Porphyrie kutan spät

Welches sind die Porphyrien?

Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die genetisch oder erworben. das Porphyrin der Weg ist an Häm beteiligt Synthese. Häm ist rot Pigment im Hämoglobin in die Blutzellen und transportiert Sauerstoff im Blut. Ein Mangel oder eine Blockade eines der Enzyme im Porphyrin-Weg führt zu einer Akkumulation der entsprechenden Vorstufe Protein oder Mittelstufe Molekül.

Porphyrien können grob eingeteilt werden als akut oder Haut-.

Was ist es Porphyrie Haut spät?

Die Porphyria cutanea dura (PCT) ist die häufigste Form der Porphyrie.

PCT-Symptome sind auf die Haut beschränkt. Man fühlt sich nicht sehr schlecht, wie bei akuten Formen der Porphyrie.

Wer bekommt und was ist die Ursache von Porphyria cutanea previa?

PCT wird durch einen Defekt in der Leber verursacht. Enzym Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD).

Diese erblich bei einem Drittel der Patienten, wenn die Erkrankung in der Regel in der Familienanamnese vorliegt und die Symptome im frühen Erwachsenenalter beginnen.

Bei anderen Patienten ist PCT auf eine zugrunde liegende Lebererkrankung zurückzuführen, und Patienten zeigen Symptome im Alter zwischen 40 und 50 Jahren. Zu den mit PCT verbundenen Lebererkrankungen gehören:

• Übermäßiger Alkoholkonsum
• Hepatitis B und C
• Eisenüberladung durch Hämochromatose, multiple Bluttransfusionen oder Eisenpräparate

Auch Hormone wie orale Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapien können PCT auslösen.

Nieren Dialyse Patienten können auch entwickeln PCT, da sie nicht ausscheiden können Porphyrine.

In seltenen Fällen können andere Bedingungen wie z systemisch Lupus erythematodes (SLE) und das humane Immunschwächevirus (HIV) Infektion kann PCT verursachen.

Viele Patienten haben mehr als einen Risikofaktor.

Was sind die klinischen Merkmale der Porphyria cutanea previa?

Überschüssiges Porphyrin in der Haut produziert Lichtempfindlichkeit. Personen mit PCT haben zunehmend empfindliche Haut an Handrücken und Unterarmen. Andere der Sonne ausgesetzte Stellen wie Gesicht, Kopfhaut, Hals und Arme können ebenfalls betroffen sein.

Features sind:

• Langsam heilen knusprig Erosionen nach leichten Verletzungen
• Mit Flüssigkeit oder Blut gefüllte Blasen
• Postinflammatorisch Pigmentierung und ZystenMilia)
• Erhöhte Sonnenempfindlichkeit
• Sklerodermie-wie Veränderungen im Hals, Gesicht oder Brust.

Charakteristischerweise ist der Urin dunkler als gewöhnlich, mit einem rötlichen oder teefarbenen Farbton.

Wie wird Porphyria cutanea previa diagnostiziert?

PCT kann klinisch vermutet werden, sollte aber immer durch Labortests bestätigt werden.

• Die Untersuchung des Urins mit einer Wood-Lampe kann aufgrund von überschüssigen Porphyrinen eine korallenrosa Fluoreszenz zeigen.
• Eine Haut Biopsie Es kann hilfreich sein, PCT von anderen Blasenbildungszuständen zu unterscheiden. Die Hautveränderungen sind identisch mit denen der bunten Porphyrie und der hereditären Koproporphyrie.
• Blut, Urin und Stuhl müssen eingeschickt werden, um den Porphyrinspiegel zu testen, der erhöht wird. Bei PCT ist das Vorhandensein von erhöhtem Isocoproporphyrin im Stuhl diagnostisch. Proben sollten mit Aluminiumfolie vor Licht geschützt werden, um genaue Tests zu gewährleisten.

Tests zur Bestimmung der Ursache von Porphyrie können umfassen:

• Blutbild-, Leberfunktions- und Nierenfunktionstests
• Eisenstudien (Ferritin Niveau)
• Hepatitis B, C und Humanes Immunschwächevirus (HIV) Serologie
• Transferrinsättigung und Genotypisierung bei hereditärer Hämochromatose
• Tests auf kutanen Lupus erythematodes und Diabetes
• Urodecarboxylase (UROD) Enzymspiegel und Gentests.

Was ist die Behandlung von Porphyria cutanea previa?

Die Behandlung eines zugrunde liegenden Leberproblems kann zu einer Auflösung des PCT führen und kann eine Reduzierung des Alkoholkonsums, Östrogen oder hormonelle Behandlung, um eine übermäßige Eisenaufnahme zu vermeiden, oder Virostatikum Behandlung der zugrunde liegenden Hepatitis C

• Outdoor-Kleidung sollte lange Ärmel, Handschuhe und einen Hut umfassen.
• Sonnenschutz mit einem undurchsichtigen Sonnenschutzmittel, das sichtbares Licht blockiert, wie z. B. Zink. Gefälschte Bräunung (die Dihydroxyaceton enthält) kann auch einen gewissen Schutz bieten.
• Die Venisektion ist die Hauptbehandlung für PCT. Etwa 500 ml Blut werden alle 2 bis 4 Wochen abgenommen, bis sich die Eisenspeicher wieder normalisiert haben. Dadurch wird überschüssiges Eisen verbraucht, indem neue rote Blutkörperchen gebildet werden.
• Wenn eine Veneesektion nicht durchgeführt werden kann, wie bei älteren Patienten oder bei anämisch, werden Antimalariatabletten wie Hydroxychloroquin in niedrigen Dosen gegeben, damit Porphyrine leichter ausgeschieden werden können.

Ausblick Wie sind die Aussichten für Porphyria cutanea previa?

Sobald klar, ist es unwahrscheinlich, dass PCT wiederholen es sei denn, die zugrunde liegenden Risikofaktoren wurden nicht berücksichtigt. Wenn PCT andauert, kann das Risiko einer Lebererkrankung erhöht sein. Krebs.