McCune-Albright-syndroom

Wat is McCune-Albright syndroom?

El síndrome de McCune-Albright (MAS) es una afección poco común que se describió por primera vez en 1937. A veces se denomina síndrome de Albright.

La tríada clásica consta de 3 características:

Piel irregular pigmentatie
Bot afwijkingen
endocrien anomalías (hormonales), en particular pubertad temprana

Al menos 2 de estas características deben estar presentes para diagnosticar la afección. MAS es causado por un espontáneo (azar) mutatie en el GNAS1 gen. Este gen luego forma una anomalía eiwit que regula la celda proliferatie, migración y supervivencia. La mutación ocurre temprano en el ontwikkelen de un embrión y afecta solo a un subconjunto de las células del paciente (llamado mosaicismo). La mutación no se puede transmitir a los hijos del paciente afectado.

Wat zijn de klinische kenmerken van ¿Síndrome de McCune-Albright?

1. Pigmentación cutánea irregular	Visto en aproximadamente el 60% de los pacientes, A menudo el primero teken de este trastorno como presente al nacer o observado durante los primeros meses de vida. Forma distinta y verdeling: a menudo grande (segmentaal) y con bordes irregulares (a diferencia del café con leche más pequeño macules (CALM) con bordes suaves que se ven en neurofibromatose), rara vez se extienden sobre el midden lijn y la mayoría están en el lado que recubre los defectos óseos. Puede seguir las líneas de Blaschko.
2. Anomalías óseas	vezelig dysplasie de huesos (displasia fibrosa poliostótica); el hueso normal es reemplazado por tejido fibroso y hueso debilitado. Generalmente ontwikkelen durante los primeros diez años de vida, y Voortgang hasta la edad adulta temprana y luego se vuelve relativamente estable. El fémur (hueso largo de la pierna) y la pelvis (hueso de la cadera) son los huesos más comúnmente afectados, y las radiografías muestran verwondingen con bordes festoneados y un patrón de «vidrio esmerilado». Kan veroorzaken terugkerend fracturas, dolor de huesos, asimetría facial, scoliose (curvatura anormal de la columna), longitud desigual de las piernas, arqueamiento de las extremidades o cojera.
3. Anormalidades endocrinas	Estos se caracterizan por hormonas hiperactivas. El endocrino más común anomalie en MAS es pubertad precoz; la edad promedio de aparición es alrededor de los 5 años. Las niñas se ven afectadas con más frecuencia que los niños. La pubertad temprana en las niñas se debe a los altos niveles de estradiol producido por el tejido ovárico. MAS también está asociado con hyperthyreoïdie, exceso de hormona del crecimiento (acromegalia), síndrome de Cushing, mama downloaden debido al exceso de hormona prolactina, y nier pérdida de fosfato (excreción urinaria excesiva de fosfato, que puede resultar en un bajo nivel de fosfato circulante en la sangre).
4. Otros problemas asociados	MAS se ha asociado con una variedad de otros problemas clínicos que incluyen: ontwikkelingsgericht vertragen Enfermedad hepática y geelzucht Presión arterial alta y ritmos cardíacos anormales.

Genética del síndrome de McCune-Albright *

Síndrome de McCune Albright

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

¿Cómo se diagnostica el síndrome de McCune-Albright?

Las radiografías de los huesos afectados muestran rasgos característicos como un patrón central de `` vidrio esmerilado '', lesiones líticas (desaparición local del hueso normal), cyste-como apariencia y evidencia de fracturas actuales o pasadas.
Connecticut, Magnetische resonantieY nucleair El escaneo óseo de medicina también puede ser útil.
Una vez que se ha diagnosticado la afección, se requieren otras investigaciones para detectar anomalías endocrinas ocultas (ocultas).
genetisch las pruebas son posibles, pero no están disponibles de forma rutinaria.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de McCune-Albright?

El tratamiento médico del MAS ha tenido un éxito desigual.
La pubertad temprana se puede tratar con varios agentes hormonales, pero los resultados no han sido consistentes.
Recientemente se han utilizado medicamentos con bisfosfonatos para reducir las tasas de fracturas y el dolor óseo en pacientes con MAS. Sin embargo, los resultados nuevamente han sido inconsistentes.
Otros problemas endocrinos requieren medicación o cirugía específicas.

complicaties van McCune-Albright-syndroom

Los cambios óseos en el cráneo pueden resultar en daño a zenuwen causando pérdida de visión y / o audición.
Los cambios óseos en la pared torácica pueden provocar dificultad para respirar.
Un tipo de hueso kanker El llamado osteosarcoma se desarrolla hasta en el 2% de los pacientes con MAS. Esta tumor se encuentra con mayor frecuencia en pacientes que han recibido radioterapia en las lesiones óseas afectadas.
Aunque 2 estudios a largo plazo no han demostrado un mayor riesgo de muerte prematura, varios autores han observado muerte súbita inexplicable en pacientes con características graves de la enfermedad.