Epidermolysis bullosa

Was ist Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Blasenbildung gekennzeichnet sind Verletzungen auf der Haut und schleimig Membranen. Diese können überall am Körper auftreten, treten jedoch am häufigsten an Reibungsstellen und geringfügig auf Trauma wie Füße und Hände. In einigen Subtypen können Blasen auch an inneren Organen auftreten, z Speiseröhre, Magen und Atemwege, ohne erkennbare Reibung.

Epidermolysis bullosa

EB muss von gewöhnlichen Reibungsblasen und erworbener Epidermolysis bullosa (EBA), einer Blase, unterschieden werden Autoimmun Krankheit, die nicht vererbt wird und oft nicht entwickeln bis zum Erwachsenenleben.

EB-Bedingungen ergeben sich aus genetisch Mängel von Moleküle auf der Haut besorgt Beitritt. Ein Verlust der Haftung führt zu Blasenbildung. Es gibt vier Haupttypen von EB, die auf verschiedenen Blasenstellen innerhalb der Hautstruktur beruhen:

Geben Sie EB ein	Die Stelle der Blasenbildung in der Haut.
Epidermolysis bullosa Simplex (EBS)	Epidermis oder oberste Schicht von Hautzellen (Keratinozyten)
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)	Blatt Lucida innerhalb Basalmembran Zone
Dystrophisch Epidermolysis bullosa (DEB)	Dichtes Blatt und höher Dermis
Kindler Syndrom	Gemischtes Muster oder mehrere Ebenen innerhalb und unterhalb der Basalmembranzone

Innerhalb jedes dieser EB-Typen gibt es mehrere Subtypen. Bei jedem EB-Typ gibt es verschiedene Schweregrade, die von leicht bis schwer reichen. Der internationale Konsens über die Diagnose und Klassifizierung von EB hat zu aktualisierten Empfehlungen (2014) geführt, die auf neuen klinischen Studien basieren und molekular Daten.

Wer bekommt Epidermolysis bullosa?

EB ist eine Erbkrankheit, was bedeutet, dass Sie ein oder zwei EB geerbt haben Gene. Im autosomal EB dominant, nur eine abnormale Gen es ist notwendig, die Krankheit auszudrücken. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil Träger des EB-Gens sein sollte. Andererseits, autosomal rezessiv Vererbtes EB erfordert zwei EB-Gene (eines von jedem Elternteil), um die Krankheit zu haben. Wenn eine Person ein rezessives EB-Gen hat, das mit einem normalen Gen gepaart ist, wird es genannt Träger und hat nicht die Krankheit.

EB tritt normalerweise bei der Geburt oder kurz danach auf. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Manchmal kann EB bei der Geburt so mild sein, dass es nicht erkennbar ist, und erst wenn das Kind älter ist oder das Erwachsenenalter erreicht, wird es erkannt.

Was sind die klinischen Merkmale der Epidermolysis bullosa?

Einfache Epidermolysis bullosa (EBS)

Weitere Informationen finden Sie unter Einfache Epidermolysis Bullosa.

EBS-Subtypen	Eigenschaften
Gelegen EBS Früher bekannt als Weber-Cockayne	Die häufigste und lokalisierte Form von VBE Als Reaktion auf Reibung entstehen Blasen an Händen und Füßen. Es tritt normalerweise im Säuglingsalter auf, wenn das Kind zu kriechen und zu laufen beginnt. Wunden heilen ohne Narben, aber es kann zu einer Verdickung der Haut an den Fußsohlen und Handflächen kommen
Verallgemeinert EBS Früher bekannt als Koebner	Generalisierte EBS, bei der sich Blasen am ganzen Körper entwickeln, häufig jedoch an Händen, Füßen und Extremitäten Es tritt bei der Geburt oder früh in der Kindheit auf. Es kann eine leichte Beteiligung von geben Schleimhäute und Nagel Verdickung der Haut und Platten entwickeln sich auf Handflächen und Fußsohlen
Generalisierte schwere EBS Früher bekannt als Dowling Meara	Eine weit verbreitete und schwere Form von EBS Bei der Geburt mit Blasen im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten vorhanden. Verdickte Haut kann Schwielen verursachen, die die Gelenkbewegung einschränken oder beeinträchtigen. Nägel oft betroffen Es kann andere Organe betreffen, einschließlich der Innenseite des Mundes, des Magen-Darm-Trakts und der Atemwege. Verlängert Die Teilnahme kann im Säuglingsalter zum Tod führen, mit zunehmendem Alter kommt es jedoch in der Regel zu einer signifikanten Verbesserung.

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

Weitere Einzelheiten finden Sie unter Junctional Epidermolysis Bullosa.

JEB-Subtypen	Eigenschaften
Generalisierte schwere JEB Früher bekannt als Herlitz	Eine schwerere, generalisierte Form von JEB, bei der Blasen am ganzen Körper auftreten und häufig die Schleimhäute und inneren Organe betreffen. Kann bei der Geburt mit einer einzigen kleinen Blase auftreten, verallgemeinert sich jedoch bald danach Heiseres Weinen oder Husten weist auf eine Beteiligung der inneren Organe hin Komplikationen wie InfektionUnterernährung und Dehydration führen häufig zu vorzeitigem Tod in der Kindheit Die meisten Fälle sind innerhalb der ersten 12 bis 24 Lebensmonate tödlich.
Generalisierte Zwischenstufe JEB Früher bekannt als Non-Herlitz	Generalisierte Blasen und Schleimhaut Teilnahme bei der Geburt oder kurz danach vorhanden Kopfhaut, Nägel und Zähne sind stärker betroffen Komplikationen wie Infektionen, Unterernährung und Dehydration können im Kindesalter zum Tod führen, aber diejenigen, die klinisch überleben, verbessern sich mit zunehmendem Alter.

JEB-Subtypen

Eigenschaften

Generalisierte schwere JEB
Früher bekannt als Herlitz

Eine schwerere, generalisierte Form von JEB, bei der Blasen am ganzen Körper auftreten und häufig die Schleimhäute und inneren Organe betreffen.
Kann bei der Geburt mit einer einzigen kleinen Blase auftreten, verallgemeinert sich jedoch bald danach
Heiseres Weinen oder Husten weist auf eine Beteiligung der inneren Organe hin
Komplikationen wie InfektionUnterernährung und Dehydration führen häufig zu vorzeitigem Tod in der Kindheit
Die meisten Fälle sind innerhalb der ersten 12 bis 24 Lebensmonate tödlich.

Generalisierte Zwischenstufe JEB
Früher bekannt als Non-Herlitz

Generalisierte Blasen und Schleimhaut Teilnahme bei der Geburt oder kurz danach vorhanden
Kopfhaut, Nägel und Zähne sind stärker betroffen
Komplikationen wie Infektionen, Unterernährung und Dehydration können im Kindesalter zum Tod führen, aber diejenigen, die klinisch überleben, verbessern sich mit zunehmendem Alter.

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)

Weitere Einzelheiten finden Sie unter Dystrophic Epidermolysis Bullosa.

DEB-Subtypen	Eigenschaften
Generalisierte dominante DEB	Generalisierte Blasen bei der Geburt vorhanden Blasen befinden sich an Händen, Füßen, Ellbogen oder Knien, wenn das Kind wächst und auf Reibung reagiert. Kleine weiße Flecken genannt Milia oft an geheilten, aber vernarbten Stellen vorhanden EB mit angeboren keine HautBart-Syndrom): Aplasie Haut, abnorme Mund- und Nagelläsionen aufgrund eines abnormalen Typs 7 Kollagen am Anker Fibrillen Möglicherweise haben Sie auch Blasen in Ihrer Speiseröhre
DEB rezessiv (R) schwer generalisiert Früher bekannt als Hallopeau-Siemens; und; Generalisierte Zwischenstufe RDEB (bisher nicht Hallopeau-Siemens)	Kann mit schweren Blasen (schwere generalisierte RDEB) oder leichten Erkrankungen (intermediäre generalisierte RDEB) auftreten Generalisierte schwere Blasen sind häufiger und betreffen große Bereiche der Haut und der Schleimhäute. Die Blasen heilen aber mit Narben und Deformität Dies führt zu einer eingeschränkten Bewegung, da Finger und Zehen miteinander verschmolzen sein können (Fäustling). Komplikationen wie Infektionen, Unterernährung und Dehydration können im Säuglingsalter zum Tod führen. Diejenigen, die überleben, sind einem hohen Risiko ausgesetzt Entwicklung schuppig Zelle Karzinom (SCC) innen chronisch EB Wunden. SCCs sehen in EB anders aus und verhalten sich anders als in nicht betroffenen Personen. Daher eine niedrige Schwelle für die Überprüfung durch einen Spezialisten. Dermatologe Es sollte berücksichtigt werden.

DEB-Subtypen

Eigenschaften

Generalisierte dominante DEB

Generalisierte Blasen bei der Geburt vorhanden
Blasen befinden sich an Händen, Füßen, Ellbogen oder Knien, wenn das Kind wächst und auf Reibung reagiert.
Kleine weiße Flecken genannt Milia oft an geheilten, aber vernarbten Stellen vorhanden
EB mit angeboren keine HautBart-Syndrom): Aplasie Haut, abnorme Mund- und Nagelläsionen aufgrund eines abnormalen Typs 7 Kollagen am Anker Fibrillen
Möglicherweise haben Sie auch Blasen in Ihrer Speiseröhre

DEB rezessiv (R) schwer generalisiert
Früher bekannt als Hallopeau-Siemens; und;
Generalisierte Zwischenstufe RDEB (bisher nicht Hallopeau-Siemens)

Kann mit schweren Blasen (schwere generalisierte RDEB) oder leichten Erkrankungen (intermediäre generalisierte RDEB) auftreten
Generalisierte schwere Blasen sind häufiger und betreffen große Bereiche der Haut und der Schleimhäute.
Die Blasen heilen aber mit Narben und Deformität Dies führt zu einer eingeschränkten Bewegung, da Finger und Zehen miteinander verschmolzen sein können (Fäustling).
Komplikationen wie Infektionen, Unterernährung und Dehydration können im Säuglingsalter zum Tod führen.
Diejenigen, die überleben, sind einem hohen Risiko ausgesetzt Entwicklung schuppig Zelle Karzinom (SCC) innen chronisch EB Wunden. SCCs sehen in EB anders aus und verhalten sich anders als in nicht betroffenen Personen. Daher eine niedrige Schwelle für die Überprüfung durch einen Spezialisten. Dermatologe Es sollte berücksichtigt werden.

Kindler-Syndrom

Kindler-Syndrom	Eigenschaften
Kindler-Syndrom	Blasen und Lichtempfindlichkeit Beginn in der Kindheit oder frühen Kindheit Allmählich Poikiloderma (geändert Pigmentierung) und Haut- Atrophie (schwächend) Blasen an Händen und Füßen im Zusammenhang mit Trauma Es kann auch eine Schleimhaut-, Augen- und Zahnbeteiligung entwickeln. Anomalien Früh Entwicklung von aktinisch Keratose

Es gibt viele andere Subtypen von EB. Das Erscheinungsbild und der Schweregrad von EB werden durch spezifische genetische Veränderungen beeinflusst und können manchmal schwierig zu klassifizieren sein.

Genetische Beratung und vorgeburtlich Tests für BE sind in einigen Zentren verfügbar und sollten in Betracht gezogen werden.

Die Überweisung zur psychologischen Unterstützung sollte auch für Kinder mit EB und ihre Familien in Betracht gezogen werden, insbesondere für die schwereren Subtypen.

Wie wird Epidermolysis bullosa diagnostiziert?

Bei dominanten EB-Subtypen, bei denen ein informativer Stammbaum bekannt ist, ist es für einen spezialisierten Dermatologen häufig akzeptabel, eine klinische Diagnose zu stellen (basierend auf der Darstellung von Zeichen).

In einigen Ländern sind auch Diagnosetests verfügbar Biopsie einer neu induzierten Blase, die leidet Immunfluoreszenz Antigen Elektronenkartierung (IFM) und Transmission Mikroskopie (EM). In einigen Ländern sind auch Mutationstests (Genbluttests) verfügbar, die derzeit nicht als diagnostischer Erstlinientest angesehen werden.

Eine Überweisung an einen Dermatologen ist erforderlich.

Wie wird der Schweregrad der Epidermolysis bullosa beurteilt?

Der Schweregrad von BE kann anhand der folgenden Bewertungssysteme beurteilt werden:

Birmingham EB Score
EBDASI: EB-Aktivität und Heilungsindex
Der iSCOREB: ein Instrument zur Bewertung der klinischen Ergebnisse für die BE-Forschung
Die QOLEB: Bewertung der Lebensqualität in EB

Behandlung von Epidermolysis bullosa

Allgemeines

Es gibt keine Heilung für EB. Es werden jedoch weiterhin wichtige Forschungsarbeiten durchgeführt, einschließlich Gentherapie und Zelltherapie, mit dem Ziel, die Lebensqualität zu verbessern.

Der Großteil der derzeitigen Behandlung ist symptomatisch. das primär Ziel ist es, die Haut zu schützen und Blasenbildung zu stoppen, die Heilung zu fördern und Komplikationen vorzubeugen.

Da EB so viele verschiedene Körperteile betreffen kann, ist für die allgemeine Versorgung in der Regel ein Team von Fachärzten erforderlich. Bei Bedarf Behandlung mit oralen und aktuell Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um die Heilung zu unterstützen oder Komplikationen vorzubeugen.

Im Folgenden sind einige der allgemeinen Maßnahmen aufgeführt, die bei der Versorgung eines Patienten mit EB angewendet werden.

Vermeiden Sie Aktivitäten, die Reibung auf der Haut verursachen. Dies beinhaltet den Umgang mit Säuglingen und Kindern; Alternative Managementtechniken können leicht von einem ausgebildeten medizinischen Fachpersonal erlernt werden.
Halten Sie eine kühle Umgebung und vermeiden Sie Überhitzung
Verwenden Sie Schaumstoff- oder Schaffellpolster, um die Reibung auf Möbeln wie Betten, Stühlen und Kindersitzen zu verringern.
Wählen Sie leichte Kleidung (einschließlich Windeln) und Schuhe ohne störende Nähte oder Details (z. B. Reißverschlüsse und enge Gummibänder).
Blasen durchstechen, abtropfen lassen und verbinden, um die Heilung zu fördern (dies sollte nur von Personen durchgeführt werden, die eine Ausbildung in Wundversorgung erhalten haben).
Viele traditionelle Bänder und Verbände sind möglicherweise nicht für Menschen mit EB geeignet, insbesondere für Menschen mit schwereren Formen (z. B. RDEB), da ihre Entfernung ein zusätzliches Trauma für die Haut verursachen kann. Die Verwendung fortschrittlicher Wundversorgungsprodukte wie Silikonbinden und -bändern mit geringer Haftung wird empfohlen. Einfallsreichtum durch die Verwendung leicht verfügbarer Gegenstände, wie das Aufbringen zusätzlicher Schmiermittel (z. B. Vaseline / Paraffinöl) auf einige traditionelle Wundauflagen, ist jedoch hilfreich.
Wenn EB andere Körperteile betrifft, werden verschiedene Pflege- und Behandlungsmethoden angewendet. Zum Beispiel eine weiche Diät, wenn die Speiseröhre betroffen ist oder die Verwendung von Stuhlweichmachern bei Verstopfung oder wenn der Patient hat anal Blasen.
Richtlinien für die klinische Praxis finden Sie auf der Website von DEBRA * International, einschließlich Richtlinien zur Mundgesundheit, Wundversorgung, Schmerztherapie, Krebs Verwaltung.
Mehr Unterstützung und Informationen sowohl von Angehörigen der Gesundheitsberufe als auch von den von EB Betroffenen:
- DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) International hat mehr als 50 Mitgliedsgruppen auf der ganzen Welt.
- Eb-Clinet ist ein klinisches Netzwerk von EB-Zentren und Experten auf der ganzen Welt.