Piebaldisme

De naam Piebaldism is afgeleid van een combinatie van de "taart" in de ekster (een vogel met zwart-wit verenkleed) en de "bald" in de Amerikaanse zeearend (de nationale vogel van de Verenigde Staten met een witte gevederde kop). Daarom is het belangrijkste kenmerk van piebaldisme een wit slot (a lapje van wit haar direct boven het voorhoofd).

Wat is piebaldisme?

Piebaldisme is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door:

• Witte kuif op de 80-90% van de getroffenen (poliose)
• Witte vlek (door het ontbreken van pigmentatie) van het centrale deel van het voorhoofd
• Wenkbrauw- en wimperhaar kunnen ook worden aangetast, continu of discontinu met het plukje.
• Witte plekken op de huid kunnen ook worden gezien op het gezicht (vooral de kin), romp en ledematen (handen en voeten worden meestal niet aangetast).
• Vaak een smalle rand van hypergepigmenteerd huid omringt niet-gepigmenteerde witte vlekken
• Soms verschijnen er eilanden van normale of hypergepigmenteerde huid in de witte vlekken.

De aandoening is aanwezig bij de geboorte en blijft gewoonlijk gedurende het hele leven ongewijzigd.

Wat is de oorzaak van piebaldisme?

Piebaldisme is te wijten aan de afwezigheid van melanocyten op aangetaste huid en haar follikels. Dit wordt veroorzaakt door mutaties van het KIT-protocoloncogen. 14 puntmutaties, 9 deleties, 2 nucleotide splitsingsmutaties en 3 KIT-inserties gen Aangenomen wordt dat dit mutaties zijn die piebaldisme veroorzaken. De ernst van de aandoening correleert met de plaats van de mutatie binnen het KIT-gen.

Piebaldisme is een autosomaal dominant genetisch stoornis, wat betekent dat de helft van de kinderen van een getroffen persoon ook de aandoening zal hebben.

Piebaldisme is een van de huid Waardenburg borden syndroom.

Hoe is de diagnose gesteld?

Huid biopsie van patiënten met piebaldisme toont een volledig gebrek aan melanocyten aan en melanine pigment. bij vitiligo verwondingen verschijnen later in het leven en zijn instelling Y verdeling het is heel anders. Als doofheid duidelijk is en de afstand tussen de ogen groter is dan normaal, moet een diagnose van het Waardenburg-syndroom worden overwogen.

Wat is de behandeling voor piebaldisme?

Piebaldisme is een goedaardig wanorde. Patiënten met de aandoening lopen echter het risico op zonnebrand en andere aandoeningen veroorzaakt door overmatige blootstelling aan de zon. Patiënten moeten worden voorgelicht over het gebruik van zonnebrandmiddelen, zonbeschermingsmaatregelen en het vermijden van de zon tijdens piekuren UV blootstelling en zelfonderzoek van de huid op schade door de zon die het risico op de huid kan vergroten kanker.

Patiënten die zich onzeker voelen over hun uiterlijk kunnen baat hebben bij de volgende behandelingen:

• Dermabrasie van gebieden van depigmentatie gevolgd door toepassing van melanocyt-verrijkte celsuspensies
• melanocyt transplantatie scheren van de bovenste huidlaag (opperhuid) en vervang het door geschoren huid van een andere site
• Zuig epidermaal transplantaten of ponstransplantaten van volledige dikte
• Een combinatie van deze methoden kan nodig zijn en kan worden aangevuld met UV-lichttherapie.
• Minder invasief Uiterlijkverbeteringsmethoden kunnen worden bereikt met cosmetische camouflagetechnieken.