CLOVES-Syndrom

Was ist NÄGEL Syndrom?

CLOVES-Syndrom ist selten, progressiv angeboren Störung mit mehreren Organen, einschließlich der Haut, die vaskulär System und die Bewegungsapparat System [1].

CLOVES ist eine mnemonische Abkürzung für:

• C.ongenital lipomatös odererhöhen, ansteigen
• V.ascular Missbildungen
• michpeddermic nevi
• S.Pinal- / Skelettanomalien /Skoliose.

Hinweis: Die Bilder zeigen keine Patienten mit CLOVES-Syndrom.

Wer bekommt das CLOVES-Syndrom?

Das CLOVES-Syndrom ist selten und es gibt keine genaue Schätzung des Vorfall oder Vorherrschaft Weltweit. das Mutation es ist sporadisch und unbekannt Familie Prädisposition.

Was verursacht das CLOVES-Syndrom?

Das CLOVES-Syndrom wird verursacht durch a somatisch Funktionsgewinn-Mosaik-Mutation (eine Mutation, die nach der Entstehung der Zygote auftritt) in der PIK3CA Gen [2]. Es ist Teil der PIK3CARelated Overgrowth Spectrum (PROS), eine Gruppe seltener Überwuchsstörungen [3].

Was sind die klinischen Merkmale des CLOVES-Syndroms?

Das CLOVES-Syndrom zeigt bei der Geburt Gefäßfehlbildungen. Fett übermäßiges Gewebewachstum (Lipome), epidermal Nävi und unterschiedlich viel Knochen Missbildungen [4]. Asymmetrischkann ein unverhältnismäßiges Wachstum in erkennbar sein vorgeburtlich Scans [5].

Charakteristische Merkmale des CLOVES-Syndroms sind:

• Ein großes Lipom am Rumpf, das in nahegelegene Strukturen und Organe wie den Wirbelsäulenbereich eindringen kann [4]
• Es gibt ein darüberliegendes Gefäß Missbildung, was ein geringer Durchfluss sein kann (kapillar, venös, lymphatisch) oder seltener High-Flow (arteriovenös)
• Venöse Missbildungen vorhanden als Phlebektasie;; Arteriovenöse Fehlbildungen sind in der Regel paraspinal. [4]
• Lipomatöses Überwachsen kann auch die Beine und Füße betreffen, mit relativer Lipoatrophie in anderen Körperteilen. [1,3,5,6]
• Die äußeren Genitalien können ebenfalls betroffen sein [7]
• Papillomatös und hyperkeratotisch linear epidermale Nävi können folgen Blaschko Linien oder vaskulär /neuronale Strukturen [8]
• Skelettveränderungen können körperlich schwächend sein und die Mobilität beeinträchtigen. Sie können Skoliose, asymmetrische Makrodaktylie, verbreiterte dreieckige Füße, große Hände und eine erhöhte Mittelfußlücke umfassen [4].

Was sind die Komplikationen des CLOVES-Syndroms?

Die Komplikationen des CLOVES-Syndroms hängen von seinem Ausmaß ab. Dies können sein:

• Invasion in der Wirbelsäule Kabel kann eine Wirbelsäulenkompression mit verursachen neurologisch Engagement
• Eine schwere Gefäßfehlbildung kann verursachen Anämie und kann Myelopathie verursachen, wenn das Syndrom spinal oder paraspinal ist
• Ein großer Tumor-wie Teig komprimieren kann benachbart Strukturen
• Herzinsuffizienz kann auftreten
• Über kognitiven Rückgang und Epilepsie wurde berichtet. [1.6]
• CLOVES hat zu postoperativen tiefen Venen geführt Thrombose (TVP) und Lungen Embolie (PE) wegen hartnäckig embryonale Venen [9]
• Nephroblastom (Wilms-Tumor), ein embryogener Tumor von Entwicklung Nieren, wurde mit einer höheren Inzidenz bei einer großen Anzahl von Patienten mit CLOVES-Syndrom berichtet [10].

Wie wird das CLOVES-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des CLOVES-Syndroms basiert auf:

• Die Anamnese des Patienten, die sich von anderen Überwuchssyndromen unterscheidet. [1]
• Ergebnisse der körperlichen Untersuchung
• Genetisch Tests zum Nachweis von Mosaikmutationen in der PIK3CA Gen.

Radiologic Die Ergebnisse können die Diagnose unterstützen. Gefäßfehlbildungen und lipomatöse Massen können durch bewertet werden Magnetresonanztomographie (Magnetresonanz) [11].

Welches ist das Differenzialdiagnose für das CLOVES-Syndrom?

CLOVES wurde häufiger fälschlicherweise als Proteus-Syndrom diagnostiziert, das sich durch normales Auftreten bei der Geburt, Fortschreiten, Verzerrung und übermäßiges Körperwachstum mit dem Alter sowie durch das Merkmal auszeichnet Bindegewebe Nävi [12].

Andere Differentialdiagnosen für das CLOVES-Syndrom können sein:

• Kindisch proliferativ Hämangiom
• Arteriovenöse Malformation
• Epidermal Nävus Syndrome
• Sturge-Weber-Syndrom
• Klippel-Trénaunay-Syndrom
• Parkes-Weber-Syndrom
• Servelle-Martorell-Syndrom.

Was ist die Behandlung für das CLOVES-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das CLOVES-Syndrom. Verbesserungen wurden durch experimentelle Behandlungen berichtet mit:

• Sirolimus (Rapamycin) [13]
• Inhibitoren von PIK3CA Gen Mutationen, wie Alpelisib (zugelassen für die Behandlung von metastatisch Truhe Krebs) [7].

Was ist das Ergebnis des CLOVES-Syndroms?

das Prognose Das CLOVES-Syndrom ist aufgrund seiner Komplikationen normalerweise schlecht. Es gibt jedoch Hinweise, dass Behandlungen mit PIK3CA Inhibitoren werden wirksam sein.