Homocystinurie

Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine genetischeine Erbkrankheit, gekennzeichnet durch erhöhten Urin und Serum Homocysteinkonzentrationen (u Aminosäuren). Menschen mit Homocystinurie können die für das Wachstum notwendige Aminosäure Methionin nicht richtig verarbeiten Entwicklung bei Kindern und zur Aufrechterhaltung des Stickstoffgleichgewichts bei Erwachsenen.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Homocystinurie?

Neugeborene mit Homocystinurie erscheinen oft normal, aber erste Anzeichen und Symptome treten auf. entwickeln im ersten Lebensjahr, obwohl zunächst nicht alle offensichtlich sind.

Die Anzeichen und Symptome einer Homocystinurie können sehr unterschiedlich sein, und die Patienten können eines der folgenden haben:

• Marfanoides Aussehen (dies bezieht sich auf den großen, schlanken Körperbau und das langgliedrige Aussehen, das an Marfan erinnert Syndrom )
• Pectus carinatum oder Pectus excavatum (die Vertiefung des Brustbeinvorsprungs)
• Hoch gewölbter Gaumen mit Engstand der Zähne
• Kyphoskoliose
• Ektopisch Lentis (Linsenluxation)
• Kurzsichtigkeit
• Glaukom
• Geistige Retardierung (mit einem durchschnittlichen IQ von 80, obwohl ungefähr 30% der Patienten mit Homocystinurie einen IQ im normalen Bereich haben).
• Arachnodaktylie (lange, spinnenartige Finger)
• Krämpfe
• Zerebrovaskulär Veranstaltungen
• Psychiatrisch Störungen
• Osteoporose
• Kindheit Unfähigkeit zu gedeihen
• Erhöhte Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln und tiefen Venen Thrombose

Haut Anzeichen einer Homocystinurie sind:

• Hypopigmentierung weil Hemmung von Tyrosinase
• fair und schlank Haar
• Dünn, durchscheinend Haut
• Hyperhidrose
• trockene Haut mit Neigung zu Ekzem
• Vitiligo
• Gerötete Wangen mit vergrößerten Poren
• Livedo reticularis
• Atrophisch Narben an Armen und Händen
• Teleangiektasie

Was verursacht Homocystinurie?

Homocystinurie wird bei a vererbt autosomal rezessives Muster. Mutationen von CBS, MTHFR, MTR, MTRR und MMASHC Gene wurden verwickelt.

Diese Mutationen können zu Folgendem führen:

• Cystathionin-Beta-Synthase (CBS)-Mangel
• 5,10-Metemtetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
• Coenzym-Cobalamin-Mangel Synthese
• Enzym Anomalien die Umwandlung von Homocystein in Methionin beeinflussen

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wie wird Homocystinurie diagnostiziert?

Tests für Homocystinurie können umfassen:

• Cyanid-Nitroprussid-Test
• Serum- und Urin-Aminosäure-Screening-Test
• Plasma freier Methioninspiegel
• Ophthalmologisch Kurzsichtigkeitsprüfung, ektopische Lentis
• Haut Biopsie mit Fibroblasten Kultur
• Skelett radiographie
• Leberbiopsie mit Enzymtest
• MTHFR Genotypisierung

Wie wird Homocystinurie behandelt?

Homocystinurie ist nicht heilbar. Etwa die Hälfte der Patienten spricht jedoch auf hohe Dosen von Pyridoxin (B6) an. Haut Pigmentierung kann wieder normal werden.

Für diejenigen, die nicht auf Pyridoxin ansprechen, umfassen andere Behandlungen:

• Eine methioninarme Ernährung (dazu gehören Karotten, Rüben, Mangold, Tomaten, Spinat, Paprika, Melonen, Äpfel, Birnen, aber ohne Brokkoli, Pilze, Avocados, Kartoffeln, Walnüsse, Tofu und schwarze Bohnen oder Nieren). Aminosäuregehalt)
• Trimethylglycin (Betain)
• Folsäureergänzung und Zugabe von Cystein zur Ernährung.

Viele Patienten mit Homocystinurie sterben als junge Erwachsene daran arteriell und venös Thrombose.