Diffuse erbliche palmoplantare Keratodermen

Was sind Sie diffus erblich palmoplantar Keratodermie?

Diffuse hereditäre palmoplantare Keratodermen sind palmoplantare Keratodermen, die die meisten Handflächen und Fußsohlen betreffen und durch a . verursacht werden genetisch Anomalie. Mehrere Familienmitglieder können betroffen sein. Einige Arten von Keratodermie wird assoziiert mit Anomalien der inneren Organe.

Sie können von einem betroffenen Elternteil geerbt werden (bekannt als autosomal dominante Vererbung) oder von beiden Elternteilen, die im Allgemeinen nicht betroffen sind (bekannt als autosomal rezessiv Nachlass). Die betroffenen Gen es wurde speziell für viele dieser Keratodermen identifiziert.

Was sind die klinischen Merkmale der diffusen hereditären palmoplantaren Keratodermie?

Diffuse hereditäre palmoplantare Keratodermen im frühen Kindesalter mit Rötung der Handinnenflächen und Fußsohlen. Die Handflächen und Fußsohlen verdicken sich allmählich und entwickeln ein gelbliches wachsartiges Aussehen. Es gibt eine klare Grenze zwischen betroffener und nicht betroffener Haut und der Rand der Verdickung ist normalerweise rot. Dies ist normalerweise im Alter von 3 bis 4 Jahren offensichtlich.

Erhöhtes Schwitzen (Hyperhidrose) ist recht häufig und neigt zu Pilzen und bakteriell Infektionen von den Füßen.

Diffuse erbliche palmoplantare Keratodermie

Diffuse palmoplantare Keratodermie

„Transgradient“ ist ein Begriff, der verwendet wird, um das Ausmaß der Verdickung der Haut zu beschreiben:

Nicht-transduzierende Keratodermen reichen nicht über die Handflächen und Fußsohlen hinaus. Sie können die Knöchelpolster angreifen und Nagel aber nicht die feine Haut an den Oberseiten der Füße oder Hände angreifen.
Transgradiente Keratodermen erstrecken sich über die Handflächen und Fußsohlen hinaus bis zu den Hand- und Fußrücken und in einigen Fällen bis zu den Handgelenken und Knöcheln. Auch die Haut um Mund, Augen, Nase und über Ellbogen und Knien kann betroffen sein.

Diffuse nicht-transgradiente palmoplantare Keratodermie

Hereditäre diffuse nicht-transduzierende Keratodermen sind als Morbus Vorner und Morbus Unna-Thost bekannt. Sie werden vererbt als autosomal dominant Bedingungen. Es gibt keine damit verbundenen Auffälligkeiten. Sie sehen gleich aus, haben aber leicht unterschiedliche Befunde auf der Haut. Biopsie.

Unna-Thost palmoplantare Keratodermie

Diffuse palmoplantare Keratodermie

Diffuse transgradiente palmoplantare Keratodermie

Olmsted Syndrom	Sie haben eher autosomal-rezessive Vererbung Verbunden mit schuppig Eruption um Mund und Nase Die Verdickungslinien der Haut treten an der Innenseite der Unterarme auf. Finger können aufgrund von engen Hautbändern um die Finger verloren gehen.
Mal-de Meleda	Autosomal-rezessive Vererbung Verbunden mit einem leichten Ausschlag um Mund und Nase Atopisch Dermatitis Deutliche Zunahme des Schwitzens
Huriez-Syndrom	Autosomal-dominante Vererbung Dehnung der Haut über den Fingern. Schuppig Zelle Karzinom kann auf betroffener Haut entstehen

Diffuse palmoplantare Keratodermie in Verbindung mit anderen Anomalien

Taubheit

Das Vohwinkel-Syndrom ist eine autosomal-dominante Keratodermie, die mit einer "seesternförmigen" Verdickung über den Fingerknöcheln, engen Bändern, die sich um die Finger bilden, die manchmal zu einer Amputation des betroffenen Fingers oder Zehs (Pseudoainhum) und Taubheit führen.
Loricrin-Keratoderma ist eine Variante des Vohwinkel-Syndroms, die auch am Rest des Körpers trockene, schuppige Haut verursacht (Ichthyose).
Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine autosomal dominante Keratodermie, ähnlich dem Vohwinkel-Syndrom, mit verdickten Knöcheln, weißen Nägeln und Taubheit.
Diffuse palmoplantare Keratodermie mit Taubheit ist auf a Mutation in Mitochondrien (vererbt durch eine andere Methode als autosomal-dominante oder rezessive Muster).

Haar, ein und Zahnanomalien

Hydrotisch ektodermal Dysplasie ist eine autosomal-dominante Keratodermie, die mit sehr spärlicher oder fehlender Behaarung an Kopf, Gesicht und Körper sowie kurzen, verdickten Nägeln, die leicht verloren gehen, einhergeht. Eine Verdickung der Haut kann auch die Knöchel, Knie und Ellbogen betreffen.
Das Papillon-Lefevre-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Keratodermie, die mit Entzündung Zahnfleisch- und Zahnverlust, spärliches Haar und wiederkehrend Bakterielle Infektionen der Haut und der inneren Organe.
Diffuse PPK mit wolligem und arrhythmogenem Haar Kardiomyopathie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit angeboren Herzkrankheiten und raues, widerspenstiges Haar.