Basalzellnävus-Syndrom

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Text: Miiskin

Was ist es basal Zelle Nävus Syndrom?

Das Basalzellnävus-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die gekennzeichnet ist durch:

  • Multiple und früh einsetzende Basalzellen Karzinome
  • Andere Tumoren einschließlich Melanom, Medulloblastom, Meningiom, Brust Karzinom, nicht Hodgkin Lymphomund Eierstock Fibrom

Synonyme für das Basalzellnävus-Syndrom (BCNS) umfassen das Basalzellkarzinom-Nävus-Syndrom (BCCNS), das Gorlin-Goltz-Syndrom, das Gorlin-Syndrom und das Basalzell-Naevoid-Karzinom-Syndrom. Die sogenannte Basalzelle nevi Sie sind eigentlich kleine Basalzellkarzinome.

Entwicklung Anomalien bei Betroffenen kann es sein:

  • Odontogene Zysten im Kiefer
  • Breite Stirn
  • Löcher in Handflächen und Fußsohlen
  • Rippenanomalien
  • Verkalktes Sichelhirn (auf dem Röntgenbild des Schädels vermerkt)
Basalzellnävus-Syndrom

Basalzellnävus-Syndrom

Zahlreiche Basalzellkarzinome

Basalzellnävus-Syndrom

Multiple Kryotherapie-Narben

Basalzellnävus-Syndrom

Handflächenlöcher

Was ist die Ursache für das Basalzellnävus-Syndrom?

Das Basalzellnävus-Syndrom ist meist auf abnormales (fleckiges) PTCH 1 zurückzuführen Gen im Chromosom 9q22.3-q31. Dieses Gen funktioniert normalerweise als Tumor Unterdrücker, also wenn es nicht richtig funktioniert, kann es Krebs wachsen lassen. Andere Fälle sind auf zurückzuführen Mutationen bei 1p34.1 (PTCH 2-Gen) oder 10q24.32 (SUFU-Gen).

Das Basalzellnävus-Syndrom ist a autosomal dominante Erkrankung, dh die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person hat ebenfalls das Syndrom. Es betrifft einen von 50 bis 100.000 Menschen.

Neuere Forschungen untersuchen, wie die Genetik des Basalzellkarzinoms in Zukunft zu wirksamen Behandlungen führen kann.

Genetik des Basalzellnävus-Syndroms *

Basalzellnävus-Syndrom

Basalzellnävus-Syndrom

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wie wurde die Diagnose gestellt?

Eine Diagnose des Basalzellnävus-Syndroms kann gestellt werden, wenn 2 Hauptkriterien oder 1 Hauptkriterium und 2 Nebenkriterien vorliegen.

Hauptkriterien

  • Multiple Basalzellkarzinome (> 2) in jedem Alter oder ein Basalzellkarzinom jünger als 20 Jahre oder> 10 Basalzellnävi
  • Histologisch nachgewiesene odontogene Keratozyste oder ein polyostotischer Knochen Zyste
  • Von der Handfläche oder Pflanze Löcher (3 oder mehr)
  • Ektopisch Verkalkung: laminare oder frühe Verkalkung (<20 años) de la hoz del cerebro
  • Familiengeschichte des Basalzellnävus-Syndroms

Kleinere Kriterien

  • Angeboren Skelettdefekte: bifid, fusioniert, verlängert oder fehlende Rippe oder bifid, Keil oder fusionierter Wirbel
  • Großer Kopf mit okzipitofrontalem Umfang> 97. Perzentil, mit frontalem Vorsprung
  • Herz- oder Eierstockfibrom (gutartig Tumor im Herzen oder Eierstock)
  • Medulloblastom (a der Böse Hirntumor, der normalerweise bei kleinen Kindern auftritt); Dies ist normalerweise mit SUFU-Genmutationen verbunden
  • Lymphomesenterische Zysten (Bauchzysten gefüllt mit Lymphe Flüssigkeit)
  • Angeboren Missbildung: gespalten Lippe und / oder Gaumen, Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen), angeborener Augendefekt wie Wasserfall, Mikrophthalmus (kleines Auge) oder Kolobom (Iristumor)

Basaloid follikulär Hamartom wurde auch mit a verknüpft Mutation im gepatchten Gen ist es aber ein gutartiger Tumor. Es gibt einsame und mehrere erblich Varianten.

Was ist die Behandlung für das Basalzellnävus-Syndrom?

Zuerst Zeichen Basalzellnävus-Syndrom kann das sein Entwicklung von Medulloblastom bei einem 2- bis 5-jährigen Kind, aber zum Glück ist dies selten. Nur wenige Kinder mit Medulloblastom haben auch ein Basalzellnävus-Syndrom. Bei frühem Fang kann der Tumor operativ behandelt werden und Chemotherapie.

Patienten mit Basalzellnävus-Syndrom müssen häufig operiert werden, um Zysten im Alter von 20 Jahren aus dem Kiefer zu entfernen. Basalzellkarzinome treten häufig in den Dreißigern oder Vierzigern auf, so dass sich die Diagnose des Syndroms häufig verzögert.

Alle Patienten mit Basalzellnävus-Syndrom sollten a Dermatologe Für regelmäßige Hautuntersuchungen können Basalzellkarzinome in jungen Jahren behandelt werden. Dies kann eine Operation oder eine der vielen anderen verfügbaren Behandlungen für diese Tumoren erfordern, einschließlich Kryotherapie, photodynamisch Therapie, Fluorouracil Sahne und Imiquimod-Creme. Sie sollten nicht mit Strahlung behandelt werden, da sich dadurch mehr Tumore entwickeln können.

Einige Patienten benötigen möglicherweise eine Langzeitbehandlung mit Retinoide wie Isotretinoin oder Acitretin. Fortgeschrittene Basalzellkarzinome können manchmal mit Vismodegib behandelt werden.

Sonnenschutz ist wichtig, um die Anzahl der Hautkrebserkrankungen zu verringern. Entwicklung Aber selbst ein vollständiger Schutz verhindert nicht alle Basalzellkarzinome bei Patienten mit Basalzellnävus-Syndrom.