Leiomiomatosis hereditaria y síndrome de cáncer de células renales

Que es hereditario leiomiomatosis y renal célula cáncer síndrome?

La leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales es una condición poco común que se reconoció formalmente por primera vez en 2001. Ahora se informa que afecta a más de 105 familias en todo el mundo. Las características del síndrome incluyen:

• Cutáneo leiomiomas
• Leiomiomas uterinos
• Uterino leiomiosarcoma
• Cánceres de células renales

La leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales también se conoce como síndrome de Reed, leiomiomas múltiples cutáneos y uterinos tipo 1 y leiomiomas hereditarios y de células renales. carcinoma.

¿Cuáles son las características clínicas de la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales?

Leiomioma cutáneo

Los leiomiomas o piloleiomiomas cutáneos aparecen como piel pequeña (0,5 a 2 cm) de color firme y firme nódulos. Surgen del músculos arrector pili que se encargan de poner los pelos de punta. Múltiple lesiones mayo desarrollar, a menudo en grupos y comúnmente en un segmentario distribución. Estos nódulos son benigno, por lo que solo son motivo de preocupación debido a su apariencia o su tendencia a estar tiernos si los golpean.

En ocasiones, también pueden surgir múltiples leiomiomas cutáneos asociados con el síndrome de Gardner, VIH infección, crónico linfocitico leucemia y policitemia.

Leiomioma uterino

El leiomioma uterino también se conoce como fibroma y es el premenopáusico más común. tumor en mujeres. En la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales, los fibromas ocurren antes de lo habitual y, con frecuencia, son más grandes y tienen más probabilidades de causar sangrado excesivo y dolor con la menstruación. Si bien la mayoría son benignos, existe un mayor riesgo de malignidad (leiomiosarcoma) desarrollando, y algunos aparecen atípico por la microscopio.

Carcinoma de células renales

El carcinoma de células renales es la característica más preocupante de la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales, aunque esto no ocurre en todas las personas con la enfermedad. Se piensa que solo algunos mutaciones están asociados con el desarrollo de cáncer de células renales. Desafortunadamente, los cánceres de células renales que se desarrollan en este síndrome tienden a ser agresivos y aparecen a una edad temprana. Son histológicamente papilar tipo 2. A diferencia de otros síndromes de cáncer de células renales (ver síndrome de von Hippel Lindau y síndrome de Birt-Hogg-Dubé), son más comúnmente unilateral y solitario.

¿Cuál es la causa de la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales?

los gene responsable de la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales se ha identificado como el gen de la fumarato hidratasa. Se cree que este gen actúa como supresor de tumores. La fumarato hidratasa enzima funciones en la vía de energía celular llamada ciclo de Krebs. No se comprende del todo cómo esto causa las características clínicas.

Se sabe que ocurren muchas mutaciones en este gen, las cuales dan como resultado que el síndrome se herede en un autosómico moda dominante. Eso significa que un individuo afectado puede transmitirlo a aproximadamente la mitad de sus hijos e hijas. Puede ser aconsejable la consulta con un genetista dada la importancia de la participación de otros miembros de la familia.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome?

No hay forma de reparar el gen. mutación. El tratamiento se centra en la detección y prevención del cáncer.

El consejo actual es obtener imágenes regulares de los riñones. Se ha sugerido que los tumores renales en este síndrome no se ven al principio. ultrasonido, entonces un Resonancia magnética generalmente se requiere escaneo.

Las mujeres afectadas deben buscar una consulta con un ginecólogo, especialmente si tienen sangrado abundante o dolor con la menstruación. Si tienen un fibroma grande, es posible que sea necesario extirparlo por motivos sintomáticos. Debe fomentarse la detección periódica del útero. Una vez que hayan terminado de tener hijos, es posible que deseen considerar la histerectomía (extirpación del útero) para reducir el riesgo de cáncer de útero.

Dado que la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales se heredan, es vital que todos los miembros de la familia estén informados y sean atendidos por un médico con experiencia en esta área. Genético la prueba está disponible con un simple ADN muestra (frotis de sangre o bucal).

Algunos casos pueden requerir tratamiento para el dolor de los leiomiomas cutáneos. Se ha informado que lo siguiente es útil:

• Bloqueadores de los canales de calcio, en particular nifedipina
• Un bloqueador de los receptores alfa-adrenérgicos, fenoxibenzamina
• Gabapentina.