Wilson-Krankheit

Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit, die im Körper übermäßig viel Kupfer produziert. Es ist viermal häufiger bei Frauen als bei Männern. Kupfer wird normalerweise durch Einbau in kupferhaltige Verbindungen metabolisiert. Enzyme genannt Ceruloplasmin und wird in die Galle ausgeschieden. Bei Morbus Wilson wird der Prozess jedoch gestört und überschüssiges Kupfer wird zunächst in der Leber abgelagert, wo es die Leberzellen schädigt. Mit der Zeit wird der Kupfergehalt in der Leber ins Blut freigesetzt und in anderen Organen, insbesondere im Gehirn und im Rückenmark, abgelagert. Kabel. Kupferablagerungen verursachen Gewebeschäden, Gewebetod und Narbenbildung, wodurch betroffene Organe nicht mehr richtig funktionieren. Morbus Wilson ist auch als hepatolentikuläre Degeneration bekannt.

Was sind die Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson?

Obwohl die abnormale Anreicherung von Kupfer von Geburt an auftritt, sind die Symptome von Morbus Wilson möglicherweise erst in der späten Kindheit oder Jugend erkennbar. Da sich Kupfer zunächst in der Leber ansammelt, ist das erste Zeichen der Krankheit hängt normalerweise mit der Leber zusammen und manifestiert sich als eine der folgenden:

• Hepatitis (akut oder chronisch Entzündung Leber)
• Zirrhose (schwere Lebererkrankung durch progressiv Verlust der Leberfunktion)
• Fulminant hepatisch Versagen (plötzliche und oft tödliche Lebererkrankung)

Die häufigste Erstvorstellung ist die Zirrhose, die normalerweise in den ersten 10 Lebensjahren auftritt. Mögliche Symptome können sein:

• Verwirrung und Schläfrigkeit (hepatisch Enzephalopathie)
• Blutungen aus dem Darm aufgrund von hohem Druck in den komprimierten Venen in der Leber (Portal Hypertonie und Speiseröhre Krampfadern)
• Ansammlung von Flüssigkeit im Bauch (Aszites) und Beine (Ödem)
• Anfälligkeit zu Infektionen
• Überschüssige Flüssigkeit in der Lunge führt zu Atembeschwerden.

Andere Symptome, die auftreten können, wenn Kupfer in anderen Organen abgelagert wird, sind:

Neurologisch Symptome: Sie treten normalerweise im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf, können aber sogar bis zum Alter von 50 Jahren auftreten.

• Kopf-, Arm- oder Beinschütteln.
• Beeinträchtigter Muskeltonus verursacht unvorhersehbares Ruckeln, repetitivoder langsame Bewegungen
• Verschwommene oder langsame Sprache, übermäßig Speichellangsame oder verminderte Mimik (wie eine Maske Fazies)
• Emotionale oder Verhaltensänderungen
• Verwirrung, Delirium oder Demenz

Augensymptome

• Kayser-Fleischer-Ringe (farbige Ringe), die durch Kupferablagerungen auf der Hornhautmembran gebildet werden. Die Farbe der Ringe variiert von grünlichem Gold bis braun.

Muskeln und Gelenke

• Steifheit und Schwierigkeiten beim Bewegen der Gliedmaßen, wenn die Gelenke betroffen sind
• Erweichung und Ausdünnung der Knochen.

Veränderungen in der Haut

• Gelbe Verfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht)
• Entwicklung ungewöhnlich dunkle Hautflecken (hypermelanotisch Pigmentierung)
• Andere Anzeichen einer Lebererkrankung: Spinne Teleangiektasien und von der Handfläche Erythem (rote Handflächen)

Blutprobleme

• Hämolytisch Anämie
• Thrombozytopenie (niedrige Werte von Blutplättchen) was zu leichten Blutergüssen und Blutungen aufgrund fehlerhafter Gerinnung führt

Nephropathie

• Die Symptome sind unterschiedlich
• Nieren- oder Blasensteine können auftreten
• Im Urin kann Blut gesehen werden (Hämaturie)

Was verursacht Morbus Wilson?

Morbus Wilson wird verursacht durch Mutationen zu ATP7B Gen befindet sich am langen Arm (q) von Chromosom 13. Die Protein (Kupfertransporter Adenosintriphosphatase), die durch dieses Gen reguliert wird, spielt eine Rolle beim Kupfertransport. Das defekte Gen bei der Wilson-Krankheit wird in a vererbt autosomal rezessive Weise. Damit eine Person an der Wilson-Krankheit leidet, muss sie von jedem Elternteil ein defektes Gen geerbt haben. Eine Person, die ein defektes Gen und ein normales Gen hat, heißt "TrägerUnd er wird ein vollkommen gesundes Leben führen. Der Träger kann das defekte Gen jedoch an einen Sohn oder eine Tochter weitergeben.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wie wird die Wilson-Krankheit diagnostiziert?

Es können mehrere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose von Morbus Wilson zu bestätigen. Das Vorhandensein von Kayser-Fleischer-Ringen und Ceruloplasmin-Spiegeln unter 20 mg / dl bei einem Patienten mit neurologischen Anzeichen und Symptomen legt die Diagnose von Morbus Wilson nahe.

Laborergebnisse können umfassen:

• Abnormale Leberfunktionstests: erhöht Bilirubin und Transaminasen Enzym niedrige Spiegel und Mengen an zirkulierendem Albumin
• Niedrig Serum Ceruloplasmin (Spiegel können bei Patienten mit Wilson-Krankheit in 5-10% normal sein)
• Serumkupferspiegel unter 80 mcg / dl (trotz Kupferablagerungen in Geweben)
• Kupfergehalt im Urin über 100 mg
• Niedrige Serumharnsäurespiegel
• Gewebeprobe durch Operation Biopsie Leber zeigen erhöhte Kupferwerte (mehr als 250 µg / g Trockengewicht)

Die körperliche Untersuchung kann Anzeichen von Leber- oder Milzerkrankungen zeigen, einschließlich Leberzirrhose und Leber. Nekrose. Röntgenuntersuchungen einschließlich Magnetresonanz oder Kopf Connecticut Scan kann zeigen Anomalienvor allem um die basal Ganglien im Gehirn. Bauchuntersuchungen können auf eine Lebererkrankung oder andere Anomalien hinweisen.

Genetisch Tests für Morbus Wilson wurden noch nicht entwickelt.

Was ist die Behandlung für Morbus Wilson?

Ziel der Behandlung ist es, die Kupfermenge im Gewebe zu reduzieren und die Symptome und Komplikationen der Störung zu kontrollieren.

Um überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen und eine fortgesetzte Ansammlung von Kupfer zu verhindern, chelatisieren Es werden Mittel und Medikamente verwendet, die die Aufnahme von Kupfer aus dem Magen-Darm-Trakt blockieren.

• Zinkacetat: Blockiert die Absorption von Kupfer im GI-Trakt
• Penicillamin: bildet mit Kupfer lösliche Komplexe, die im Urin ausgeschieden werden.
• Trientin: Wirkung ähnlich wie Penicillamin und ist eine geeignete Alternative für Menschen, die Penicillamin nicht vertragen. Es muss zusammen mit Zink verabreicht werden.

Eine kupferarme Diät wird ebenfalls empfohlen. Vermeiden Sie kupferreiche Lebensmittel wie Leber, Pilze, Schokolade, Nüsse, Trockenfrüchte und Schalentiere.

Patienten mit Morbus Wilson benötigen eine lebenslange Behandlung Steuerung die Unordnung. Morbus Wilson kann aufgrund des Verlustes der Leberfunktion tödlich sein und giftig Auswirkungen von Kupfer auf das Nervensystem, daher sollten Patienten regelmäßig überwacht werden, um sie frühzeitig zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden.

Patienten mit schwerer Lebererkrankung können angeboten werden Transplantation.