Chediak-Higashi-Syndrom

Was ist Chediak-Higashi? Syndrom?

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine Erkrankung im Kindesalter, die die Funktion des Immunsystems beeinträchtigt. Auch bekannt als Begnez-Cesar-Syndrom, Weiße Blut Zelle Albinismus-Anomalie oder natürlicher Killer-Defekt Lymphozyten.

Es wurde erstmals 1943 von Dr. Beguez-Cesar beschrieben.

Wer bekommt das Chediak-Higashi-Syndrom?

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist selten.

• Weltweit wurden etwa 200 bis 500 Fälle gemeldet.
• das Vorfall es ist bei Männern und Frauen gleich.
• Es betrifft alle Rassen, aber Forscher vermuten, dass sein Auftreten unterschätzt wird.

Was verursacht das Chediak-Higashi-Syndrom?

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist a autosomal rezessiver Zustand verursacht durch a Mutation über ihn LYST Gen. Das liegt oft an den Eltern Blutsverwandtschaft. das LYST Das Gen beeinflusst die Erstellung und Aufrechterhaltung der Speicherung. Granulat und verursacht Probleme beim Transport a Protein durch die Zellen.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die klinischen Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms?

Anzeichen und Symptome treten bei Kindern mit Chediak-Higashi-Syndrom kurz nach der Geburt oder spätestens im Alter von fünf Jahren auf.

• okulokutaner Albinismus oder Hypopigmentierung des Haar, Augen und Haut; Haare werden als hell mit metallischem Glanz beschrieben
• Längere Blutungen und leichte Blutergüsse aufgrund Plättchen Anomalien
• häufig viral, bakteriell und Pilze Infektionen
• Lichtempfindlichkeit
• Nystagmus: abnormale und unwillkürliche Augenbewegungen.
• Taubheit/Kribbeln in den Extremitäten aufgrund von peripher Neuropathie
• Schlechte Immunität aufgrund abnormaler Form und Funktion von natürliche Killerzellen

Der Beginn des Chediak-Higashi-Syndroms im Erwachsenenalter ist mit milderen Symptomen verbunden. Dazu können gehören:

• Gelbsucht
• Hautinfektionen
• Wiederkehrend Infektionen der Nebenhöhlen oder Atemwege
• Vergrößert Lymphe Drüsen
• Zahnfleischerkrankungen (Gingivitis)
• Hyperhidrose und Milaria
• Fieber ohne Infektion.

Komplikationen des Chediak-Higashi-Syndroms

Die meisten Patienten (um 80%) werden eine beschleunigte Phase des Chediak-Higashi-Syndroms durchlaufen. Diese Phase ist gekennzeichnet durch die nicht bösartige Vermehrung weißer Blutkörperchen in mehreren Organen des Körpers. Diese beschleunigte Phase kann sein Präzipitat durch das Vorhandensein einer Virusinfektion und ist oft tödlich, wenn sie in der Kindheit auftritt. Diese Phase wird als hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) bezeichnet.

Wie wird das Chediak-Higashi-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms wird gestellt durch:

• Untersuchung der weißen Blutkörperchen, um das Vorhandensein großer Körnchen nachzuweisen.
• Licht Mikroskopie Haare zu finden Pigment agglutinieren

Wie wird das Chediak-Higashi-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms kann umfassen:

• Kabel Blut oder Knochenmark Transplantation, die als Behandlung der Wahl gilt; ist am erfolgreichsten, wenn sie durchgeführt wird, bevor das Kind die beschleunigte Phase der Krankheit erreicht
• Chemotherapie ist notwendig, um in die Hämophagozytose (die HLH-Phase) zu versetzen Remission bevor eine Transplantation stattfinden kann
• Vermeidung von Sonneneinstrahlung und Sonnenschutzmaßnahmen.

Ausblick Wie sind die Aussichten für das Chediak-Higashi-Syndrom?

Ohne Behandlung sind die Aussichten für das Chediak-Higashi-Syndrom schlecht. Etwa 50 bis 85% der Kinder mit dieser Erkrankung treten in die beschleunigte Phase der HLH ein. Dieser Prozess ist ohne Behandlung tödlich und die meisten Patienten sterben im Alter von 10 Jahren.