Epidermale Nävus-Syndrome

Was sind Sie epidermal Nävus Syndrome?

Ein epidermaler Nävus ist eine Art Muttermal, bei dem eine oder mehrere Komponenten des Nävus überwuchert sind Epidermis oder äußere Hautschicht. Epidermale Nävussyndrome beziehen sich auf die Koexistenz von a keratinozytisch Epidermaler Nävus oder ein organoider Nävus mit anderen Anomalien in der Haut und anderen Organen. Sie werden manchmal als systematisierte Epidermis bezeichnet. nevi. Sie spiegeln Mosaizismus wider, bei dem es zwei unterschiedliche Zelllinien mit unterschiedlicher Genetik gibt, und sind auf Postzygoten zurückzuführen. Mutation.

Epidermale Nävussyndrome treten mit Ausnahme von CHILD meist sporadisch auf Syndrom, welche Familie.

Mehrere Autoren haben kommentiert, dass der Begriff „epidermales Nävus-Syndrom“ jetzt veraltet ist, da das genetisch Die Ursachen vieler Erkrankungen sind bekannt.

Syndrome der keratinozytären epidermalen Nävus

Drei Syndrome, die mit einem Keratinozyten-Epidermisnävus assoziiert sind, sind jetzt gut definiert.

• KLEINER JUNGE (C.ongenital hHemidysplasie mit ichthyosiformem Nävus und lIch bin B ReEffekte) Syndrom
• Typ 2 segmental Cowden-Krankheit
• Fibroblast Wachstumsfaktor Empfänger Syndrom der drei epidermalen Nävi

KINDERSyndrom

Das CHILD-Syndrom wird als X-chromosomal dominante Störung vererbt und verläuft bei Männern tödlich. KIND bedeutet Angeboren Hypoplasie mit ichthyosiformen Nävi und Gliedmaßendefekten. Es ist aufgrund Mutationen beim Gen bekannt als NSDHL (oder NAD[P]H-Steroiddehydrogenase-ähnliches Gen). Dieses Gen ist beteiligt an Stoffwechsel von Cholesterin.

Der Nävus des KINDES ist variabel, entzündet und von gelblichem Wachs bedeckt Waage. Es befindet sich normalerweise streng auf einer Seite des Körpers (meistens rechts) mit Mittellinie Abgrenzung, oder es kann den Linien von Blaschko folgen oder beides. Es begünstigt oft eine Körperfalte. das Pathologie charakteristisch funkelnde Probe Histiozyten beim dermal Papillen. KINDER-Nävi können spontan verschwinden, um später wieder aufzutauchen.

Weitere Funktionen können sein:

• abnorme Verdickung Nagel
• wie eine Erdbeere Verletzungen an der Spitze eines Fingers oder Zehs
• Skelettdefekte: verkürzte oder fehlende Finger oder Gliedmaßen
• Röntgenveränderungen der Röhrenknochen – Chondrodysplasia punctata
• Das Unkraut anderer Knochen
• Angeborene Defekte des Herzens, der Niere oder anderer Organe
• Neurologisch Krankheiten.

Segmentale Cowden-Krankheit Typ 2

Mehrere Hamartom Cowden-Krankheit oder -Syndrom kann einen Cowden-Nävus umfassen, wenn es als segmentale Cowden-Krankheit Typ 2 bezeichnet wird. Cowden-Nävus ist a linear, dicker, unregelmäßiger, warzenartiger Wuchs. PTEN (Phosphatase und Tensin-Homolog), die beim Proteus-Syndrom nicht vorhanden sind, dem das segmentale Cowden-Syndrom Typ 2 ähneln kann (siehe unten). das PTEN Die normale Funktion des Gens besteht darin, Tumore zu unterdrücken. Zu den Merkmalen der segmentalen Cowden-Krankheit Typ 2 gehören:

• Linearer Cowden-Nävus
• Andere Nävi: vaskulär Missbildung, lymphatisch Fehlbildungen, Lipome
• Neurologische Defekte einschließlich Hydrozephalus, Krämpfe
• Übermäßiges Wachstum der Gliedmaßen und Zehen
• Jejunal- oder Dickdarmpolypen.

Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Epidermal-Nävus-Syndrom

Das epidermale Naevus-Syndrom (Garcia-Hafner-Happle-Syndrom) des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 3 (FGFR3) wird durch eine Mosaikmutation des R248C verursacht FGFR3 Gen.

Organoide Nävussyndrome

Schimmelpenning-Syndrom

Das Schimmelpenning-Syndrom hat zwei Mendelsche Einträge beim Mann online (OMIM 163200, 601359). Seine anderen Namen umfassen:

• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
• FMS-Syndrom
• Linear Talg- Nävus-Syndrom
• Jadassohn-Nävus-Phakomatose
• Talgnävus von Jadassohn
• Phakomatose des organoiden Nävus.

Features sind:

• Nävus sebaceus, der eine minimale Talgdrüsenwucherung aufweisen kann
• Skelettdefekte - Missbildungen von Gesicht, Rumpf und Extremitäten
• Okular Defekte: Bindehaut- oder Hornhautwachstum oder Kolobom
• Zerebral Defekte: Geistesschwäche, Krampfanfälle, vergrößertes oder geschrumpftes Hirngewebe
• Hypophosphatämische Rachitis: Knochenerkrankung durch Vitamin-D-Mangel.

Phakomatosis pigmentokeratotica

Phacomatosis (manchmal buchstabierte Phacomatosis) Pigmentokeratotica ist ein Beispiel für Didymose (Zwillingsfleckenbildung), da sich zwei unterschiedliche Syndrome bei einer Person zu überschneiden scheinen. Es zeichnet sich aus durch:

• Talgnävus
• Papular Naevus spilus (gesprenkelter lentiginöser Nävus).

Naevus spilus ist eine angeborene Art melanozytisch Nävus. Es kommt als flacher brauner Latte verderben bei einem Baby und entwickelt dann dunklere Flecken und Papeln.

Phacomatosis pigmentokeratotica kann Merkmale aufweisen, die mit dem Schimmelpenning-Syndrom (oben) und dem papulösen Nävus-spilus-Syndrom assoziiert sind. Diese sind:

• Hyperhidrose (starkes Schwitzen)
• Muskelschwäche
• Dysästhesie (sensorische Veränderung).

Viele weitere Anomalien wurden in Einzelfällen beschrieben.

Didymose aplasticosebacea

Didymosis aplasticosebacea ist die Assoziation von Talgnävus mit Aplasie Haut angeboren

SCALP-Syndrom

Das SCALP-Syndrom ist eine aplastosebaceöse Didymose in Verbindung mit einem riesigen melanozytären Nävus. Der Name ist ein Akronym für Naevus sebaceous, Anomalien des zentralen Nervensystems, Aplasia cutis, limbal dermoid und Pigmentiert Nävus.

Comedo Nävus-Syndrom

Der Komedonävus besteht aus einer Gruppe offener Naevus Komedonen verbunden mit Randstein und kann am Kopf, Rumpf oder an den Extremitäten auftreten. Komedonävus wurde manchmal in Verbindung mit anderen Defekten berichtet:

• Wasserfall auf der gleichen Seite wie der Nävus
• Knochendefekte auf der gleichen oder gegenüberliegenden Seite
• Membranen der Finger oder Zehen (Syndaktylie)
• Neurologische Defekte der gleichen Seite oder der Gegenseite.

In Einzelfällen wurden verschiedene andere Merkmale beschrieben.

Angora Haar Nävus-Syndrom

Angorahaarnävus ist ein epidermaler Nävus, der mit langen, weichen, weißen Haaren bedeckt ist. Der Angorahaarnävus bzw Schauder-Syndrom kann auch beinhalten:

• Neurologische Defekte, wie z. B. geistige Behinderung, Krampfanfälle, Spastik, Hemiparese
• Optische Defekte wie Grauer Star und Kolobom
• Skelettdefekte, hauptsächlich im Gesicht Missbildungen wie Stirnbeulen, missgebildete Ohren und eine große Zunge.

Becker-Nävus-Syndrom

Beckers Nävus zeigt sich als dunkle Hautflecken, oft mit einem Umriss, der einer Karte oder einem Schachbrett ähnelt. Es wird am häufigsten im oberen Rücken oder in den Schultern gefunden. Es neigt dazu, bei Männern aufgrund des Wachstums dunkler Haare auf der Innenseite in der Pubertät stärker ausgeprägt zu sein. Das Syndrom kann auch umfassen:

• Schlechte Brust oder Brustwarze Entwicklung auf der betroffenen Seite - deutlicher bei Frauen
• überzählige Brustwarzen
• Verschwendung von subkutan Fett
• Axillarer Haarausfall
• Bewegungsapparat Anomalien und Asymmetrien.

Differenzialdiagnose von epidermalen Nävus-Syndromen

Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom ist gekennzeichnet durch übermäßiges Wachstum der Haut, Bindegewebe, Fett, Knochen und andere Gewebe.

• Flacher, samtiger, glatter epidermaler Keratinozytennävus in 50%-Fällen
• Andere Nävi, z.B. B. vaskuläre Fehlbildung, lymphatische Fehlbildung, Hautaplasie, Lipome
• Gehirnähnliche (zerebriforme) Wucherung der Handflächen oder Fußsohlen
• Vergrößerte Finger oder Zehen
• Übermäßiges Wachstum anderer Knochen oder Gewebe
• Neurologische Defekte einschließlich leichter geistiger Beeinträchtigung und Krampfanfälle.

Andere epidermale Nävussyndrome

Es gibt zahlreiche Einzelfallberichte oder kleine Fallserien, die nicht zu den obigen Beschreibungen passen. Einigen von ihnen wurden Namen gegeben:

• Naevus-Trichilemmocysticus-Syndrom
• Gobello-Syndrom: epidermaler Nävus gekennzeichnet durch Hypertrichose und follikulär Hyperkeratose in Verbindung mit multiplen Knochendefekten.
• NEVADA-Syndrom: Naevus epidermicus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
• CLOVE-Syndrom: kongenitale lipomatöse Wucherung, vaskuläre Fehlbildungen und epidermaler Nävus (ähnlich, aber anders als das Proteus-Syndrom).

Wie werden epidermale Nävussyndrome diagnostiziert?

Epidermale Nävussyndrome werden klinisch durch sorgfältige Anamnese und Untersuchung diagnostiziert. Unterstützende Untersuchungen bei einem Kind mit systemisch o Zu den neurologischen Symptomen können gehören:

• Skelettuntersuchung
• Brust Röntgen
• Computertomographie (Connecticut) scannen oder Magnetresonanztomographie (Magnetresonanz)
• Molekular Tests.

Was ist die Behandlung für epidermale Nävus-Syndrome?

EIN multidisziplinär Der Ansatz ist oft notwendig, um die Behandlung von Symptomen zu optimieren. Es gibt keine Heilung.