Enfermedad de Wilson

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Índice de contenidos

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común que produce cantidades excesivas de cobre en el cuerpo. Es cuatro veces más común en mujeres que en hombres. El cobre normalmente se metaboliza incorporándolo a compuestos que contienen cobre. enzimas llamado ceruloplasmina y se excreta en la bilis. Sin embargo, en la enfermedad de Wilson, el proceso se altera y el exceso de cobre se deposita inicialmente en el hígado, donde daña las células hepáticas. Con el tiempo, a medida que aumentan los niveles de cobre en el hígado, se libera en la sangre y se deposita en otros órganos, en particular el cerebro y la médula espinal. cable. Los depósitos de cobre causan daño tisular, muerte tisular y cicatrices, lo que hace que los órganos afectados dejen de funcionar correctamente. La enfermedad de Wilson también se conoce como degeneración hepatolenticular.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson?

Aunque la acumulación anormal de cobre ocurre desde el nacimiento, los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden no ser evidentes hasta finales de la niñez o la adolescencia. Como el cobre se acumula inicialmente en el hígado, la primera firmar de la enfermedad suele estar relacionada con el hígado y se manifiesta como uno de los siguientes:

  • Hepatitis (agudo o crónico inflamación del hígado)
  • Cirrosis (enfermedad hepática grave debida a progresivo pérdida de la función hepática)
  • Fulminante hepático insuficiencia (enfermedad hepática repentina y a menudo mortal)

La presentación inicial más común es la cirrosis, que generalmente ocurre durante los primeros 10 años de vida. Los posibles síntomas pueden incluir:

  • Confusión y somnolencia (hepática encefalopatía)
  • Sangrado de los intestinos debido a la alta presión en las venas comprimidas dentro del hígado (portal hipertensión y esofágico varices)
  • Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis) y piernas (edema)
  • Susceptibilidad a infecciones
  • Exceso de líquido en los pulmones que causa dificultad para respirar.

Otros síntomas que pueden ocurrir cuando el cobre se deposita en otros órganos incluyen:

Neurológico Síntomas: generalmente se hacen evidentes alrededor de la segunda o tercera década de la vida, pero incluso pueden ocurrir hasta los 50 años de edad.

  • Temblor de cabeza, brazos o piernas.
  • Tono muscular deteriorado que causa sacudidas impredecibles, repetitivoo movimientos lentos
  • Habla arrastrada o lenta, excesiva saliva, expresiones faciales lentas o disminuidas (como una máscara facies)
  • Cambios emocionales o de comportamiento
  • Confusión, delirio o demencia

Síntomas oculares

  • Anillos de Kayser-Fleischer (anillos de colores) formados por depósitos de cobre en la membrana corneal. El color de los anillos varía de dorado verdoso a marrón.

Músculos y articulaciones

  • Rigidez y dificultad para mover las extremidades a medida que se afectan las articulaciones
  • Ablandamiento y adelgazamiento de los huesos.

Cambios en la piel

  • Decoloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)
  • Desarrollo de parches de piel inusualmente oscuros (hipermelanóticos pigmentación)
  • Otros signos de enfermedad hepática: araña telangiectasias y de la palma eritema (palmas rojas)

Problemas de sangre

  • Hemolítico anemia
  • Trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas) resultando en moretones y sangrado fáciles debido a una coagulación defectuosa

Nefropatía

  • Los síntomas son variables
  • Pueden aparecer cálculos renales o vesicales
  • Puede verse sangre en la orina (hematuria)

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es causada por mutaciones al ATP7B gene ubicado en el brazo largo (q) de cromosoma 13. El proteína (adenosina trifosfatasa transportadora de cobre) regulada por este gen juega un papel en el transporte de cobre. El gen defectuoso en la enfermedad de Wilson se hereda en un autosómico manera recesiva. Para que una persona tenga la enfermedad de Wilson, debe haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Una persona que tiene un gen defectuoso y un gen normal se denomina "portador”Y llevará una vida perfectamente sana. Sin embargo, el portador puede transmitir el gen defectuoso a un hijo o hija.

Genética de la enfermedad de Wilson *

Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

Se pueden realizar varias pruebas para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. La presencia de anillos de Kayser-Fleischer y niveles de ceruloplasmina inferiores a 20 mg / dL, en un paciente con signos y síntomas neurológicos, sugieren el diagnóstico de enfermedad de Wilson.

Los hallazgos de laboratorio pueden incluir:

  • Pruebas de función hepática anormales: elevadas bilirrubina y transaminasas enzima niveles y cantidades bajas de albúmina circulante
  • Bajo suero ceruloplasmina (en el 5-10% de los pacientes con enfermedad de Wilson los niveles pueden ser normales)
  • Niveles de cobre en suero de menos de 80 mcg / dL (a pesar de los depósitos de cobre en los tejidos)
  • Niveles de cobre en orina superiores a 100 mg
  • Niveles bajos de ácido úrico en suero
  • Muestra de tejido mediante cirugía biopsia del hígado muestran niveles elevados de cobre (más de 250 mcg / g de peso seco)

El examen físico puede mostrar signos de trastornos del hígado o del bazo, que incluyen cirrosis e hígado. necrosis. Exámenes de rayos X que incluyen Resonancia magnética o cabeza Connecticut el escaneo puede mostrar anormalidades, especialmente alrededor del basal ganglios en el cerebro. Las exploraciones abdominales pueden indicar enfermedad hepática u otras anomalías.

Genético las pruebas para la enfermedad de Wilson aún no se han desarrollado.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Wilson?

Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad de cobre en los tejidos y controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno.

Para eliminar el exceso de cobre del cuerpo y evitar la acumulación continua de cobre, quelante Se utilizan agentes y medicamentos que bloquean la absorción de cobre del tracto gastrointestinal.

  • Acetato de zinc: bloquea la absorción de cobre en el tracto GI
  • Penicilamina: forma complejos solubles con el cobre que se excreta en la orina.
  • Trientina: acción similar a la penicilamina y es una alternativa adecuada para personas que no pueden tolerar la penicilamina. Debe administrarse junto con zinc.

También se recomienda una dieta baja en cobre. Evite comer alimentos con alto contenido de cobre como hígado, champiñones, chocolate, nueces, frutos secos y mariscos.

Los pacientes con enfermedad de Wilson requerirán tratamiento de por vida para controlar el desorden. La enfermedad de Wilson puede ser fatal debido a la pérdida de la función hepática y tóxico efectos del cobre en el sistema nervioso, por lo que los pacientes deben ser monitoreados regularmente para abordarlos temprano y evitar complicaciones.

A los pacientes con enfermedad hepática grave se les puede ofrecer trasplante.