Kapillare Gefäßfehlbildung

Was sind Sie kapillar vaskulär Missbildungen?

Kapillare Gefäßfehlbildungen (teleangiektatisch nevi oder nevi) werden manchmal fälschlicherweise als flach bezeichnet Hämangiome. Dies sind keine Hämangiome, sondern erweiterte Fehlbildungen Blutgefäße auf der Haut. Verletzungen Sie sind nicht krebsartig und erscheinen überall auf dem Körper als rote oder violette Flecken auf der Haut. Sie sind immer bei der Geburt vorhanden, obwohl sie mit der Zeit deutlicher werden können. Sie können unterschiedlich groß sein, von einem kleinen Punkt bis hin zu gelegentlichen Auswirkungen auf ein ganzes Glied, und im Verhältnis zum Gesamtwachstum des Kindes wachsen.

Arten von Kapillaren Missbildung

Zwei häufige kapillare Gefäßfehlbildungen sind Nävus Simplex (Lachs Patch) und Portweinfleck (naevus flammeus).

Nevus simplex

Nevus simplex ist sehr häufig und tritt bei etwa 40% aller Neugeborenen auf. Es sind normalerweise kleine flache Flecken von rosa oder roter Haut mit schlecht definierten Rändern. Sie sind häufig im Nacken zu finden (Storchbiss, Erythem Nacken), auf der Stirn zwischen den Augenbrauen (Engelskuss) oder auf den Augenlidern. Sie werden intensiver in der Farbe und machen sich beim Weinen des Kindes bemerkbar. Die meisten Läsionen verschwinden im ersten Lebensjahr spontan. Storchbisse sind in der Regel mehr hartnäckig und es kann in 50%-Fällen im Erwachsenenalter unverändert bleiben.

Puerto Mancha de Vino

Portweinflecken sind viel seltener als Lachsflecken und treten bei etwa 0,31 TP1T Neugeborenen auf. Ein Portweinfleck ist normalerweise ein großer flacher lila oder dunkelroter Hautfleck mit gut definiert Grenzen. Bei der Geburt ist die Oberfläche des Portweinflecks flach, wird jedoch mit der Zeit uneben und oft unansehnlicher. Das Gesicht ist am häufigsten betroffen, obwohl sie überall am Körper auftreten können. Wenn vorhanden, erscheinen sie normalerweise auf einer Seite des Körpers mit einem scharfen Mittellinienschnitt.

Einige Portweinflecken können mit der Zeit verblassen, die meisten bleiben jedoch unverändert oder vertiefen sich sogar in der Farbe. Sie schrumpfen nicht von selbst oder verschwinden spontan. Wenn der Portweinfleck das Gesicht und den Hals betrifft, kann dies schwerwiegende Auswirkungen auf die soziale, psychische und wirtschaftliche Situation des Kindes haben. Entwicklung.

Gefäßsyndrome

Die meisten kapillaren Gefäßnävi sind nicht mit anderen assoziiert Anomalien. Es gibt jedoch einige seltene Syndrome, die bei dieser Art von Muttermal auftreten können:

• Sturge-Weber Syndrom
• Parkes-Weber-Syndrom
• Klippel-Trénaunay-Syndrom
• Hyperkeratotisch Haut- kapillar-venös Missbildung
• Proteus-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom ist auch als enzephalotrigeminal bekannt Angiomatose. Es ist die Assoziation von kapillaren Gefäßfehlbildungen, die die Haut betrifft, die von einem Ast des Trigeminus gespült wird. Nerv des Gesichts mit Defekten im darunter liegenden Gewebe. Diese können zu einem geschrumpften Gehirn führen, Verkalkung im Schädel, Krämpfemeningeal Angiom und Augenanomalien (GlaukomOptik Atrophie). Das Sturge-Weber-Syndrom ist auf zurückzuführen somatisch Mutation beim Gen GNAQ.

Das Parkes-Weber-Syndrom bezieht sich auf die Assoziation einer kapillaren Gefäßfehlbildung mit einer arteriovenösen Fehlbildung. Das Muttermal ist in der Regel ziemlich groß. Es hat oft eine blassrosa Farbe, kann aber auch hellrot sein. Das betroffene Glied ist wärmer und länger als die andere Seite, wenn auch normalerweise. Möglicherweise spüren Sie ein "Kribbeln" aufgrund des hohen Blutflusses durch die AVM. Der Arzt, der mit einem Stethoskop zuhört, kann ein Zischen oder "Murmeln" hören. Hin und wieder kommt es zu einer Vergrößerung des Herzens, die zu Herzversagen führen kann.

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom bezieht sich auf die Assoziation einer kapillaren Gefäßfehlbildung mit einer venösen und einer lymphatisch Missbildung. Das rote Muttermal auf der Oberfläche ist tendenziell klein oder unregelmäßig, aber deutlich sichtbar. Die lymphatische Fehlbildung kann große flüssigkeitsgefüllte Zysten (makrozystisch) oder Cluster kleiner Zysten (mikrozystisch) enthalten. Das betroffene Glied ist breiter und voluminöser als die andere Seite und manchmal länger. Manchmal ist das betroffene Glied kleiner als das andere. Das Syndrom kann durch Blutgerinnsel (Thrombophlebitis), Leckage von kompliziert werden Lymphe, Infektionen (Cellulitis), Geschwürbildung und Blutungen.

Hyperkeratotische kaputal-venöse Hautfehlbildungen betreffen normalerweise das Gewebe um das Auge. Es kann mit Gefäßfehlbildungen im Gehirn verbunden sein, die als "Kavernome" bekannt sind. Diese Störung wird als vererbt autosomal Dominant AnomalieBetroffen ist die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person. Es ist auf eine Mutation in einem Gen namens KRIT1 zurückzuführen.

Das Proteus-Syndrom ist sehr selten und beruht vermutlich auf abnormalem PTEN. Tumor-gen Suppressor. Es ist sehr variabel Demonstrationen wie vergrößerte Hände und Füße oder eine Körperseite, verschiedene Muttermale, einschließlich Gefäßfehlbildungen, Bindegewebe nevi, epidermal Nävi, Schädelanomalien und Fettgeschwülste (Lipome) unter der Haut und im Inneren.

Andere kapillare Gefäßfehlbildungen

Retikulieren Gefäßnävi sind eng mit Portweinflecken verwandt. Der Hauptunterschied besteht darin, dass sich retikulierte Nävi im Allgemeinen spontan verbessern, indem sie mit der Zeit verschwinden.

Angiokeratom umschrieben ist ein hoher warzig dunkelrotviolett Verletzung Es ist am häufigsten am Unterschenkel oder Fuß zu finden. Es ist oft rau bedeckt schuppig Hautflecken. In vielen Fällen sind sie bei der Geburt vorhanden, können es aber auch entwickeln in der Kindheit oder im Erwachsenenalter. Angiokeratome Es handelt sich um harmlose Läsionen, die im Allgemeinen keine Behandlung erfordern. Aus ästhetischen Gründen oder Bedenken eines möglichen Melanom, chirurgische Entfernung oder Sein Therapie kann durchgeführt werden.

Was ist die Ursache für kapillare Gefäßfehlbildungen?

Kapillare Gefäßfehlbildungen sind nun bekannt durch genetisch Anomalien und oft Familie. Forscher haben eine Mutation im GNAQ-Gen in gefunden Chromosom 9q21 bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten mit Portweinflecken und Surge-Weber-Syndrom. [2]

Welche Forschung muss durchgeführt werden?

Kapillare Gefäßfehlbildungen werden im Allgemeinen klinisch diagnostiziert und Untersuchungen sind für die meisten flachen Läsionen nicht erforderlich. Wenn jedoch Unsicherheit über die Diagnose besteht oder ob die darunter liegenden Gewebe betroffen sind, a Ultraschall Oft wird ein Scan durchgeführt. Charakteristischerweise zeigt eine Gefäßfehlbildung Blutgefäße in normalem Hintergrundgewebe.

In komplizierteren Fällen kann eine Durchführung erforderlich sein Magnetresonanztomographie (Magnetresonanz) oder Angiographie um die Behandlung zu planen.

Was ist die Behandlung von kapillaren Gefäßfehlbildungen?

Lachsflecken müssen nicht behandelt werden, während die Behandlung von Portweinflecken von der Stelle des Körpers, dem Ausmaß und der Art der Verletzung abhängt. Früher war eine kosmetische Abdeckung der beste Rat für die Betroffenen, aber jetzt können viele erfolgreich entfernt oder ihr Aussehen durch Laserbehandlung verbessert werden. Der Rat eines Spezialisten und die Überweisung zur Behandlung sollten nach Möglichkeit vor dem Schuleintritt erfolgen.

Für die meisten Portweinflecken scheint der gepulste Farbstofflaser (PDL) die Behandlung der Wahl zu sein. Etwa 40 bis 45% verbessern sich nach 5 bis 25 Behandlungen um mindestens 75%. Einige Läsionen, die nicht auf eine PDL ansprechen, können sich verbessern, wenn sie mit anderen Lasertypen behandelt werden.

Kapillare Gefäßfehlbildungen können danach bluten Trauma und manchmal kann es trotz Druckanwendung schwierig sein, die Blutung zu stoppen. Das ist selten.

Komplexe Syndrome erfordern eine sorgfältige Bewertung, häufig durch ein Team von Spezialisten, zu denen a pädiatrisch Dermatologe, Kinderarzt, Radiologe, plastischer Chirurg und / oder Gefäßchirurg. In seltenen Fällen können folgende Maßnahmen erforderlich sein:

• Kompressionsstrümpfe oder Bandagen zur Verringerung von Schwellungen und zum Schutz vor Verletzungen.
• Aspirin und manchmal Blutverdünner wie Warfarin, um Gerinnsel zu verhindern
• Resektion oder Ligation (Krawatte) von abnormalen Blutgefäßen
• Sklerotherapie zur Behandlung von Krampfadern.
• Knochenverkürzungsoperation, wenn ein Glied mehr als 2 cm länger als sein Paar ist
• Amputation eines sehr abnormalen Ziffer (Finger oder Daumen) oder Gliedmaßen

Oraler Sirolimus (der hemmt Angiogenese) wird als mögliche medizinische Behandlung für schwere Gefäßfehlbildungen untersucht, kann jedoch erhebliche nachteilige Auswirkungen haben. [1].

Weitere Bilder von Gefäßfehlbildungen.