Makulopapuläre kutane Mastozytose
Was ist makulopapulöse kutane Mastozytose? Die makulopapulöse kutane Mastozytose wird auch als Urticaria pigmentosa bezeichnet. Es ist die häufigste Form der kutanen Mastozytose, ein Zustand, bei dem aufgrund abnormaler Ansammlungen von Mastzellen braune Flecken oder Sommersprossen auf der Haut auftreten. Makulopapulöse kutane Mastozytose bei Kindern Die makulopapulöse kutane Mastozytose betrifft am häufigsten […]
Makula-Amyloidose
Was ist Makulaamylose? Makuläre Amyloidose ist eine von drei Formen der primär lokalisierten kutanen Amyloidose. Ein proteinhaltiges Material – Amyloid – lagert sich harmlos auf der Haut ab und verursacht hyperpigmentierte Flecken. Makula-Amyloidose Wer bekommt Makula-Amyloidose? Die meisten Fälle von Makula-Amyloidose treten im frühen Erwachsenenalter auf. Da ist ein […]
Methicillin-resistenter Staphylococcus aureus
Was ist Methicillin-resistent? Staphylococcus aureus? MRSA ist die Bezeichnung für Bakterien der Staphylococcus aureus-Gruppe, die gegen die üblichen Antibiotika resistent sind, die zur Behandlung von Infektionen mit solchen Organismen verwendet werden. Traditionell stand MRSA für Methicillin-Resistenz (Methicillin), aber der Begriff bezieht sich zunehmend auf eine Gruppe, die resistent […]
Peutz-Jeghers-Syndrom
Was ist Peutz-Jeghers? Syndrom? Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Magen-Darm-Polypen in Verbindung mit Pigmentierung der Haut und der Schleimhäute gekennzeichnet ist. PJS-Polypen sind Hamartome, d. h. gutartige Tumore, die aus einer Mischung reifer Zellen bestehen, die normalerweise in diesem Gewebe zu finden sind. Sie können zeigen […]
Prolidase-Mangel
Was ist Prolidasemangel? Prolidase-Mangel wird manchmal als Hyperimidodipeptidurie, Imidodipeptidase-Mangel oder Peptidase-Mangel bezeichnet. Es ist eine sehr seltene erbliche Störung des Kollagenstoffwechsels, die zu Hautbrüchigkeit und wiederkehrenden Ulzerationen führt. Was sind die klinischen Merkmale eines Prolidase-Mangels? Die Merkmale des Mangels an […]
Orofaciodigitales Syndrom Typ 1
Was ist das orofaziodigitale Syndrom Typ 1? Das orofaziodigitale Syndrom Typ 1 (OMIM # 311200) ist eine seltene genetische Störung, die Frauen betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Mund, im Gesicht und an den Fingern/Zehen. Es ist auch als oral-fazial-digitales Syndrom Typ 1, OFD1 und „Papillon-Léage- und Psaume-Syndrom“ bekannt. Wer bekommt […]
X-chromosomal rezessive Ichthyose
Was ist X-chromosomal rezessiv? Ichthyose? Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose ist eine genetische Erkrankung, bei der sehr trockene Haut auftritt. Zu den Merkmalen gehören generalisierte, dünne oder rautenförmige, anhaftende, dunkelbraune oder hellgraue Schuppung der Haut. Die Schuppung ist normalerweise auf der Rückseite des Halses auffällig, die […]
Rothmund-Thomson-Syndrom
Was ist Rothmund-Thomson? Syndrom? Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die Haut, Augen, Knochen und innere Organe betrifft. Mindestens 300 Fälle wurden in medizinischen Fachzeitschriften gemeldet, seit Rothmund 1868 erstmals einen Fall beschrieb. Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist auch als Poikilodermie bekannt […]
Waardenburg-Syndrom
Was ist das Waardenburg-Syndrom? Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch Taubheit und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist, wie z. B.: Weiße Stirnlocke Hypopigmentierte (blasse) Hautflecken Heterochromia iridis (verschiedenfarbige Augen) Das Waardenburg-Syndrom kann auch mit Muskel-Skelett-Defekten und dem Hirschsprung-Syndrom einhergehen. Das Waardenburg-Syndrom ist benannt nach […]
Proteus-Syndrom
Das Proteus-Syndrom ist auch als Elattoproteus-Syndrom und Elefantenmenschenkrankheit bekannt. Das Syndrom wurde nach der Veröffentlichung des Films „The Elephant Man“ weithin bekannt, einem Drehbuch, das das Leben von Joseph Merrick darstellt, von dem angenommen wurde, dass er an Neurofibromatose leidet, von dem nun angenommen wird, dass er tatsächlich das Proteus-Syndrom hatte […]