Cheratoderma palmoplantare ereditario diffuso

Quali sono diffondere ereditario palmoplantare cheratoderma?

I cheratodermi palmoplantari ereditari diffusi sono cheratodermi palmoplantari che colpiscono la maggior parte dei palmi delle mani e delle piante dei piedi e sono causati da un genetico anomalia. Vari membri della famiglia possono essere colpiti. Alcuni tipi di file cheratoderma é associato a anomalie degli organi interni.

Possono essere ereditati da un genitore affetto (noto come autosomica eredità dominante) o da entrambi i genitori, che sono generalmente inalterati (noti come autosomica recessiva eredità). Gli affetti gene è stato specificamente identificato per molti di questi cheratodermi.

Quali sono le caratteristiche cliniche dei cheratodermi palmoplantari ereditari diffusi?

Cheratoderma palmoplantare ereditario diffuso presente nella prima infanzia con arrossamento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. I palmi delle mani e le piante dei piedi si ispessiscono gradualmente e sviluppare un aspetto ceroso giallastro. Esiste un chiaro confine tra la pelle interessata e quella sana e il bordo dell'ispessimento è solitamente rosso. Questo di solito è ovvio dall'età di 3 o 4 anni.

Aumento della sudorazione (iperidrosi) è abbastanza comune e c'è una tendenza per funghi e batterica infezioni dai piedi.

Cheratoderma palmoplantare ereditario diffuso

Cheratoderma palmoplantare diffuso

'Transgradiente' è un termine usato per descrivere l'entità dell'ispessimento della pelle:

I cheratodermi non trasduttori non si estendono oltre i palmi delle mani e le piante dei piedi. Possono influenzare i cuscinetti delle nocche e chiodo ma non intaccare la pelle sottile sulla parte superiore dei piedi o delle mani.
I cheratodermi transgradi si estendono oltre i palmi e le piante dei piedi fino al dorso delle mani e dei piedi e, in alcuni casi, ai polsi e alle caviglie. Può anche essere colpita la pelle intorno alla bocca, agli occhi, al naso e sopra i gomiti e le ginocchia.

Cheratoderma palmoplantare diffuso non transgradiente

I cheratodermi diffusi ereditari non trasduttori sono noti come malattia di Vorner e malattia di Unna-Thost. Sono ereditati come autosomica dominante termini. Non ci sono anomalie associate. Sembrano uguali ma hanno risultati leggermente diversi sulla pelle. biopsia.

Cheratoderma palmoplantare Unna-Thost

Cheratoderma palmoplantare diffuso

Cheratoderma palmoplantare transgradiente diffuso

Olmsted sindrome	È più probabile che tu abbia eredità autosomica recessiva Associato con squamoso eruzione intorno alla bocca e al naso Le linee di ispessimento della pelle si verificano all'interno degli avambracci. Le dita possono essere perse a causa delle fasce di pelle strette intorno alle dita.
Mal-de Meleda	Eredità autosomica recessiva Associato a una lieve eruzione cutanea intorno alla bocca e al naso Atopica dermatite Marcato aumento della sudorazione
Sindrome di Huriez	Eredità autosomica dominante Allungamento della pelle sulle dita. Squamoso cellula carcinoma può sorgere sulla pelle colpita

Cheratoderma palmo-plantare diffuso associato ad altre anomalie

Sordità

La sindrome di Vohwinkel è un cheratoderma autosomico dominante associato a un ispessimento a forma di "stella marina" sopra le nocche, fasce strette che si formano intorno alle dita che a volte provocano l'amputazione del dito o del piede colpito. (pseudoainhum) e sordità.
Il cheratoderma della loricrin è una variante della sindrome di Vohwinkel che causa anche la pelle secca e squamosa sul resto del corpo (ittiosi).
La sindrome di Bart-Pumphrey è un cheratoderma autosomico dominante, simile alla sindrome di Vohwinkel, con nocche ispessite, unghie bianche e sordità.
Il cheratoderma palmoplantare diffuso con sordità è dovuto a mutazione nei mitocondri (ereditato con un metodo diverso rispetto ai modelli autosomici dominanti o recessivi).

Capelli, un e anomalie dei denti

Idrotico ectodermico displasia è un cheratoderma autosomico dominante associato a peli molto radi o assenti sulla testa, viso e corpo e unghie corte e ispessite che si perdono facilmente. L'ispessimento della pelle può colpire anche nocche, ginocchia e gomiti.
La sindrome di Papillon-Lefevre è un cheratoderma autosomico recessivo associato a infiammazione perdita di gengive e denti, diradamento dei capelli e ricorrente Infezioni batteriche della pelle e degli organi interni.
PPK diffuso con capelli lanosi e aritmogeni cardiomiopatia è una condizione autosomica recessiva associata a congenita malattie cardiache e capelli ruvidi e ribelli.