¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria es una genetisch, trastorno hereditario caracterizado por orina elevada y serum concentraciones de homocisteína (una aminozuren). Las personas con homocistinuria no pueden procesar adecuadamente el aminoácido metationina, que es necesario para el crecimiento y ontwikkelen en niños y para mantener el equilibrio de nitrógeno en adultos.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria?
Los recién nacidos con homocistinuria a menudo parecen normales, pero los signos y síntomas comienzan a aparecer. ontwikkelen en el primer año de vida, aunque no todos son obvios al principio.
Los signos y síntomas de la homocistinuria pueden variar ampliamente y los pacientes pueden presentar cualquiera de los siguientes:
- Aspecto marfanoide (esto se refiere a la complexión alta, delgada y la apariencia de extremidades largas que recuerda a Marfan syndroom )
- Pectus carinatum o pectus excavatum (la depresión de la protuberancia del esternón)
- Paladar alto y arqueado con apiñamiento de los dientes
- Cifoescoliosis
- ectopisch lentis (dislocación del cristalino)
- Miopía
- Glaucoom
- Retraso mental (con un coeficiente intelectual promedio de 80, aunque aproximadamente el 30% de los pacientes con homocistinuria tienen un coeficiente intelectual en el rango normal).
- Aracnodactilia (dedos largos y en forma de araña)
- toevallen
- Cerebrovascular eventos
- Psychiatrisch stoornissen
- Osteoporosis
- Insuficiencia infantil para prosperar
- Mayor probabilidad de formación de coágulos de sangre y venas profundas trombose
huid Los signos de homocistinuria incluyen:
- Hypopigmentatie omdat remming van tyrosinase
- Justo y delgado haar
- Dun, doorzichtig huid
- hyperhidrose
- Piel seca con tendencia a eczeem
- vitiligo
- Mejillas enrojecidas con poros dilatados
- Live doen reticularis
- atrofisch cicatrices en brazos y manos
- teleangiëctasie
¿Qué causa la homocistinuria?
La homocistinuria se hereda en un autosomaal patrón recesivo. mutaties de CBS, MTHFR, MTR, MTRR y MMASHC genen zijn betrokken.
Estas mutaciones pueden conducir a:
- deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS)
- deficiencia de 5,10-metlemetetrahidrofolato reductasa
- deficiencia de cobalamina en coenzima synthese
- enzym afwijkingen que afecta la conversión de homocisteína en metationina
Genética de la homocistinuria *
* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics
¿Cómo se diagnostica la homocistinuria?
Las pruebas de homocistinuria pueden incluir:
- Prueba de cianuro-nitroprusiato
- Prueba de detección de aminoácidos en suero y orina
- Plasma niveles de metionina libre
- oogheelkundig examen de miopía, lentis ectópico
- Huid biopsie met fibroblast cultuur
- Radiografía esquelética
- Biopsia de hígado con ensayo enzimático
- MTHFR genotypering
¿Cómo se trata la homocistinuria?
No queda cura para la homocistinuria. Sin embargo, alrededor de la mitad de los pacientes responden a dosis altas de piridoxina (B6). Piel pigmentatie puede volver a la normalidad.
Para aquellos que no responden a la piridoxina, otros tratamientos incluyen:
- Una dieta baja en metationina (esto incluye zanahorias, remolachas, acelgas, tomates, espinacas, pimientos, melones, manzanas, peras, pero excluye brócoli, champiñones, aguacates, papas, nueces, tofu y frijoles negros o riñones, debido al contenido de aminoácidos)
- Trimetilglicina (betaína)
- Suplementos de ácido fólico y adición de cisteína a la dieta.
Muchos pacientes con homocistinuria mueren como adultos jóvenes debido a arterieel Y veneuze trombosis.
