Sindrome di McCune-Albright

Che cos'è McCune - Albright sindrome?

La sindrome di McCune-Albright (MAS) è una condizione rara descritta per la prima volta nel 1937. A volte è chiamata sindrome di Albright.

La triade classica è composta da 3 caratteristiche:

Pelle irregolare pigmentazione
Osso anomalie
Endocrino anomalie (ormonali), in particolare la pubertà precoce

Almeno 2 di queste caratteristiche devono essere presenti per diagnosticare la condizione. La MAS è causata da un (caso) spontaneo mutazione in GNAS1 gene. Questo gene forma quindi un'anomalia proteina che regola la cellula proliferazione, migrazione e sopravvivenza. La mutazione si verifica all'inizio del sviluppo di un embrione e colpisce solo un sottoinsieme delle cellule del paziente (chiamato mosaicismo). La mutazione non può essere trasmessa ai figli del paziente affetto.

Quali sono le caratteristiche cliniche di Sindrome di McCune-Albright?

1. pigmentazione della pelle irregolare	Visto in circa 60% di pazienti, Spesso il primo cartello di questo disturbo presente alla nascita o osservato durante i primi mesi di vita. Forma diversa e distribuzione: spesso grande (segmentale) e con bordi frastagliati (a differenza del latte più piccolo macule (CALM) con bordi lisci visibili in neurofibromatosi), raramente diffuso su linea di mezzo e la maggior parte sono sul lato che copre i difetti ossei. Puoi seguire le linee Blaschko.
2. Anomalie ossee	Fibroso displasia osso (displasia fibrosa poliostotica); l'osso normale è sostituito da tessuto fibroso e osso indebolito. Generalmente sviluppare durante i primi dieci anni di vita, e Progresso fino all'inizio dell'età adulta e poi diventa relativamente stabile. Il femore (osso della gamba lunga) e il bacino (osso dell'anca) sono le ossa più comunemente colpite e lo mostrano i raggi X. lesioni con bordi smerlati e motivo "vetro smerigliato". Puo 'causare ricorrente fratture, dolore osseo, asimmetria facciale, scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale), lunghezza delle gambe irregolare, piegamento degli arti o zoppia.
3. Anomalie endocrine	Questi sono caratterizzati da ormoni iperattivi. Il più comune endocrino anomalia nella MAS è la pubertà precoce; l'età media di insorgenza è di circa 5 anni. Le ragazze sono colpite più spesso dei ragazzi. La pubertà precoce nelle ragazze è dovuta agli alti livelli di estradiolo prodotti dal tessuto ovarico. Anche il MAS è associato ipertiroidismo, eccesso di ormone della crescita (acromegalia), sindrome di Cushing, seno Scarica a causa dell'eccesso di ormone prolattina e renale perdita di fosfato (eccessiva escrezione urinaria di fosfato, che può provocare un basso livello di fosfato circolante nel sangue).
4. Altri problemi associati	La MAS è stata associata a una varietà di altri problemi clinici, tra cui: Sviluppo ritardare Malattia del fegato e ittero Alta pressione sanguigna e ritmo cardiaco anormale.

Genetica della sindrome di McCune-Albright *

Sindrome di McCune Albright

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Come viene diagnosticata la sindrome di McCune-Albright?

Le radiografie delle ossa colpite mostrano caratteristiche caratteristiche come un pattern centrale a `` vetro smerigliato '', lesioni litiche (scomparsa locale dell'osso normale), cisti-come comparsa e evidenza di fratture attuali o passate.
Connecticut, Risonanza magneticae nucleare Anche la scintigrafia ossea medica può essere utile.
Una volta che la condizione è stata diagnosticata, sono necessarie ulteriori indagini per rilevare anomalie endocrine nascoste (nascoste).
Genetico il test è possibile, ma non disponibile di routine.

Qual è il trattamento per la sindrome di McCune-Albright?

Il trattamento medico della MAS ha avuto un successo misto.
La pubertà precoce può essere trattata con vari agenti ormonali, ma i risultati non sono stati coerenti.
I farmaci bifosfonati sono stati recentemente utilizzati per ridurre i tassi di frattura e il dolore osseo nei pazienti con MAS. Tuttavia, i risultati sono stati ancora una volta incoerenti.
Altri problemi endocrini richiedono farmaci o interventi chirurgici specifici.

Complicazioni di Sindrome di McCune-Albright

Cambiamenti ossei nel cranio possono causare danni a nervi causando perdita della vista e / o dell'udito.
I cambiamenti ossei nella parete toracica possono causare mancanza di respiro.
Un tipo di osso Cancro Il cosiddetto osteosarcoma si sviluppa fino a 2% di pazienti con MAS. Questo tumore Si trova più spesso in pazienti che hanno ricevuto radioterapia per lesioni ossee colpite.
Sebbene 2 studi a lungo termine non abbiano mostrato un aumento del rischio di morte prematura, diversi autori hanno osservato morte improvvisa inspiegabile in pazienti con gravi caratteristiche della malattia.