Ataxia-telangiectasia

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Índice de contenidos

¿Qué es la ataxia?telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria rara multisistema trastorno que se caracteriza por:

  • Ataxia (falta de coordinación)
  • Telangiectasias en la piel y los ojos
  • Inmunodeficiencia combinada severa que resulta en recurrente respiratorio infecciones
  • UNA predisposición a malignidad.

La ataxia-telangiectasia también se conoce como Louis-Bar síndrome.

¿Qué causa la ataxia telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia es una autosómico enfermedad recesiva en la que una ataxia-telangiectasia gene ha sido heredado de cada padre. Transportistas de ataxia-telangiectasia con un gen de ataxia-telangiectasia y un gen normal no muestran ningún signo de la enfermedad por sí mismos.

Inactivando mutaciones del gen ATM se encuentran en cromosoma banda 11q22-23. El gen ATM codifica a proteína quinasa responsable de la rotura de doble hebra ADN reparación en las células de Purkinje del cerebelo y en el cerebro, la piel y la conjuntiva endotelial células.

Una variante rara de AT causada por la inactivación del gen MRE11 (11q21) se conoce como trastorno similar a A-T.

Genética de la ataxia-telangiectasia *

Ataxia Telangiectasia

Ataxia Telangiectasia

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Quién contrae ataxia-telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia puede ocurrir en cualquier raza o sexo. Tasas informadas de incidencia oscilan entre 1 de cada 40.000 y 1 de cada 100.000 nacimientos. La incidencia de ataxia-telangiectasia es significativamente mayor cuando los padres son consanguíneos, por ejemplo, en la población beduina.

¿Cuáles son las características clínicas de la ataxia-telangiectasia?

Los niños con ataxia-telangiectasia parecen normales al nacer y no es hasta que aprenden a caminar a la edad de uno o dos años que los síntomas se hacen evidentes. los la gravedad de los signos y síntomas es variable.

La ataxia resulta de la progresivo degeneración de una parte del cerebro llamada cerebelo. A los 10 u 11 años, la mayoría de los pacientes necesitarán una silla de ruedas.

Signos y síntomas de progresiva neurológico deterioro incluyen:

  • Un caminar inestable
  • Movimientos anormales y espasmódicos como los de un payaso
  • Mala coordinación de las extremidades
  • Habla lenta y arrastrada
  • Rasgos faciales apagados, tristes y distraídos
  • Retraso del crecimiento
  • Dificultades de aprendizaje en un tercio de los pacientes.

La segunda gran clínica manifestación de la ataxia-telangiectasia es el desarrollo de telangiectasias. Estos generalmente no ocurren hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años y es posible que ni siquiera se manifiesten hasta la adolescencia. El prominente vasos sanguineos aparecen primero alrededor de las esquinas de los ojos y luego se extienden a las orejas y mejillas.

Los pacientes con ataxia-telangiectasia tienen un sistema inmunológico debilitado, lo que los hace vulnerables a recurrentes seno e infecciones bronquiales. También tienen un mayor riesgo de contraer cánceres.

¿Cómo se diagnostica la ataxia-telangiectasia?

La sospecha clínica de ataxia telangiectasia está respaldada por el hallazgo:

  • Incrementos en suero niveles de alfafetoproteína (AFP)
  • Citogenético El análisis puede ayudar a confirmar el diagnóstico (7; 14 translocaciones)
  • Molecular diagnóstico.

Si se sabe que uno de los padres tiene un gen ATM inactivante mutación, prenatal se puede realizar el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial de ataxia-telangiectasia

Otros trastornos hereditarios a considerar incluyen:

  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia-apraxia oculomotora
  • Familiar espinocerebeloso atrofia
  • Gangliosidosis GM1 y GM2
  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la orina con jarabe de arce

¿Existe una cura y cuál es el resultado a largo plazo?

No existe cura para la ataxia-telangiectasia. Actualmente no existe ningún tratamiento que ralentice la progresión de la enfermedad. El manejo de la ataxia-telangiectasia tiene como objetivo tratar los síntomas a medida que surgen, prevenir complicaciones y, lo que es más importante, brindar apoyo y educación tanto a los pacientes como a sus familias. Esto puede incluir fisioterapia, terapia del habla y antibióticos para infección.

La muerte ocurre típicamente en la adolescencia temprana o media, generalmente por infección broncopulmonar, con menos frecuencia por neoplasia maligna o por una combinación de ambas. los mediana Se informa que la edad de muerte en la ataxia-telangiectasia es de aproximadamente 20 años. La supervivencia más larga informada es de 34 años.

La terapia genética es prometedora para el futuro.