbter Gaumen.

Anogenital Region

Merkmale des Prader-Willi-Syndroms können sein:

• Rektal Einklemmen der Haut mit daraus resultierenden Blutungen, Geschwüre, Anämieund Verstopfung
• Unterentwickelte Vulva Lippen (Lippen) bei Frauen
• Reduzierung von Falten und Hodensackfalten bei Männern.

Wie wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert?

Die folgenden diagnostischen Kriterien können zur Diagnose des Prader-Willi-Syndroms verwendet werden.

Hauptkriterien

Jedes der folgenden Kriterien erhält 1 Punkt:

• Charakteristische Gesichtszüge: mandelförmige Augen, nach unten gerichteter Mund, ein enger Abstand zwischen den Schläfen und eine dünne Oberlippe
• Verzögerte Entwicklungsmeilensteine
• Essstörungen oder Wachstumsverzögerung in der Kindheit.
• Hypogonadismus (hypoaktiv Sex Hormone)
• Floppy bei der Geburt
• Schnelle Gewichtszunahme zwischen 1 und 6 Jahren.

Kleinere Kriterien

Jedes der folgenden Kriterien erhält 1 Punkt:

• Verminderte fetale Bewegungen und kindliche Lethargie.
• Augen- und Sehprobleme, einschließlich Schielen und Kurzsichtigkeit
• Blasse Haut-, Haar- und Augenfarbe (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern)
• Schmale Hände mit gerader Ulnarkante
• Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern)
• Juckt deine Haut
• Schlafstörung oder Schlafapnoe.

Forschung

Genetische Studien sind der genaueste Weg, um das Prader-Willi-Syndrom zu diagnostizieren. Diese Studien sollten bei jedem weichen Neugeborenen in Betracht gezogen werden, das eine Sondenernährung benötigt. Die drei Mechanismen des Syndroms müssen nacheinander gesucht werden, beginnend mit der väterlichen Deletion.

Während der Kindheit sollten Röntgenaufnahmen gemacht werden, um Skelettprobleme zu identifizieren, da diese durch Fettleibigkeit maskiert werden können.

Was sind die Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms?

Im Erwachsenenalter sind dermatologische Probleme, die behandelt werden müssen, ein erhebliches Gesundheitsproblem, wobei Erysipel ein häufiger Grund für die Krankenhauseinweisung ist.

Zu den medizinischen Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms gehören:

• Krankhafte Fettsucht
• Hypertonie
• Werdegang
• Tiefe Vene Thrombose (Blutgerinnsel in den Beinen)
• Lungen Kolben (Blutgerinnsel in der Lunge)
• Herzinfarkt
• Angst
• Brustinfektionen und Lungenentzündung.
• Diabetes mellitus Typ 2
• Osteoporose und Osteopenie
• Abnormale Trinkmuster führen zu Wasservergiftungen
• Unfähigkeit zum Erbrechen

Differenzialdiagnose Prader-Willi-Syndrom

Die Differentialdiagnose des Prader-Willi-Syndroms umfasst andere Ursachen für Fettleibigkeit und Wachstumsverzögerung im Säuglingsalter und in der Kindheit.

6q16-Deletionssyndrom

Ein zu berücksichtigendes Prader-Willi-ähnliches Syndrom ist das 6q16-Deletionssyndrom, auf das zurückzuführen ist proximal Deletionen des langen Arms von Chromosom 6. Seine Hauptmerkmale sind:

• Fettleibigkeit und übermäßiges Essen.
• Hypotonie
• Kleine Hände und Füße
• Augen- und Sehprobleme
• Globale Entwicklungsverzögerung.

Was beinhaltet die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms?

Genetische Beratung wird für zukünftige Schwangerschaften und Familienmitglieder empfohlen. Besondere Sorgfalt kann bei erforderlich sein Anästhesie für Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Die Behandlungen behandeln medizinische und chirurgische Komplikationen und Assoziationen, sobald sie auftreten und sich auf das Alter der betroffenen Person beziehen.

Kindheit

• Eine Behandlung kann erforderlich sein, wenn Schwierigkeiten beim Füttern und Absacken auftreten (z. B. Sondenernährung).
• Infektionen der Atemwege sind auch in dieser Altersgruppe häufig.

Kindheit

• Die häufigsten Ursachen für die Krankenhauseinweisung beim Prader-Willi-Syndrom hängen mit der Krankheit zusammen (z. B. orthopädische Korrektur).
• Die Verwaltung von Spuk Essen, das zu übermäßiger Gewichtszunahme und anderen Verhaltensstörungen führt, wird zu einem Hauptproblem für Familien.

Jugend

Krankenhauseinweisungen können erforderlich sein für:

• Hormonbedingte Probleme (z. B. Wachstumshormonmangel)
• Skoliose-Operation.

Erwachsene

Eine Krankenhauseinweisung kann erforderlich sein für:

• Chirurgie für a Leisten Hernie
• Medizinische Ereignisse im Zusammenhang mit Diabetes mellitus und Hautinfektionen (z. B. Erysipel)
• Psychiatrisch Folgen
• Wasser- oder Drogenvergiftung.

Zu den von Erwachsenen mit Prader-Willi-Syndrom verwendeten Medikamenten gehören Psychopharmaka, Abführmittel, Hautprodukte und Diabetes-Behandlungen.

Alte Leute

Infektionen der Atemwege sind ein großes Gesundheitsproblem bei älteren Erwachsenen.