Was ist Buschke-Ollendorff? Syndrom?
Das Buschke-Ollendorff-Syndrom bezeichnet eine seltene, erblich Störung betroffen Bindegewebe. Es ist auch als Dermatofibrosis lenticularis disseminata, Dermato-Osteopoikilose und bekannt Familie Haut- Kollagenom.
Wer bekommt das Buschke-Ollendorff-Syndrom?
Das Buschke-Ollendorff-Syndrom tritt weltweit bei 1 von 20.000 Lebendgeburten auf. Es scheint keine Rasse, Geschlecht oder Geographie zu geben Vorliebe. Verletzungen Sie sind bei der Geburt anwesend.
Was verursacht das Buschke-Ollendorff-Syndrom?
Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist a genetisch Erkrankung. Die zugrunde liegende Ursache des Buschke-Ollendorff-Syndroms ist Mutation des LEMD3 Gen, die Anweisungen zum Ausführen enthält Protein die das Bindegewebe unterstützen.
- Das Erbe liegt in a autosomal dominantes Muster mit unvollständig Durchdringung. Das Kind von jemandem mit dem Syndrom hat eine 50%-Chance, den Defekt zu erben LEMD3 Gen aber vielleicht nicht wirklich entwickeln Syndrom.
- Es kann aus einer abnormalen Regulierung des resultieren die extrazelluläre Matrix, was zu einer Anhäufung von Elastin beim dermal Hautschicht.
Was sind die klinischen Merkmale des Buschke-Ollendorff-Syndroms?
Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist durch kleine gekennzeichnet Bindegewebe nevi.
- Am stärksten betroffen sind Rumpf und Extremitäten.
- Die Nävi sind Elastome (aus Elastinfasern), Kollagenome (Gemacht aus Kollagen Fasern) bzw Myome (aus Fasergewebe).
- Sie sind leicht erhaben, gelblich Papeln, Knötchen oder Platten.
- Diese Läsionen sind schmerzlos und jucken nicht.
Nicht-kutane, aber signifikante Merkmale des Buschke-Ollendorff-Syndroms sind:
- Osteopoikillosis (Bereiche erhöhter Knochendichte in den Röhrenknochen der Extremitäten)
- Verstopfung des Tränennasengangs (Tränengang).
- Amblyopie (träges Auge) oder Strabismus (Schielen)
- Gutartig lymphoid Hyperplasie (Wachstum von Lymphe Gewebe)
- Kleinwuchs
- Mellitus Diabetes
- Aorta Stenose (eingeschränkte Herzklappe)
- Hörgeschädigt/taub.
Bindegewebsnävi
Bindegewebsnävus beim Buschke-Ollendorf-Syndrom
Bindegewebsnävi
Bindegewebsnävi
Wie wird das Buschke-Ollendorff-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des Buschke-Ollendorff-Syndroms kann beinhalten:
- Chirurgisch Exzision von Bindegewebsnävi aus kosmetischen Gründen
- Operative Behandlung der Taubheit, falls angezeigt.
- Chirurgische oder andere Behandlung von Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus oder Aortenstenose.
Was ist der Ausgang des Buschke-Ollendorff-Syndroms?
Das Ergebnis des Buschke-Ollendorff-Syndroms hängt von den damit verbundenen Erkrankungen ab.
- Eine der Hauptursachen für Mortalität mit dem Buschke-Ollendorff-Syndrom verwandt ist Entwicklung von Bereichen der Knochendichte bei Knochenkrebs wie Osteosarkom, Chondrosarkom oder Riesenzelle Tumoren
- Bei Vorliegen anderer Erkrankungen wie Aortenstenose oder Diabetes mellitus, die Prognose es kann ernst sein.
