Lesch-Nyhan-Syndrom

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Was ist Lesch - Nyhan? Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der erhöhte Harnsäurespiegel vorliegen. Es präsentiert mit einer Vielzahl von neurologischen Erkrankungen, Nieren-, Bewegungsapparat und Verhaltensprobleme, von denen das häufigste die Selbstverstümmelung ist (bei 85% betroffener Kinder).

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wurde erstmals 1964 von Dr. Michael Lesch und William Nyhan beschrieben. Dieses Syndrom ist auch unter anderen Namen bekannt, wie Lesch-Nyhan-Krankheit, Nyhan-Syndrom, Jugend Gicht, Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel (HGPRT oder HPRT), X-chromosomale Hyperurikämie und Choreoathetose-Selbstverstümmelungssyndrom.

Wer bekommt das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist selten und tritt bei 1 von 100.000 bis 380.000 Lebendgeburten auf. Es kommt fast ausschließlich bei Männern vor, deren Mütter es waren Träger zum Mutationen beim HPRT-1 Gen (das Lesch-Nyhan-Gen), wobei weibliche Präsentationen sehr selten sind. Eine Mutter mit diesem Gen hat eine 25%-Chance, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen, eine 25%-Chance, ein nicht betroffenes Kind zu haben, eine 25%-Chance einer nicht betroffenen Tochter und eine 25%-Chance, ein Kind zu bekommen. Träger Tochter.

Was verursacht das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist ein X. Chromosom-rezessiv verknüpft genetisch Störung aufgrund fehlender oder nahezu fehlender HGPRT Enzym. Dieses Enzym ist notwendig, um Purine abzubauen, die in Lebensmitteln wie Fleisch und Hülsenfrüchten enthalten sind. Purine sind farblose kristalline Verbindungen mit basischen Eigenschaften, die in Harnsäure bilden Oxidation;; schließen die Basen Adenin und Guanin ein, Bestandteile von Nukleinsäurensowie viele Alkaloide wie Koffein und Theophyllin. Die Anreicherung von Purinen führt zu einer Anreicherung von Harnsäure und betrifft mehrere Organe.

Was sind die klinischen Merkmale des Lesch-Nyhan-Syndroms?

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist gekennzeichnet durch:

  • Selbstverstümmelungsverhalten
  • Nierenfunktionsstörung durch Harnsäuresteine (Steine)
  • Geschwollene und schmerzhafte Gelenke
  • Dystonie (abnormal Muskelkontraktionen die Dreh- und Ruckbewegungen erzeugen)
  • Chorea (wiederkehrende unwillkürliche Bewegungen der Gliedmaßen oder des Gesichts)
  • Hypotonie (reduzierte Muskelspannung)
  • Muskelspastik und Opisthotonos (Krämpfe, die den Kopf, den Hals und den Rücken nach hinten krümmen, wenn sich der Körper nach vorne beugt)
  • Erhöhte tiefe Sehnenreflexe (bei Säuglingen)
  • Geistige Behinderung (normalerweise leicht bis mittelschwer)
  • Anormales Verhalten, einschließlich Aggression, Reizbarkeit, Spucken und Schreien
  • Dysphagie
  • Geringes Gewicht für Alter
  • Megaloblasten Anämie (Selten).

Haut Befunde beim Lesch-Nyan-Syndrom

Beißen von Fingern und Lippen, Kratzen im Gesicht und Kratzen der Augen, was zu Folgendem führt:

  • Exkoriationen und Wunden
  • Narben
  • Kallusbildung.

Gicht tophiknotig Massen von Mononatriumuratkristallen, die entwickeln und erscheinen als feste Klumpen unter der Haut) bilden sich in den Ohren und an den Gelenken der Finger und Zehen.

Wie wird das Lesch-Nyhan-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms basiert auf der sorgfältigen Krankengeschichte des Patienten, den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung und den Blutuntersuchungen zum Nachweis hoher Harnsäurespiegel. Wenn verfügbar, bestätigen Gentests das Vorhandensein einer Anomalie HPRT-1 Gen.

Was sind die Differentialdiagnosen des Lesch-Nyhan-Syndroms?

das Differenzialdiagnose für das Lesch-Nyhan-Syndrom umfasst:

  • Familie Dysautonomie
  • Cornelia de Lange-Syndrom.

Was ist die Behandlung für das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Die Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms hängt von den individuellen Symptomen des Patienten ab, kann jedoch Folgendes umfassen:

  • Allopurinol zur Senkung des Harnsäurespiegels im Körper.
  • Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie zur Behandlung von Nierensteinen
  • Depakote, Gabapentin, Carbamazepin und Benzodiazepine für neurologisch und muskuloskelettale Symptome.

Bisher wurden keine konsistenten Methoden gefunden, um das Selbstverstümmelungsverhalten zu reduzieren. Psychotherapie, Fesseln, ein Mund- / Zahnschutz und Zahnextraktion wurden verwendet.

Was ist das Ergebnis des Lesch-Nyhan-Syndroms?

Der Tod durch das Lesch-Nyhan-Syndrom tritt normalerweise im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf Infektion oder Nierenversagen.