McCune-Albright-Syndrom

Was ist es McCune - Albright Syndrom?

Das McCune-Albright-Syndrom (MAS) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1937 beschrieben wurde. Sie wird manchmal als Albright-Syndrom bezeichnet.

Die klassische Triade besteht aus 3 Merkmalen:

Fleckige Haut Pigmentierung
Knochen Anomalien
Endokrine (hormonelle) Anomalien, insbesondere frühe Pubertät

Mindestens 2 dieser Merkmale müssen vorhanden sein, um den Zustand zu diagnostizieren. MAS wird durch einen spontanen (Zufall) verursacht Mutation in GNAS1 Gen. Dieses Gen bildet dann eine Abnormalität Protein das reguliert die Zelle Proliferation, Migration und Überleben. Die Mutation tritt früh in der Entwicklung eines Embryos und betrifft nur eine Teilmenge der Zellen des Patienten (Mosaik genannt). Die Mutation kann nicht an die Kinder des betroffenen Patienten weitergegeben werden.

Was sind die klinischen Merkmale von McCune-Albright-Syndrom?

1. Unregelmäßige Hautpigmentierung	Gesehen bei ungefähr 60% von Patienten, Oft der erste Zeichen dieser Störung als bei der Geburt vorhanden oder in den ersten Lebensmonaten beobachtet. Unterschiedliche Form und Verteilung: oft groß (segmental) und mit ausgefransten Kanten (im Gegensatz zu kleineren Latte Macules (RUHE) mit glatten Kanten, die in sichtbar sind Neurofibromatose), selten über die Mittellinie und die meisten sind auf der Seite, die die Knochendefekte bedeckt. Sie können den Blaschko-Linien folgen.
2. Knochenanomalien	Faserig Dysplasie Knochen (polyostotische fibröse Dysplasie); normaler Knochen wird durch faseriges Gewebe und geschwächten Knochen ersetzt. Meistens entwickeln während der ersten zehn Lebensjahre und Fortschritt bis zum frühen Erwachsenenalter und wird dann relativ stabil. Der Femur (langer Beinknochen) und das Becken (Hüftknochen) sind die am häufigsten betroffenen Knochen, und Röntgenaufnahmen zeigen dies Verletzungen mit überbackenen Kanten und einem "Milchglas" -Muster. Kann verursachen wiederkehrend Frakturen, Knochenschmerzen, Gesichtsasymmetrie, Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule), ungleichmäßige Beinlänge, Beugung der Gliedmaßen oder Lahmheit.
3. Endokrine Anomalien	Diese sind durch überaktive Hormone gekennzeichnet. Das häufigste endokrine Anomalie in MAS ist es frühreife Pubertät; Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 5 Jahren. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Die frühe Pubertät bei Mädchen ist auf einen hohen Östradiolspiegel zurückzuführen, der vom Eierstockgewebe produziert wird. MAS ist auch verbunden mit Hyperthyreose, überschüssiges Wachstumshormon (Akromegalie), Cushing-Syndrom, Brust herunterladen aufgrund von überschüssigem Prolaktinhormon und Nieren- Phosphatverlust (übermäßige Phosphatausscheidung im Urin, die zu einem geringen Gehalt an zirkulierendem Phosphat im Blut führen kann).
4. Andere damit verbundene Probleme	MAS wurde mit einer Vielzahl anderer klinischer Probleme in Verbindung gebracht, darunter: Entwicklung verzögern Lebererkrankung und Gelbsucht Hoher Blutdruck und abnorme Herzrhythmen.

Genetik des McCune-Albright-Syndroms *

McCune-Albright-Syndrom

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wie wird das McCune-Albright-Syndrom diagnostiziert?

Röntgenaufnahmen betroffener Knochen zeigen charakteristische Merkmale wie ein zentrales "Mattglas" -Muster, lytische Läsionen (lokales Verschwinden von normalem Knochen), Zyste-als Aussehen und Anzeichen aktueller oder früherer Frakturen.
Connecticut, Magnetresonanzund nuklear Der Medizin-Knochenscan kann ebenfalls hilfreich sein.
Sobald die Krankheit diagnostiziert wurde, sind weitere Untersuchungen erforderlich, um versteckte (versteckte) endokrine Anomalien zu entdecken.
Genetisch Tests sind möglich, aber nicht routinemäßig verfügbar.

Was ist die Behandlung für das McCune-Albright-Syndrom?

Die medizinische Behandlung von MAS hat gemischte Erfolge erzielt.
Die frühe Pubertät kann mit verschiedenen Hormonen behandelt werden, aber die Ergebnisse waren nicht konsistent.
Bisphosphonat-Medikamente wurden kürzlich verwendet, um Frakturraten und Knochenschmerzen bei Patienten mit MAS zu reduzieren. Die Ergebnisse waren jedoch erneut inkonsistent.
Andere endokrine Probleme erfordern spezielle Medikamente oder Operationen.

Komplikationen von McCune-Albright-Syndrom

Knochenveränderungen im Schädel können zu Schäden an führen Nerven Seh- und / oder Hörverlust verursachen.
Knochenveränderungen in der Brustwand können zu Atemnot führen.
Eine Art Knochen Krebs Das sogenannte Osteosarkom entwickelt bei Patienten mit MAS bis zu 2%. Diese Tumor Es tritt am häufigsten bei Patienten auf, die eine Strahlentherapie für betroffene Knochenläsionen erhalten haben.
Obwohl 2 Langzeitstudien kein erhöhtes Risiko für einen vorzeitigen Tod gezeigt haben, haben mehrere Autoren bei Patienten mit schweren Krankheitsmerkmalen einen plötzlichen unerklärlichen Tod beobachtet.