¿Qué es Chediak-Higashi? sindrome?
El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno infantil que interfiere con la función del sistema inmunológico. También se conoce como síndrome de Begnez-Cesar, leucocita anomalía albinismo o defecto en asesino natural linfociti.
Fue descrito por primera vez en 1943 por el Dr. Beguez-Cesar.
¿Quién contrae el síndrome de Chediak-Higashi?
El síndrome de Chediak-Higashi es poco común.
- Se ha informado de unos 200 a 500 casos en todo el mundo.
- Il incidenza es igual en hombres y mujeres.
- Afecta a todas las razas, pero los investigadores sospechan que su ocurrencia puede estar subestimada.
¿Qué causa el síndrome de Chediak-Higashi?
El síndrome de Chediak-Higashi es un autosomico condición recesiva causada por un mutazione sulla LYST gene. A menudo se debe a los padres consanguineità. La LYST El gen afecta la creación y el mantenimiento del almacenamiento. granuli y causa problemas con el transporte de un proteina a través de las células.
Genética del síndrome de Chediak-Higashi *
Síndrome de Chediak Higashi
* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics
¿Cuáles son los síntomas clínicos del síndrome de Chediak-Higashi?
Los signos y síntomas comienzan a afectar a los niños con síndrome de Chediak-Higashi poco después del nacimiento o a más tardar a los cinco años.
- Albinismo oculocutáneo, o ipopigmentazione del capello, ojos y piel; el cabello se describe como de color claro con un brillo metálico
- Sangrado prolongado y fácil formación de hematomas debido a piastrinico anomalie
- Virales frecuentes, batterica e funghi infezioni
- Fotosensibilità
- Nistagmo: movimientos oculares anormales e involuntarios.
- Entumecimiento / hormigueo en las extremidades debido a Iperlipidemia Casi gravi possono progredire fino alla gangrena.
- Pobre inmunidad debido a una función y forma anormales de células asesinas naturales
El inicio del síndrome de Chediak-Higashi en la vida adulta se asocia con síntomas más leves. Estos pueden incluir:
- Ittero
- Infezioni della pelle
- Ricorrenti infecciones del seni paranasali o tracto respiratorio
- Engrandecido linfatiche ghiandole
- Enfermedad de las encías (gingivitis)
- Iperidrosi y miliaria
- Si deve evitare la somministrazione di vaccini vivi, come quello per la polio o MMR (morbillo, parotite, rosolia), nei pazienti che ricevono 20 mg o più di prednisone al giorno. Tuttavia, l'applicazione di altri vaccini di routine, come quello annuale antinfluenzale, è sicura e raccomandata. senza infezione.
Complicaciones del síndrome de Chediak-Higashi
La mayoría de los pacientes (alrededor del 80%) se someterán a una fase acelerada del síndrome de Chediak-Higashi. Esta fase está marcada por la reproducción no maligna de glóbulos blancos en múltiples órganos del cuerpo. Esta fase acelerada puede ser precipitata por la presencia de una infección viral, y a menudo es fatal si ocurre en la infancia. Esta fase se denomina linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH).
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Chediak-Higashi?
El diagnóstico del síndrome de Chediak-Higashi se realiza mediante:
- Examen de los glóbulos blancos para detectar la presencia de gránulos grandes.
- Ligero microscopia del cabello para encontrar pigmento aglutinando.
¿Cómo se trata el síndrome de Chediak-Higashi?
El tratamiento para el síndrome de Chediak-Higashi puede incluir:
- Cable sangre o médula ósea trapianto, que se considera el tratamiento de elección; tiene más éxito si se hace antes de que el niño alcance la fase acelerada de la enfermedad
- La chemioterapia es necesario para poner la hemofagocitosis (la fase HLH) en remissione antes de que pueda tener lugar un trasplante
- Evitación de la exposición a la luz solar y medidas de protección solar.
Outlook ¿Cuál es la perspectiva del síndrome de Chediak-Higashi?
Sin tratamiento, las perspectivas para el síndrome de Chediak-Higashi son malas. Alrededor del 50 al 85% de los niños con este trastorno entrarán en la fase acelerada de HLH. Este proceso es fatal sin tratamiento y la mayoría de los pacientes morirán a la edad de 10 años.
