Erythromelalgie

Was ist Erythromelalgie?

Erythromelalgie ist gekennzeichnet durch starke brennende Schmerzen, Erythem (ausgeprägte Rötung) und erhöhte Hauttemperatur, hauptsächlich an Füßen und Händen. Es ist klassifiziert in primär und sekundäre Erythromelalgie.

Erythromelalgie ist auch als Erythemalgie bekannt. Primäre Erythromelalgie mit einer positiven Familienanamnese ist bekannt als Weir-Mitchell-Krankheit.

Wer bekommt Erythromelalgie?

Erythromelalgie ist selten. Mehrere Studien haben vorgeschlagen, dass die Kombination Vorherrschaft Die primäre und sekundäre Erythromelalgie beträgt 0,36 bis 2 pro 100.000 Patienten.

Primäre Erythromelalgie betrifft Männer weniger häufig als Frauen (Verhältnis 1: 2,5), während das Gegenteil für sekundäre Erythromelalgie (Verhältnis 3: 2) gilt. Erythromelalgie betrifft eine Vielzahl von Menschen unterschiedlicher Herkunft, zum Beispiel Chinesen, Amerikaner und Europäer.

Was verursacht Erythromelalgie?

Primäre Erythromelalgie wird verursacht durch Mutationen in SCN9A, das den Na1.7-ähnlichen Natriumkanal codiert Empfänger. Mutationen sind verantwortlich für Familie Erythromelalgie (erblich) und sporadische Formen der Krankheit. NAV1.7 wird nozizeptiv ausgedrückt Neuronen (diese erkennen Nervschmerzbedingt) und verstärkt normalerweise nozizeptive Schmerzsignale. Mutationen führen zu Deregulierung und "Übererregbarkeit" dieser Neuronen mit Erweiterung des kleinen Blutgefäße das wird mit Blut verstopft. Bei einigen Menschen sind die Symptome Präzipitat durch die Pubertät, was auf einen hormonellen Einfluss hindeutet.

Sekundäre Erythromelalgie ist häufig mit myeloproliferativen Störungen verbunden. Bei diesen Störungen produziert das Knochenmark eine übermäßige Anzahl von Zellen, z. Ex. Polyzythämie Vera (erhöhte rote Blutkörperchen) und essentiell Thrombozythämie (ist gestiegen Blutplättchen). Erythromelalgie tritt in 85%-Fällen vor dem Auftreten einer myeloproliferativen Störung auf. Es kann gelegentlich in Verbindung mit auftreten paraneoplastisch Störungen, Autoimmun Neuropathien und selten Diabetes, rheumatologisch und Infektionskrankheiten.

Was sind die klinischen Merkmale der Erythromelalgie?

Primäre Erythromelalgie kann entwickeln in jedem Alter. Sekundär Erythromelalgie tritt häufiger bei über 40-Jährigen auf.

Am häufigsten sind die unteren Extremitäten wie Fußsohlen und Zehen betroffen. Selten reicht der Schmerz bis zu den Knien. Die Beteiligung der oberen Extremitäten umfasst die Finger und Hände. Oft sind sowohl Füße als auch Hände und beide Körperseiten betroffen (bilateral) Sind betroffen. Es kann eine Körperseite betreffen (einseitig), insbesondere in sekundären Fällen. Seltener können Symptome auch im Gesicht, in den Ohren und in anderen Körperteilen auftreten.

Die klassische Beschreibung der Erythromelalgie ist Rötung, Schmerz, heiße Hände oder Füße, die durch Erwärmen oder Hängen der Gliedmaßen verursacht und durch Abkühlen und Erheben gelindert werden.

• Einige Patienten bemerken ein kontinuierliches Brennen, während andere über intermittierende Schübe besorgt sind.
• Ausbrüche können von Minuten bis zu Tagen dauern und treten normalerweise am Ende des Tages auf und dauern bis in die Nacht an.
• Normalerweise beginnen die Anfälle mit einem juckenden Gefühl, das zu stärkeren Schmerzen mit einem brennenden Gefühl führt.
• Während eines Angriffs wird das betroffene Glied warm, zart, geschwollen und erscheint dunkelrot und manchmal fleckig.
• Die Schmerzen können so stark sein, dass der Patient nicht laufen kann.
• Das Abkühlen (mit einem Ventilator oder Eintauchen in kaltes Wasser) und das Anheben der Extremität können die Symptome lindern.

Die Symptome werden oft so schwerwiegend, dass das normale Funktionieren und die Lebensqualität stark beeinträchtigt werden. Patienten vermeiden heißes Wetter und können sogar in kältere Klimazonen ziehen. Viele können auch im Winter keine geschlossenen Socken oder Schuhe tragen. Einige Patienten sind aufgrund anhaltender Schübe und Schmerzen praktisch auf ihre Häuser beschränkt.

Was sind die Komplikationen der Erythromelalgie?

Dies kann erreicht werden Geschwürbildung, Nekrose und Gangrän als Komplikationen der Erythromelalgie. Gelegentlich können Wunden sekundär infiziert werden, was, wenn es schwerwiegend genug ist, zu einer Amputation führen kann.

Wie wird die Diagnose einer Erythromelalgie gestellt?

Die primäre Erythromelalgie ist eine klinische Diagnose, die auf dem Vorhandensein der Triade von basiert wiederkehrend Rötung, Brennen und Wärme in den Extremitäten. Eine Familienanamnese von Erythromelalgie kann eine familiäre primäre Erythromelalgie im Vergleich zu sporadischen Fällen unterstützen. Es gibt keine spezifischen Richtlinien für SCN9A genetisch Tests, kann aber bei jungen Patienten in Betracht gezogen werden, bei denen eine positive Familienanamnese vorliegt und bei denen sekundäre Ursachen ausgeschlossen wurden. Gentests können sich angesichts der 50%-Wahrscheinlichkeit der Heritabilität der Krankheit durch die Nachkommen auf die Familienplanung auswirken.

Die Untersuchung der zugrunde liegenden Ursachen ist wichtig, um eine sekundäre Erythromelalgie auszuschließen. Erythromelalgie kann eine sein Zeichen Polyzythämie (erhöhte rote Blutkörperchen) oder Thrombozythämie (erhöhte Blutplättchen), bei der die Symptome der Diagnose einer myeloproliferativen Störung um 2,5 Jahre vorausgehen können. Diese Krankheiten werden durch ein vollständiges Blutbild erkannt. Möglicherweise sind weitere Tests erforderlich.

Die Diagnose basiert größtenteils auf dem klinischen Bild, so dass es aufgrund der intermittierenden Natur der Krankheit oft schwierig ist. Vorausgesetzt, der Patient gibt eine gute Beschreibung seiner Symptome, kann eine vorläufige Diagnose gestellt werden. Im Zweifelsfall kann ein Test, bei dem ein betroffener Bereich 10 bis 30 Minuten lang in heißes Wasser getaucht wird, manchmal einen Angriff auslösen und die Diagnose unterstützen.

Welche Behandlung gibt es für Erythromelalgie?

Die zugrunde liegende Ursache sollte nach Möglichkeit bei sekundärer Erythromelalgie behandelt werden. Die Behandlung der Symptome der primären und sekundären Erythromelalgie erfolgt durch allgemeine nichtmedizinische Maßnahmen, medikamentöse Therapie und chirurgische Eingriffe.

Die meisten Fälle von primärer Erythromelalgie sind feuerfest zur medikamentösen Therapie und Reaktion auf Schmerzen Therapie Es ist variabel. Die meisten dieser Therapien wurden nur in Fallberichten oder kleineren Studien validiert.

Kühlung

• Das Abkühlen oder Anheben der Extremität kann die Symptome lindern. Beim Eintauchen in kaltes Wasser ist Vorsicht geboten. Obwohl dies eine vorübergehende Linderung bewirkt, kann es viele andere schwerwiegende Probleme verursachen. Häufiges Eintauchen in kaltes Wasser kann zu einem Teufelskreis führen, da Temperaturänderungen zu reaktiven Verbrennungen führen können. Dies kann auch dazu führen Mazeration Haut, nicht heilend Geschwüre, InfektionGangrän und Amputation.

Aktuell Therapie

• Topisches Capsaicin Sahne Es wurde mit variablen Ergebnissen berichtet.

Orale Medikamente

• Aspirin: Lindert Erythromelalgie-Symptome im Zusammenhang mit Thrombozytose.
• Natriumkanalblocker: Es wurde gezeigt, dass Mexiletin die Schmerzen lindert, insbesondere bei Patienten mit V872G Mutation
• Calciumantagonisten: Nifedipin, Diltiazem
• Prostaglandine - Misoprostol
• Intravenöse Infusionen mit Nitroprussid, Lidocain (Lidocain) und Prostaglandin
• Arzneimittel verwendet für neuropathisch Schmerzen
• Serotonin-Wiederaufnahme Inhibitoren - Venlafaxin, Sertralin, Fluoxetin, Paroxetin
• Trizyklische Antidepressiva - AmitriptylinImipramin
• Antikonvulsiva - Gabapentin, Carbamazepin

Neuartige Agenten Nav1.7

• Mehrere Medikamente befinden sich in der Phase klinischer Studien zur primären Erythromelalgie.
• Beispiele hierfür sind die Kanalmodulatoren Nav1.7 (PF-05089771) und die Kanalblocker NAV1.7 (TV-45070).

Operativer Eingriff

• Chirurgisch Sympathektomie (ein Verfahren, bei dem sympathische Nervenfasern selektiv geschnitten werden)
• Thoraxsympathektomie für Hände
• Lumbale Sympathektomie für Füße

Die Patienten sprechen sehr unterschiedlich an, und keine Therapie hat sich als durchweg wirksam erwiesen.

Was ist das Ergebnis von Erythromelalgie?

Bei den meisten Patienten mit primärer Erythromelalgie bleiben ihre Symptome gegenüber Natriumkanalblockern und anderen Behandlungen refraktär, und die Symptome verschwinden tendenziell. Fortschritt im Laufe der Zeit. Die Lebensqualität kann durch Schmerzen und Behinderungen aufgrund von Schmerzen, sekundären Gewebeschäden (Geschwüre, Nekrose, Brandwunden) oder selbstverletzenden Verhaltensweisen stark beeinträchtigt werden.

Spontan Empfehlungen Es ist auch bekannt, dass sie auftreten.