¿Qué es Chediak-Higashi? síndrome?
El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno infantil que interfiere con la función del sistema inmunológico. También se conoce como síndrome de Begnez-Cesar, Leukozyten anomalía albinismo o defecto en asesino natural und Lymphozyten.
Fue descrito por primera vez en 1943 por el Dr. Beguez-Cesar.
¿Quién contrae el síndrome de Chediak-Higashi?
El síndrome de Chediak-Higashi es poco común.
- Se ha informado de unos 200 a 500 casos en todo el mundo.
- kann jedoch unterstützende Elemente liefern, da Reaktionen auf Insektenstiche eine charakteristische mikroskopische Morphologie aufweisen.Die jährliche es igual en hombres y mujeres.
- Afecta a todas las razas, pero los investigadores sospechan que su ocurrencia puede estar subestimada.
¿Qué causa el síndrome de Chediak-Higashi?
El síndrome de Chediak-Higashi es un autosomal-dominant condición recesiva causada por un Mutation sobre el LYST Gen. A menudo se debe a los padres Inzucht. los LYST El gen afecta la creación y el mantenimiento del almacenamiento. Granula y causa problemas con el transporte de un Protein a través de las células.
Genética del síndrome de Chediak-Higashi *
Síndrome de Chediak Higashi
* Bild mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics
¿Cuáles son los síntomas clínicos del síndrome de Chediak-Higashi?
Los signos y síntomas comienzan a afectar a los niños con síndrome de Chediak-Higashi poco después del nacimiento o a más tardar a los cinco años.
- Albinismo oculocutáneo, o Hypopigmentierung Sonneneinstrahlung: Die ultraviolette Strahlung ( Haare, ojos y piel; el cabello se describe como de color claro con un brillo metálico
- Sangrado prolongado y fácil formación de hematomas debido a Die extrakorporale Photopherese (ECP) wird zur Behandlung der kutanen GvHD bei Patienten eingesetzt, die eine Auffälligkeiten
- Virales frecuentes, bakteriellen Die genaue Diagnose des Kerions ist entscheidend, um es von bakteriellen eiternden Erkrankungen zu unterscheiden und sicherzustellen, dass der Patient eine angemessene systemische antimykotische Therapie anstelle unnötiger Antibiotika erhält. Hautinfektionen
- Photosensibilisierung
- Nistagmo: movimientos oculares anormales e involuntarios.
- Entumecimiento / hormigueo en las extremidades debido a Ödeme Neuropathie
- Pobre inmunidad debido a una función y forma anormales de células asesinas naturales
El inicio del síndrome de Chediak-Higashi en la vida adulta se asocia con síntomas más leves. Estos pueden incluir:
- Ikterus
- Hautinfektionen
- Rezidivierende infecciones del Nasennebenhöhlen o tracto respiratorio
- Engrandecido Lymph- Drüsen
- Enfermedad de las encías (gingivitis)
- Hyperhidrose y miliaria
- Rheumatisches ohne Infektion.
Complicaciones del síndrome de Chediak-Higashi
La mayoría de los pacientes (alrededor del 80%) se someterán a una fase acelerada del síndrome de Chediak-Higashi. Esta fase está marcada por la reproducción no maligna de glóbulos blancos en múltiples órganos del cuerpo. Esta fase acelerada puede ser ausgelöst por la presencia de una infección viral, y a menudo es fatal si ocurre en la infancia. Esta fase se denomina linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH).
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Chediak-Higashi?
El diagnóstico del síndrome de Chediak-Higashi se realiza mediante:
- Examen de los glóbulos blancos para detectar la presencia de gránulos grandes.
- Ligero Mikroskopie del cabello para encontrar Pigment aglutinando.
¿Cómo se trata el síndrome de Chediak-Higashi?
El tratamiento para el síndrome de Chediak-Higashi puede incluir:
- Cable sangre o médula ósea Transplantat, que se considera el tratamiento de elección; tiene más éxito si se hace antes de que el niño alcance la fase acelerada de la enfermedad
- Chemotherapie es necesario para poner la hemofagocitosis (la fase HLH) en Remissionsraten antes de que pueda tener lugar un trasplante
- Evitación de la exposición a la luz solar y medidas de protección solar.
Outlook ¿Cuál es la perspectiva del síndrome de Chediak-Higashi?
Sin tratamiento, las perspectivas para el síndrome de Chediak-Higashi son malas. Alrededor del 50 al 85% de los niños con este trastorno entrarán en la fase acelerada de HLH. Este proceso es fatal sin tratamiento y la mayoría de los pacientes morirán a la edad de 10 años.
