Piebaldismus

Der Name Piebaldismus leitet sich aus einer Kombination des "Pastells" in der Elster (ein Vogel mit schwarz-weißem Gefieder) und der "Glatze" im Weißkopfseeadler (der Nationalvogel der Vereinigten Staaten, der einen Kopf mit weißen Federn hat) ab. Daher ist das Hauptmerkmal des Piebaldismus ein weißes Büschel (a Patch Von weiß Haar direkt über der Stirn).

Was ist Piebaldismus?

Der Piebaldismus ist eine seltene Erbkrankheit, die gekennzeichnet ist durch:

• Weißes Vorschloss im 80-90% der Betroffenen (Poliose)
• Weißer Fleck (aufgrund des Fehlens von Pigmentierung) des zentralen Teils der Stirn
• Das Haar der Augenbrauen und Wimpern kann ebenfalls entweder kontinuierlich oder diskontinuierlich mit dem Schloss betroffen sein.
• Weiße Hautflecken sind auch im Gesicht (insbesondere am Kinn), am Rumpf und an den Extremitäten zu sehen (Hände und Füße sind normalerweise nicht betroffen).
• Oft eine schmale Grenze von hyperpigmentiert Haut umgibt unpigmentierte weiße Flecken
• Manchmal erscheinen Inseln normaler oder hyperpigmentierter Haut in den weißen Flecken.

Der Zustand ist bei der Geburt vorhanden und bleibt im Allgemeinen während des gesamten Lebens unverändert.

Was ist die Ursache des Piebaldismus?

Piebaldismus ist auf das Fehlen von zurückzuführen Melanozyten auf betroffener Haut und Haaren Follikel. Dies wird verursacht durch Mutationen des KIT-ProtokollsOnkogen. 14 Punktmutationen, 9 Deletionen, 2 Nukleotid Spleißmutationen und 3 KIT-Insertionen Gen Es wird angenommen, dass es sich um Mutationen handelt, die Piebaldismus verursachen. Der Schweregrad der Erkrankung korreliert mit dem Ort der Mutation innerhalb des KIT-Gens.

Piebaldismus ist ein autosomal Dominant genetisch Störung, was bedeutet, dass die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person ebenfalls an dieser Krankheit leidet.

Der Piebaldismus ist einer der Haut- Waardenburg Zeichen Syndrom.

Wie wurde die Diagnose gestellt?

Haut Biopsie von Patienten mit Piebaldismus zeigen einen vollständigen Mangel an Melanozyten und Melanin Pigment. In Vitiligo Verletzungen tauchen später im Leben auf und sein Rahmen und Verteilung es ist ganz anders. Wenn Taubheit erkennbar ist und der Abstand zwischen den Augen größer als normal ist, sollte die Diagnose eines Waardenburg-Syndroms in Betracht gezogen werden.

Was ist die Behandlung für Piebaldismus?

Piebaldismus ist ein gutartig Störung. Bei Patienten mit dieser Erkrankung besteht jedoch ein Risiko für Sonnenbrand und andere Störungen, die durch übermäßige Sonneneinstrahlung verursacht werden. Die Patienten sollten über die Verwendung von Sonnenschutzmitteln, Sonnenschutzmaßnahmen und die Vermeidung der Sonne während der Stoßzeiten aufgeklärt werden. UV Hautexposition und Selbstuntersuchung, um Sonnenschäden festzustellen, die das Hautrisiko erhöhen können Krebs.

Patienten, die sich ihres Aussehens bewusst sind, können von den folgenden Behandlungen profitieren:

• Dermabrasion von Bereichen von Depigmentierung gefolgt von der Anwendung von Melanozyten-Angereicherte Zellsuspensionen
• Melanozyten Transplantation Rasieren der obersten HautschichtEpidermis) und ersetzen Sie es durch rasierte Haut von einer anderen Stelle
• Saugen epidermal Transplantate oder Stanztransplantate in voller Dicke
• Eine Kombination dieser Methoden kann erforderlich sein und durch die Zugabe einer UV-Lichttherapie ergänzt werden.
• Weniger angreifend Methoden zur Verbesserung des Aussehens können mit kosmetischen Tarntechniken erreicht werden.