Epidermólisis ampollosa

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la formación de ampollas lesiones en la piel y mucoso membranas. Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero más comúnmente aparecen en sitios de fricción y menor trauma como los pies y las manos. En algunos subtipos, las ampollas también pueden aparecer en órganos internos, como el esófago, estómago y vías respiratorias, sin ningún roce aparente.

La EB debe distinguirse de las ampollas por fricción comunes y de la epidermólisis ampollosa adquirida (EBA), que es una ampolla autoinmune enfermedad que no se hereda y que a menudo no desarrollar hasta la vida adulta.

Las condiciones de EB resultan de genético defectos de moléculas en la piel preocupada por adhesión. La pérdida de adherencia da como resultado la formación de ampollas. Hay cuatro tipos principales de EB basados ​​en diferentes sitios de formación de ampollas dentro de la estructura de la piel:

Dentro de cada uno de estos tipos de EB, existen varios subtipos. Con cada tipo de EB se encuentran diversos grados de gravedad que van de leve a grave. El consenso internacional sobre el diagnóstico y la clasificación de la EB ha dado lugar a recomendaciones actualizadas (2014), basadas en nuevos estudios clínicos y molecular datos.

¿Quién contrae la epidermólisis ampollosa?

EB es una enfermedad hereditaria, lo que significa que ha heredado uno o dos EB genes. En autosómico EB dominante, solo una anormal gene es necesario para expresar la enfermedad. Esto significa que solo uno de los padres debe ser portador del gen EB. Por otra parte, autosómica recesiva La EB heredada requiere que usted tenga dos genes de EB (uno de cada padre) para tener la enfermedad. Si una persona tiene un gen EB recesivo emparejado con un gen normal, se le llama portador y no tiene la enfermedad.

La EB generalmente ocurre al nacer o poco después. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. En ocasiones, la EB puede ser lo suficientemente leve al nacer como para no ser aparente, y no es hasta que el niño es mayor o alcanza la edad adulta antes de que se detecte.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa?

Epidermólisis ampollosa simple (EBS)

Para obtener más detalles, consulte Epidermólisis ampollosa simple.

Epidermólisis ampollosa de la unión (JEB)

Para obtener más detalles, consulte Epidermólisis ampollosa de la unión.

Epidermólisis ampollosa distrófica (DEB)

Para obtener más detalles, consulte Epidermólisis ampollosa distrófica.

Síndrome de Kindler

Hay muchos otros subtipos de EB. La presentación y la gravedad de la EB se ven afectadas por cambios genéticos específicos y, en ocasiones, pueden ser difíciles de clasificar.

Asesoramiento genético y prenatal Hay pruebas disponibles para la EB en algunos centros y deben considerarse.

También se debe considerar la derivación para apoyo psicológico para los niños con EB y su familia, especialmente para los subtipos más graves.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un dermatólogo especialista realice un diagnóstico clínico (basado en los signos de presentación).

Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen biopsia de una ampolla recién inducida que sufre inmunofluorescencia antígeno mapeo (IFM) y transmisión de electrones microscopía (EM). El análisis mutacional (análisis de sangre de genes), aunque actualmente no se considera la prueba de diagnóstico de primera línea, también está disponible en algunos países.

Se requerirá una derivación a un dermatólogo.

¿Cómo se evalúa la gravedad de la epidermólisis ampollosa?

La gravedad de la EB se puede evaluar mediante los siguientes sistemas de puntuación:

• La puntuación EB de Birmingham
• EBDASI: índice de actividad y cicatrización de EB
• El iSCOREB: un instrumento para calificar los resultados clínicos para la investigación de la EB
• The QOLEB: Evaluación de la calidad de vida en EB

Tratamiento de la epidermólisis ampollosa

General

No existe cura para la EB. Sin embargo, continúan las investigaciones importantes, incluidas la terapia génica y la terapia celular, con el objetivo de mejorar la calidad de vida.

La mayor parte del tratamiento actual es sintomático. los primario El objetivo es proteger la piel y detener la formación de ampollas, promover la curación y prevenir complicaciones.

Debido a que la EB puede afectar a tantas partes diferentes del cuerpo, generalmente se requiere un equipo de especialistas médicos para la atención general. Cuando sea necesario, tratamiento con oral y actual Su médico puede recetarle medicamentos para ayudar a la curación o prevenir complicaciones.

Las siguientes son algunas de las medidas generales que se utilizan en el cuidado de un paciente con EB.

• Evite actividades que induzcan fricción en la piel. Esto incluye el manejo de bebés y niños; las técnicas de manejo alternativas se aprenden fácilmente de un profesional de la salud capacitado.
• Mantenga un ambiente fresco y evite el sobrecalentamiento
• Use almohadillas de espuma o pieles de oveja para ayudar a reducir la fricción en muebles como camas, sillas y asientos de seguridad para bebés.
• Elija ropa (incluidos pañales) y calzado liviano, sin costuras ni detalles irritantes (por ejemplo, cremalleras y elásticos ajustados).
• Perforar, drenar y vendar las ampollas para promover la cicatrización (esto solo deben hacerlo personas que hayan recibido capacitación sobre el cuidado de heridas)
• Muchas cintas adhesivas y apósitos tradicionales pueden no ser adecuados para las personas con EB, especialmente aquellas con formas más graves (p. Ej., RDEB), ya que su extracción puede causar un trauma adicional en la piel. Se recomienda el uso de productos avanzados para el cuidado de heridas, como vendajes y cintas de silicona de baja adherencia. Sin embargo, el ingenio mediante el uso de elementos fácilmente disponibles, como aplicar lubricación adicional (p. Ej., Vaselina / aceite de parafina) a algunos apósitos tradicionales para heridas, es útil.
• Cuando la EB afecta a otras partes del cuerpo, se adoptan diversos cuidados y tratamientos. Por ejemplo, una dieta blanda cuando el esófago está involucrado o el uso de ablandadores de heces para el estreñimiento, o si el paciente tiene anal ampollas.
• Las pautas de práctica clínica están disponibles en el sitio web de DEBRA * International, incluidas las relativas al cuidado de la salud bucal, cuidado de heridas, manejo del dolor, Cáncer Administración.
• Más apoyo e información tanto de los profesionales de la salud como de los afectados por la EB:
  • DEBRA (Asociación de Investigación de Epidermólisis Bullosa Distrófica) International tiene más de 50 grupos miembros en todo el mundo.
  • Eb-Clinet es una red clínica de centros y expertos en EB en todo el mundo.