Was ist Mosaik?
Der Mosaikismus beschreibt ein Individuum, das aus zwei oder mehr genetisch unterschiedlichen Zellpopulationen besteht, die nebeneinander in der Haut existieren. Die zwei Zelllinien entwickeln sehr sehr früh im Leben des Embryos.
Viele genetisch Hauterkrankungen reflektieren Haut- Mosaik.
Es gibt zwei genetische Hauptkategorien:
- Funktioneller Mosaikismus durch Inaktivierung von X. Chromosom
- Genomischer Mosaikismus resultierend aus autosomal Mutation (Mutation eines der 46 nicht sexuellen Chromosomen).
Was sind die verschiedenen Muster des Hautmosaikismus?
Es wurden fünf Muster des Hautmosaikismus beschrieben. [1]
| Typ 1a | Blaschko Linienschmale Bänder | Incontinentia pigmenti |
| Typ 1b | Blaschko-Linien, breite Bänder | McCune-Albright Syndrom |
| Typ 2 | Schachbrettmuster | Becker Nävus / vaskulär Missbildung (Puerto Mancha de Vino) |
| Typ 3 | Phylloidmuster (blattförmig) | Mosaik-Trisomie13 |
| Typ 4 | Große Flecken ohne Mittellinie Trennung | Groß angeboren melanozytisch Nävus |
| Typ 5 | Lateralisierung | KINDERSyndrom |
Einige Bedingungen können in verschiedenen Kachelmustern auftreten, z. segmental Vitiligo-Patienten können aufgrund von eindeutigen Muttermalen aufweisen Mutationen bekannt oder unbekannt Gene.
Das Proteus-Syndrom ist ein Beispiel für einen Mosaikismus, bei dem eine abnormale AKT1 vorliegt Gen In einigen Zellen entsteht ein aktivierendes Wachstum Protein. Verschiedene Formen des Überwucherns und nevi passieren und können Fortschritt während des Lebens.
Welche Beziehung besteht zwischen Blaschko-Linien und Hautmosaik?
Haut Verletzungen Blaschkos folgende Zeilen sind a Manifestation des Hautmosaikismus. Sie repräsentieren Teilungslinien der beiden Zelllinien innerhalb des embryonalen Hautgewebes.
Der Hautmosaikismus folgt nicht immer den Linien von Blaschko, was damit zusammenhängen kann, wann Mosaikismus während der Embryonalphase auftritt. Entwicklung.
Welche Forschungen können zum Hautmosaikismus durchgeführt werden?
Patienten mit Mosaikstörungen können an einen Genetiker überwiesen werden. Das betroffene Gewebe kann getestet werden somatisch Mutationen zur Erklärung der Ursache der Hautkrankheit. Dies beinhaltet im Allgemeinen die Sequenzierung des gesamten Exoms.
