Ataxie-Teleangiektasie

Was ist Ataxie?Teleangiektasie?

Ataxie-Teleangiektasie ist eine seltene Erbkrankheit Multisystem Störung gekennzeichnet durch:

• Ataxie (Koordinationsmangel)
• Teleangiektasien auf Haut und Augen
• Schwere kombinierte Immunschwäche mit daraus resultierender wiederkehrend Atemwege Infektionen
• EIN Prädisposition zu Malignität.

Ataxie-Teleangiektasie ist auch als Louis-Bar bekannt Syndrom.

Was verursacht Ataxia Teleangiektasie?

Ataxie-Teleangiektasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der eine Ataxie-Teleangiektasie Gen Es wurde von jedem Elternteil geerbt. Träger Ataxie-Telangiektasie-Patienten mit einem Ataxie-Telangiektasie-Gen und einem normalen Gen zeigen selbst keine Anzeichen der Krankheit.

inaktivieren Mutationen des ATM-Gens finden sich in Chromosom Band 11q22-23. Das ATM-Gen kodiert für Protein Kinase, die für Doppelstrangbrüche verantwortlich ist DNA Reparatur in Purkinje-Zellen des Kleinhirns und in Gehirn, Haut und Bindehaut endothelial Zellen.

Eine seltene Variante von AT, die durch Inaktivierung des MRE11-Gens (11q21) verursacht wird, ist als AT-ähnliche Störung bekannt.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wer bekommt Ataxie-Teleangiektasie?

Ataxie-Teleangiektasie kann bei jeder Rasse oder auftreten Sex. Gemeldete Raten von Vorfall sie liegen zwischen 1 von 40.000 und 1 von 100.000 Geburten. Die Inzidenz von Ataxie-Telangiektasie ist signifikant höher, wenn die Eltern blutsverwandt sind, beispielsweise in der Beduinenpopulation.

Was sind die klinischen Merkmale einer Ataxie-Teleangiektasie?

Kinder mit Ataxie-Teleangiektasie erscheinen bei der Geburt normal, und erst wenn sie im Alter von ein oder zwei Jahren laufen lernen, zeigen sich die Symptome. das die Schwere der Anzeichen und Symptome ist variabel.

Ataxie resultiert aus progressiv Degeneration eines Teils des Gehirns namens Kleinhirn. Im Alter von 10 oder 11 Jahren benötigen die meisten Patienten einen Rollstuhl.

Anzeichen und Symptome einer progressiven neurologisch Beeinträchtigung gehören:

• Ein unsicherer Gang
• Abnormale und ruckartige Bewegungen wie die eines Clowns
• schlechte Koordination der Gliedmaßen
• langsame und undeutliche Sprache
• Dumpfe, traurige und zerstreute Gesichtszüge
• Wachstumsverzögerung
• Lernschwierigkeiten bei einem Drittel der Patienten.

Die zweite große Klinik Manifestation der Ataxie-Teleangiektasie ist die Entwicklung von Teleangiektasien. Diese treten normalerweise erst auf, wenn das Kind zwischen 3 und 5 Jahre alt ist, und manifestieren sich möglicherweise erst in der Pubertät. der Prominente Blutgefäße Sie erscheinen zuerst um die Augenwinkel und breiten sich dann auf die Ohren und Wangen aus.

Patienten mit Ataxie-Teleangiektasie haben ein geschwächtes Immunsystem, was sie anfällig für Rezidive macht Brust und Bronchialinfektionen. Sie haben auch ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken.

Wie wird Ataxie-Teleangiektasie diagnostiziert?

Der klinische Verdacht auf Ataxia Teleangiektasie wird gestützt durch den Befund:

• steigt ein Serum Alpha-Fetoprotein (AFP)-Spiegel
• Zytogenetisch Der Test kann helfen, die Diagnose zu bestätigen (7; 14 Translokationen)
• Molekular Diagnose.

Wenn bekannt ist, dass ein Elternteil ein inaktivierendes ATM-Gen hat Mutation, vorgeburtlich Diagnose gestellt werden kann.

Differenzialdiagnose der Ataxie-Teleangiektasie

Andere zu berücksichtigende Erbkrankheiten sind:

• Friedreichs Ataxie
• Okulomotorische Ataxie-Apraxie
• Familie spinozerebellär Atrophie
• GM1- und GM2-Gangliosidose
• Metachromatische Leukodystrophie
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit

Gibt es eine Heilung und was ist das langfristige Ergebnis?

Es gibt keine Heilung für Ataxie-Teleangiektasie. Derzeit gibt es keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt. Die Behandlung von Ataxie-Teleangiektasie zielt darauf ab, Symptome zu behandeln, sobald sie auftreten, Komplikationen zu verhindern und vor allem Unterstützung und Aufklärung für Patienten und ihre Familien bereitzustellen. Dies kann Physiotherapie, Logopädie und Antibiotika umfassen Infektion.

Der Tod tritt typischerweise in der frühen oder mittleren Adoleszenz ein, normalerweise durch eine bronchopulmonale Infektion, seltener durch Malignität oder durch eine Kombination aus beidem. das Median Das Todesalter bei Ataxie-Teleangiektasie wird mit etwa 20 Jahren angegeben. Das längste berichtete Überleben beträgt 34 Jahre.

Die Gentherapie ist zukunftsträchtig.