Albinismus

Was ist Albinismus?

Albinismus ist ein Zustand, in dem Menschen wenig oder gar nichts haben Melanin Pigment (Verbindung, die Farbe erzeugt) in Ihren Augen, Haut oder Haar. Aus diesem Grund sehen Menschen mit Albinismus etwas anders aus als andere Familienmitglieder ohne Albinismus. Sie haben eine sehr helle Haut, die zu Sonnenbrand neigt, ihr Haar ist weiß oder sehr hell und sie können viel schielen, weil ihre Augen empfindlich gegenüber Sonnenlicht sind.

Klassifikation des Albinismus

Es gibt zwei Hauptkategorien von Albinismus: okulokutan und Okular Albinismus.

Okulokutan

• Beinhaltet die Verdünnung von Haar-, Haut- und Augenfarbe
• Häufigste Form des Albinismus

Okular

• Das Melaninpigment fehlt meist in den Augen, während Haut und Haare normal oder nur etwas heller erscheinen.
• Repräsentiert 10-15% aller Fälle von Albinismus

Der okulokutane Albinismus (OCA) ist eine Gruppe verschiedener Arten von Albinismus, abhängig vom spezifischen Albinismus Gen beteiligt. Okulokutaner Albinismus vom Typ 1 und Typ 2 sind die häufigsten Arten von okulokutanem Albinismus.

OCA 1A

• Abwesend Tyrosinase Übung
• Augen: bläulich grau, verminderte Sehschärfe
• Haar: bei der Geburt weiß, kann mit der Zeit gelb werden
• Haut: weiß, keine Muttermalepigmentiert

OCA 1B

• Reduzierte Tyrosinase-Aktivität
• Variable Verdünnung von Haut- und Haarpigmenten.
• Temperaturempfindlicher Subtyp

OCA 2OCA 2 Mutation (früher P-Gen)

• Variable Verdünnung von Haut- und Haarpigmenten.
• Im Laufe der Zeit, entwickeln Solar- Lentigos Sonneexponierte Haut
• Verbunden mit Prader-Willi und Angelman (Chromosom 15)

OCA 3TYRP 1-Mutation

• Reduziertes Eumelanin Synthese
• Rufous / rote und braune Subtypen

OCA 4SLC45A2-Mutation (früher MAPT)

• Ähnlich wie bei OCA 2
• Häufigster Typ in Japan, China und Indien

Vorgeburtlich Der OCA-Test ist in einigen Zentren verfügbar.

Andere weniger häufige Arten von Albinismus sind:

• Hermansky-Pudlak Syndrom
• Crossover-Syndrom
• Chediak-Higashi-Syndrom
• Griscelli-Syndrom.

Wie kommt man zu Albinismus?

Albinismus ist in erster Linie eine rezessive Erbkrankheit, was zwei Albinismus bedeutet Gene Sie werden geerbt (einer von jedem Elternteil). Wenn die Eltern des Patienten nur sind Träger Albinismus (jedes mit einem Albinismus-Gen und einem normalen Gen), sie werden genug haben genetisch Informationen zur Herstellung eines normalen Pigments und zeigen keine Anzeichen von Albinismus.

Wer ist von Albinismus bedroht?

Albinismus tritt auf der ganzen Welt auf und betrifft Menschen aller Rassen. Sowohl Männer als auch Frauen können an der Krankheit leiden, obwohl Augenalbinismus hauptsächlich bei Männern auftritt.

Ungefähr 1 von 70 Menschen hat ein Gen für Albinismus. Paare, die das rezessive Gen für Albinismus tragen, haben eine 1: 4-Chance, ein Kind mit Albinismus zu bekommen.

Was sind die Probleme, die mit Albinismus verbunden sind?

Die Hauptprobleme des Albinismus werden durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht, Melaninpigmente zu produzieren (deren Hauptfunktion in der Haut darin besteht, zu absorbieren UV Sonnenlicht, damit die Haut nicht durch die Sonne geschädigt wird). Es hat auch eine Rolle in Entwicklung des normalen Sehvermögens. Weißes oder hell gefärbtes Haar aufgrund eines Melaninmangels ist kein Grund zur Sorge, jedoch kann ein Melaninmangel in Haut und Augen die folgenden Probleme verursachen:

Hautprobleme

• Leicht Sonnenbrand
• Eher Haut zu haben Krebshauptsächlich Haut- schuppig Zelle Karzinom und basal Zellkarzinom

Augenprobleme

• Sehbehinderung - Obwohl Sie nicht blind sind, ist Ihre Sehkraft beeinträchtigt und kann mit einer Brille möglicherweise nicht vollständig korrigiert werden. Es gibt verschiedene Grade von Myopie oder Hyperopie.
• Photophobie: Licht- oder Blendempfindlichkeit
• Nystagmus - unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen.
• Strabismus: Die Augen fixieren sich nicht und bleiben zusammen
• Netzhautbeteiligung: Dies ist ein wichtiger Bereich des Auges, da er für das Senden von Signalen an das Gehirn verantwortlich ist. Die Störung der Signalübertragung verursacht verschiedene Sehstörungen.

Andere weniger häufige Arten von Albinismus können auch Blutgerinnungsprobleme, Immunschwäche oder Hörprobleme beinhalten.

Ein Anliegen, das nicht übersehen werden sollte, ist das Risiko der Isolation bei Menschen mit Albinismus. Menschen mit Albinismus, insbesondere Kinder, sollten normal behandelt und in alle Aktivitäten einbezogen werden. Sie entwickeln sich normal und haben normale Intelligenz. Es ist ein Mythos, dass Menschen mit Albinismus geistige oder geistige Behinderungen haben.

Welche Behandlung oder Vorsichtsmaßnahmen können getroffen werden?

Für Menschen mit Albinismus ist es wichtig, sich vor UV-Strahlen zu schützen, um die schädlichen Auswirkungen auf die Haut zu vermeiden.

• Methoden, um die Sonne zu vermeiden
  • Tragen Sie Schutzkleidung (lange Ärmel und Hosen, Hemden mit Kragen, engmaschige Stoffe, die das Licht fernhalten), Hüte (mit breiter Krempe) und eine Brille (speziell zum Schutz vor UV-Strahlen).
  • Verwenden Sie Breitspektrum-Sonnenschutzmittel mit Lichtschutzfaktor 50 oder höher - auf alle exponierten Bereiche auftragen
• Lassen Sie sich regelmäßig von jemandem untersuchen, der gelernt hat, die Anzeichen von Hautkrebs zu erkennen.

Weil der Patient wenig oder gar nichts hat PigmentierungHautkrebs hat oft eine geringe oder keine Pigmentierung. Patienten mit Albinismus sollten verdächtige Stellen oder Wucherungen sofort einem Arzt melden.

Fachärzte für Augenheilkunde können Augenprobleme nicht heilen, aber sie können mit verschiedenen optischen Hilfsmitteln helfen, das Sehvermögen von Menschen mit Albinismus zu verbessern.