Gentests auf Melanom

Was ist es genetisch Test für Melanom?

Gene tragen Informationen in Form von DNA und Steuerung wie Zellen funktionieren. A Keimbahn Mutation Es betrifft alle Zellen im Körper. A somatisch Mutation ist auf a beschränkt Tumor Zelle, wie eine Melanomzelle.

Keimbahn-Gentests für Melanome geben Aufschluss darüber, ob der Patient eine Mutation aufweist, die ihn dafür prädisponiert entwickeln Melanom.

• Ungefähr 10% von Melanome sind zweitrangig Gen Mutationen.
• Die übrigen 90%-Melanome treten sporadisch auf (nicht im Zusammenhang mit genetischen Mutationen).

Wenn der Patient eine Keimbahn-Melanom-Genmutation trägt, besteht für ihn möglicherweise ein erhöhtes Risiko Entwicklung ein Melanom. Sie haben möglicherweise eine positive Familienanamnese für Melanome und Melanome können im Vergleich zu sporadischen Melanomen in einem jüngeren Alter auftreten.

EIN Biopsie Eine Melanomprobe kann im Labor analysiert werden somatische Mutationen um Informationen über Behandlungsmöglichkeiten bereitzustellen bzw Prognose.

Was sind Keimbahn-Genmutationen bei Melanomen?

Einige der Keimbahn-Genmutationen, die daran beteiligt sind Haut- Melanome umfassen unter anderem [1]:

• Cyclinabhängig Kinase Inhibitor 2A-Gen (CDKN2A)
• Cyclin-abhängiges Kinase-4-Gen (CDK4)
• Retinoblastom-Gen (RB1)
• TERT Promotorgen, assoziiert mit Mikrophthalmie Transkription Faktor-GenMITF) E318K
• BRCA1 damit verbundenen Protein 1 GenBAP1)
• Mit Mikrophthalmie assoziierter Transkriptionsfaktor (MITF)
• Tyrosinase (TYR) und Tyrosinase-verwandtes Protein 1 (TYRP1)
• Interferon-regulatorisches Faktor-4-Gen.

Zu den Merkmalen kutaner Melanom-Tumorsyndrome können gehören:

• Frühes Auftreten eines Melanoms
• Mehrere primär Melanome
• Mitglieder eines Teils der Familie, die ebenfalls ein Melanom hatten
• Eine familiäre Tendenz zur Entwicklung anderer seltener bösartiger Erkrankungen. [2].

CDKN2A-Mutation

CDKN2A Bei Patienten mit einem einzelnen primären Melanom wurde eine Mutation bei 1,2% und bei Patienten mit mehreren primären Melanomen bei 2,9% gefunden. Träger von CDKN2A Mutation entwickelt häufig in jungen Jahren ein Hautmelanom, hat eine positive Familienanamnese für Melanome und kann auch für eine Bauchspeicheldrüsenerkrankung prädisponiert sein Krebs [3].

Die American Academy of DermatologieDer 2019 veröffentlichte Leitfaden empfiehlt, dass sich folgende Patienten rechtfertigen können CDKN2A Gentests, sofern verfügbar [2]:

• Eine Familiengeschichte von angreifend Hautmelanom oder Bauchspeicheldrüsenkrebs (3 oder mehr betroffene Mitglieder einer Familie)
• Drei oder mehr primär invasive kutane Melanome, darunter ein früh auftretender Tumor (<45 años de edad).

BAP1-Mutation

BAP1 Mutation wurde als seltene Ursache erkannt erblich Melanom. Keimbahnmutationen von BAP1 wird assoziiert mit:

• Ein erhöhtes Risiko für ein Aderhautmelanom
• Atypisch Spitztumoren (auch bekannt als melanozytisch Atypisch mutiert in BAP1 intradermal Tumoren [MBAITs])
• Kutanes Melanom
• Nieren Zelle Karzinom
• Mesotheliom.

Ungefähr 13% Keimbahnträger BAP1 Die Mutation wird ein Hautmelanom entwickeln und ein höherer Prozentsatz der Träger wird ein Aderhautmelanom entwickeln. [2,4].

Die im Jahr 2019 veröffentlichte Richtlinie der American Academy of Dermatology empfiehlt, dass die folgende Geschichte dies rechtfertigen könnte BAP1 Gentest [2]:

• Ein oder mehrere atypische Spitz-Tumoren und eine familiäre Vorgeschichte von Mesotheliomen, Meningeomen oder Aderhautmelanomen
• Zwei oder mehr atypische Spitz-Tumoren.

Erzählen Sie mir mehr über Gentests auf Melanome

Genetische Berater und medizinische Genetiker können Keimbahn-Gentests für Melanome veranlassen. Bei einem ersten genetischen Beratungstermin wird die persönliche und familiäre Vorgeschichte des Patienten gründlich überprüft, um sein erbliches Krebsrisiko abzuschätzen. Anschließend wird der Patient über die Vor- und Nachteile eines Gentests beraten. Die endgültige Entscheidung, Gentests auf Keimbahnmutationen durchzuführen, ist eine komplexe Entscheidung, die auf der Familienanamnese, Krebsmustern, Patientenwünschen und wahrgenommenen Risiken gegenüber Nutzen basiert [2].

Welche somatischen Gentests können bei Melanomtumoren durchgeführt werden?

Onkogen somatische Mutationen wie BRAF, NRAS, c-KIT oder PTEN kann von getestet werden Immunhistochemie oder genomische Techniken. Von diesen Mutationen BRAF Es kommt am häufigsten vor und wird bei 50 bis 70% kutanen Melanomen beobachtet. Informationen über eine onkogene Mutation können dem Arzt bei der Auswahl der besten Behandlung für fortgeschrittenes Melanom helfen, da gezielte Therapien wie z BRAF-Inhibitoren für Tumoren, die bestimmte beherbergen BRAF Mutationen. Bei Patienten mit wird ein onkogener Mutationstest empfohlen metastatisch Erkrankung vorliegt oder die Möglichkeit einer Aufnahme in eine relevante klinische Studie besteht [2].

Auch ein somatischer Gentest an einem Tumor kann Abhilfe schaffen Prognose Information. Die meisten Prognosetests werden noch untersucht.

• TERT Promotormutationen können für diagnostische und prognostische Informationen ausgewertet werden. [2].
• Das Genexpressionsprofil (GEP), auch bekannt als 31-Gen-Prognosetest, besteht aus einer Gruppe von 31 Genen (28 Signaturgene plus 3 Kontrollgene). Mithilfe des GEP können Melanome in „Hochrisiko“- und „Niedrigrisiko“-Tumoren eingeteilt werden. Es wird vorhergesagt, dass Hochrisikopatienten ein höheres Risiko für ein entferntes Melanom haben Metastasierung [5].

Welche Vorteile bietet der Keimbahn-Gentest für Melanome?

Zu den Vorteilen für den Einzelnen gehört es, seine eigenen zu kennen Prädisposition je nach analysiertem Gen zu einem Melanom oder einer anderen Krebsart führen [1].

• Ein positiver Melanomtest weist darauf hin, dass die Haut des Patienten von einem Experten für frühe Melanomdiagnose überwacht werden sollte, was auch eine fotografische Hautüberwachung des gesamten Körpers umfassen kann. Dermoskopie.
• Ein positiver Test kann darauf hinweisen, dass der Patient auf andere Krebsarten untersucht werden sollte. Zum Beispiel ein Patient mit CDKN2A Die Mutation kann regelmäßig auf Bauchspeicheldrüsenkrebs getestet werden.
• Gentests führen zu einem besseren Verständnis von Melanomen, indem sie bestimmte genetische Mutationen mit Melanomen in Zusammenhang bringen Phänotypen und Identifizierung neuer Medikamente für Patienten.

Was sind die Nachteile von Keimbahn-Gentests für Melanome?

Ein positiver Test kann die Besorgnis eines Patienten über das persönliche und familiäre Risiko, an Krebs zu erkranken, verstärken und kann auch Bedenken hinsichtlich des Abschlusses einer Kranken- oder Lebensversicherung aufkommen lassen.

Ein negativer Test kann dem Patienten ein falsches Sicherheitsgefühl vermitteln und die Melanomüberwachung und den Sonnenschutz beeinträchtigen. Daher ist es wichtig, den Patienten darüber zu informieren, dass etwa 90% der kutanen Melanome sporadisch auftreten und nicht mit genetischen Mutationen zusammenhängen.