Cos'è Chediak-Higashi? sindrome?
La sindrome di Chediak-Higashi è un disturbo infantile che interferisce con la funzione del sistema immunitario. È anche nota come sindrome di Begnez-Cesar, globuli bianchi anomalia dell'albinismo o difetto killer naturale linfociti.
Fu descritto per la prima volta nel 1943 dal Dr. Beguez-Cesar.
Chi ha la sindrome di Chediak-Higashi?
La sindrome di Chediak-Higashi è rara.
- In tutto il mondo sono stati segnalati dai 200 ai 500 casi.
- il incidenza è lo stesso negli uomini e nelle donne.
- Colpisce tutte le razze, ma i ricercatori sospettano che la sua presenza possa essere sottovalutata.
Quali sono le cause della sindrome di Chediak-Higashi?
La sindrome di Chediak-Higashi è a autosomica condizione recessiva causata da a mutazione su di lui LYST gene. Spesso è dovuto ai genitori consanguineità. il LYST Il gene influenza la creazione e il mantenimento della conservazione. granuli e causa problemi con il trasporto di un proteina attraverso le cellule.
Genetica della sindrome di Chediak-Higashi *
Sindrome di Chediak Higashi
* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics
Quali sono i sintomi clinici della sindrome di Chediak-Higashi?
Segni e sintomi iniziano a colpire i bambini con sindrome di Chediak-Higashi subito dopo la nascita o non più tardi di cinque anni.
- Albinismo oculocutaneo, o ipopigmentazione del capelli, occhi e pelle; i capelli sono descritti come di colore chiaro con una lucentezza metallica
- Emorragia prolungata e lividi facili a causa di piastrina anomalie
- Virali frequenti, batterica e funghi infezioni
- Fotosensibilità
- Nistagmo: movimenti oculari anormali e involontari.
- Intorpidimento / formicolio alle estremità a causa di periferica neuropatia
- Scarsa immunità dovuta a funzioni anormali e forma di cellule natural killer
L'insorgenza della sindrome di Chediak-Higashi nella vita adulta è associata a sintomi più lievi. Questi possono includere:
- Ittero
- Infezioni della pelle
- Ricorrente infezioni del seni o vie respiratorie
- Ingrandita linfa ghiandole
- Malattie gengivali (gengivite)
- Iperidrosi e miliaria
- Febbre senza infezione.
Complicazioni della sindrome di Chediak-Higashi
La maggior parte dei pazienti (circa 80%) subirà una fase accelerata della sindrome di Chediak-Higashi. Questa fase è caratterizzata dalla riproduzione non maligna dei globuli bianchi in più organi del corpo. Questa fase accelerata può essere precipitato dalla presenza di un'infezione virale ed è spesso fatale se si verifica durante l'infanzia. Questa fase è chiamata linfoistiocitosi emofagocitica (HLH).
Come viene diagnosticata la sindrome di Chediak-Higashi?
La diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi è fatta da:
- Test dei globuli bianchi per la presenza di grandi granuli.
- Luce microscopia capelli da trovare pigmento agglutinante.
Come viene trattata la sindrome di Chediak-Higashi?
Il trattamento per la sindrome di Chediak-Higashi può includere:
- Cavo sangue o midollo osseo trapianto, che è considerato il trattamento di scelta; più successo se fatto prima che il bambino raggiunga la fase accelerata della malattia
- Chemioterapia è necessario inserire l'emofagocitosi (la fase HLH) remissione prima che possa aver luogo un trapianto
- Evitare l'esposizione alla luce solare e misure di protezione solare.
Outlook Quali sono le prospettive per la sindrome di Chediak-Higashi?
Senza trattamento, le prospettive per la sindrome di Chediak-Higashi sono scarse. Circa 50-85% di bambini con questo disturbo entreranno nella fase accelerata dell'HLH. Questo processo è fatale senza trattamento e la maggior parte dei pazienti morirà all'età di 10 anni.
