Marfan-Syndrom

Was ist Marfan? Syndrom?

Marfan-Syndrom ist ein Bindegewebe Störung, die hauptsächlich Knochen und Gelenke (Skelettsystem), Herz und Blutgefäße (Herz-Kreislauf-System) und Augen. Bindegewebe ist ein wesentlicher Bestandteil des menschlichen Körpers, der es zusammenhält und einen Rahmen für Wachstum und Wachstum bietet Entwicklung.

Die Hauptmerkmale des Syndroms sind:

• Große und dünne Statur mit langen Gliedmaßen (Arme, Beine, Finger und Zehen im Verhältnis zum Rest des Körpers unverhältnismäßig lang),
• Augenprobleme, bei denen eine oder beide Augenlinsen verrutschen können,
• Herz und Blutgefäß Probleme, die zu Herzgeräuschen, unregelmäßigen Herzschlägen oder in schweren Fällen führen können Aorta Aneurysma (lebensbedrohliche Herzerkrankung).

Andere Systeme, die betroffen sein können, umfassen die Lunge, das Nervensystem und die Haut.

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt in der Gen im Chromosom 15, die die Struktur von Fibrillin bestimmt, a Protein Das ist ein wichtiger Bestandteil von Elastin-assoziierte Mikrofibrillen. Diese Mikrofibrillen kommen in den meisten Bindegeweben vor, sind jedoch in großen Blutgefäßen und in den Suspensivbändern der Linse reichlich vorhanden. Daher sind die wichtigsten Merkmale des Marfan-Syndroms kardiovaskulär (Herz) und Okular (Auge) Anomalien.

Das Marfan-Syndrom wird in a vererbt autosomal auf dominante Weise, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil vom Marfan-Syndrom betroffen ist, eine 50%-Chance besteht, dass alle Kinder betroffen sind. Es gibt Fälle, in denen kein Elternteil betroffen ist, aber ein Kind mit Marfan-Syndrom hervorbringt. Diese de novo oder spontan Mutation Es tritt in 1 von 4 Fällen des Marfan-Syndroms auf.

Das Marfan-Syndrom betrifft schätzungsweise 1 von 10.000 Menschen.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die Hautmerkmale des Marfan-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome von Menschen mit Marfan-Syndrom sind sehr unterschiedlich. Einige Patienten haben möglicherweise eine Teilform des Syndroms und leiden unter leichten Symptomen, während andere mit dem vollständigen Syndrom stärker betroffen sind.

Hautbefunde sind bei Patienten häufig vorhanden, obwohl sie für die Diagnose des Marfan-Syndroms nicht wesentlich sind. Hautmerkmale erscheinen als Dehnungsstreifen oder Dehnungsstreifen, die entwickeln auch ohne signifikante Gewichtsveränderung oder Schwangerschaft. Sie treten normalerweise an Orten auf, die Stress ausgesetzt sind, wie Schultern, Hüften, Gesäß und unterer Rücken, und können in jedem Alter auftreten. Diese Dehnungsstreifen sind kein Gesundheitsproblem und erfordern keine Behandlung.

Ein weiteres Merkmal, auf das Sie bei der Untersuchung der Haut achten sollten, ist ein Klumpen um den Bauch- oder Leistenbereich. Dies kann ein Bauch sein oder Leisten Hernie (Leiste), die einen Teil des Darms enthält. Patienten mit Marfan-Syndrom haben ein höheres als normales Risiko Entwicklung diese.

Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und dem Vorhandensein bestimmter diagnostischer Kriterien. Die diagnostischen Kriterien sind in Hauptkriterien und Nebenkriterien unterteilt.

Die Hauptkriterien sind Herz-, Linsen- und Skelettanomalien, die für das Marfan-Syndrom hochspezifisch sind und in der Allgemeinbevölkerung selten auftreten.

Kleinere Merkmale sind häufig bei Patienten mit Marfan-Syndrom vorhanden, werden aber auch häufig in der Allgemeinbevölkerung beobachtet. Merkmale der Haut sind in der Gruppe der Nebenkriterien enthalten.

Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Marfan-Syndrom. Ein Kardiologe, Augenarzt und orthopädisch Patienten mit Marfan-Syndrom sollten regelmäßig vom Chirurgen untersucht werden. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention von Risikofaktoren wie Aortendilatation sollte Komplikationen verhindern oder verzögern. Bei frühzeitiger Diagnose und vorbeugender Behandlung sollte eine Person mit Marfan-Syndrom eine ähnliche Lebenserwartung wie die durchschnittliche Person erwarten.