Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs-Syndrom

Was ist es erblich Leiomyomatose und Nieren- Zelle Krebs Syndrom?

Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebssyndrom sind eine seltene Erkrankung, die erstmals 2001 offiziell anerkannt wurde. Es wird berichtet, dass mehr als 105 Familien weltweit betroffen sind. Merkmale des Syndroms umfassen:

Haut Leiomyome
Uterus-Leiomyome
Gebärmutter Leiomyosarkom
Nierenzellkrebs

Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkrebs-Syndrom sind auch als Reed-Syndrom, multiple kutane und uterine Leiomyome Typ 1 sowie hereditäre und Nierenzell-Leiomyome bekannt. Karzinom.

Haut-Leiomyomatose

Was sind die klinischen Merkmale der erblichen Leiomyomatose und des Nierenzellkrebs-Syndroms?

Hautleiomyom

Hautleiomyome oder Piloleiomyome erscheinen als kleine Haut (0,5 bis 2 cm) von fester und fester Farbe Knötchen. Sie entstehen aus Arrector Pili Muskeln die dafür verantwortlich sind, dass die Haare zu Berge stehen. Mehrere Verletzungen kann entwickeln, oft in Gruppen und häufig in a segmental Verteilung. Diese Knötchen sind gutartigSie geben also nur Anlass zur Sorge, weil sie so aussehen oder dazu neigen, kuschelig zu sein, wenn sie getroffen werden.

Gelegentlich können sich auch multiple Hautleiomyome entwickeln, die mit dem Gardner-Syndrom assoziiert sind. HIV Infektion, chronisch lymphozytisch Leukämie und Polyzythämie.

Uterus-Leiomyom

Das Uterus-Leiomyom wird auch als Fibrom bezeichnet und ist die häufigste prämenopausale Erkrankung. Tumor bei Frauen. Bei erblicher Leiomyomatose und Nierenzellkrebs-Syndrom treten Myome früher als gewöhnlich auf und sind häufig größer und verursachen häufiger übermäßige Blutungen und Schmerzen bei der Menstruation. Während die meisten gutartig sind, besteht ein erhöhtes Risiko von Malignität (Leiomyosarkom) Entwicklungund einige erscheinen atypisch durch Mikroskop.

Nierenzellkarzinom

Das Nierenzellkarzinom ist das am meisten besorgniserregende Merkmal der erblichen Leiomyomatose und des Nierenzellkrebssyndroms, obwohl dies nicht bei allen Menschen mit dieser Krankheit auftritt. Es wird angenommen, dass nur einige Mutationen sind mit dem verbunden Entwicklung Nierenzellkrebs. Leider neigen Nierenzellkrebserkrankungen, die sich bei diesem Syndrom entwickeln, dazu, aggressiv zu sein und in jungen Jahren aufzutreten. Sind histologisch papillärer Typ 2. Im Gegensatz zu anderen Nierenzellkrebs-Syndromen (siehe von Hippel-Lindau-Syndrom und Birt-Hogg-Dubé-Syndrom) sind sie häufiger einseitig und einsam.

Was verursacht erbliche Leiomyomatose und Nierenzellkrebs-Syndrom?

das Gen verantwortlich für erbliche Leiomyomatose und Nierenzellkrebs-Syndrom Es wurde als das Fumarathydratase-Gen identifiziert. Es wird angenommen, dass dieses Gen als Tumorsuppressor wirkt. Fumarathydratase Enzym Funktionen im zellulären Energiepfad, der als Krebszyklus bezeichnet wird. Wie dies die klinischen Merkmale verursacht, ist nicht vollständig geklärt.

Es ist bekannt, dass viele Mutationen in diesem Gen auftreten, was dazu führt, dass das Syndrom in a vererbt wird autosomal dominante Mode. Das bedeutet, dass eine betroffene Person es an etwa die Hälfte ihrer Söhne und Töchter weitergeben kann. Angesichts der Bedeutung der Einbeziehung anderer Familienmitglieder kann eine Konsultation eines Genetikers ratsam sein.

Was ist die Behandlung für das Syndrom?

Es gibt keine Möglichkeit, das Gen zu reparieren. Mutation. Die Behandlung konzentriert sich auf die Erkennung und Vorbeugung von Krebs.

Der aktuelle Rat ist, regelmäßig Bilder der Nieren zu machen. Es wurde vermutet, dass Nierentumoren bei diesem Syndrom zunächst nicht gesehen werden. Ultraschall, dann ein Magnetresonanz Das Scannen ist im Allgemeinen erforderlich.

Betroffene Frauen sollten sich von einem Frauenarzt beraten lassen, insbesondere wenn sie starke Blutungen oder Schmerzen während der Menstruation haben. Wenn sie ein großes Myom haben, muss es möglicherweise aus symptomatischen Gründen entfernt werden. Die regelmäßige Erkennung der Gebärmutter sollte gefördert werden. Nachdem sie keine Kinder mehr haben, möchten sie möglicherweise eine Hysterektomie in Betracht ziehen (Entfernung der Gebärmutter) um das Risiko für Gebärmutterkrebs zu verringern.

Da erbliche Leiomyomatose und Nierenzellkrebs-Syndrom vererbt werden, ist es wichtig, dass alle Familienmitglieder informiert und von einem Arzt mit Erfahrung auf diesem Gebiet betreut werden. Genetisch Der Test ist mit einem einfachen verfügbar DNA Probe (Blutausstrich oder bukkal).

In einigen Fällen kann eine Behandlung von Haut-Leiomyom-Schmerzen erforderlich sein. Folgendes wurde als hilfreich gemeldet: