Noonan-Syndrom mit mehreren Lentiginen

was ist Mittag Syndrom mit mehreren Lentigos?

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML), anteriormente conocido como síndrome LEOPARD, es un trastorno hereditario muy poco común que se caracteriza por problemas cutáneos, cardíacos, auditivos, genitales, craneales y faciales. Anomalien. Es uno de un grupo de síndromes conocidos colectivamente como RASopathien.

El LEOPARD mnemónico describe estas anomalías características asociadas con el trastorno.

• L – lentigos (múltiples manchas de color marrón oscuro en la piel)
• E – electrocardiográfico (EKG) Fahren Defekte
• O – Okular hipertelorismo
• PAG – Lungen Stenose
• A – anomalías de los genitales
• R – crecimiento retardado que resulta en baja estatura
• D – sordera o pérdida auditiva debido a un mal funcionamiento del oído interno

¿Cuáles son las características clínicas de NSML?

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples es similar al síndrome de Noonan, y los dos síndromes son difíciles de distinguir entre sí en la primera infancia. Los rasgos dermatológicos característicos de cada variante. entwickeln desde la niñez hasta la adolescencia temprana.

Las características clínicas del síndrome de Noonan con múltiples lentigos varían considerablemente de un paciente a otro, y la mayoría solo manifiesta de 3 a 5 anomalías. Los lentigos son la característica más común del síndrome y ocurren en más del 90% de los pacientes. Sin embargo, no es necesario que estén presentes para diagnosticar el síndrome.

Los lentigos son pequeños, oscuros pigmentiert flach oder leicht erhöht Verletzungen con bordes bien definidos.

• A menudo de 2 a 5 mm de diámetro, algunos lentigos pueden crecer hasta 1 a 1,5 cm de tamaño.
• Son de forma irregular, redonda u ovalada.
• A diferencia de las pecas, estas manchas no se ven afectadas por la exposición al sol.
• A menudo se encuentran en la cara, el cuello y la parte superior del tronco, pero también en las palmas, las plantas y el Lederhaut (blanco) de los ojos.

Otras anomalías de la piel incluyen:

• Pecas alrededor de la región de la axila
• Kaffee mit Milch Macules (máculas planas color café)
• Gelegen Hypopigmentierung (aclaramiento del color de la piel)
• Onicodistrofia (Missbildung des Nagel)
• Membranas interdigitales (membranas entre los dedos)
• Piel hiperelástica (piel elástica)

Nein-Haut- Las características del síndrome de Noonan con múltiples lentigos incluyen:

• Hipoacusia en aproximadamente el 25% de los pacientes
• Estatura baja en aproximadamente 1/3 de los pacientes
• Grado leve de retraso mental en aproximadamente el 30% de los pacientes
• Anomalías craneofaciales (p. Ej., Orejas de implantación baja, cráneo de forma anormal, anomalías dentales)
• Anormalidades de los genitales en aproximadamente el 26% de los pacientes, principalmente en hombres
• Anomalías cardíacas, a menudo sin síntomas

¿Qué causa la NMSL?

El síndrome de Noonan y el síndrome de Noonan con múltiples lentigos se clasifican como RASopatías. Se deben a Mutationen im Gene asociado con el RAS /MAPK vía de señalización celular. Estas mutaciones conducen a Deregulierung de la división celular y Differenzierung.

Aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Noonan con múltiples lentigos portan mutaciones en el PTPN11 Gen (Protein-tirosina Phosphatase, tipo no receptor 11). El diez por ciento tiene mutaciones en el RAF1 gene. En casos raros, mutaciones en BRAF und MAP2K1 los genes están implicados.

El síndrome de Noonan con múltiples lentigos se hereda en un autosomal de manera dominante, lo que significa que si uno de los padres se ve afectado, hay un 50% de posibilidades de que cada hijo se vea afectado. Aproximadamente el 70% de los casos tienen antecedentes familiares. El resto son casos esporádicos que se producen por nuevas mutaciones.

Los signos y síntomas que experimentan las personas con síndrome de Noonan con múltiples lentigos varían mucho. Algunos pacientes pueden tener una forma parcial del síndrome y sufrir síntomas leves, mientras que otros con el síndrome completo se ven más afectados.

¿Cómo se diagnostica la NSML?

Diagnóstico basado en características clínicas. Se debe sospechar el síndrome de Noonan con múltiples lentigos en pacientes que demuestran una o más de las siguientes características cardinales:

• Lentigos
• Herzanomalien
• Kleinwuchs
• Pectus Deformität
• Gesichts Dysmorphie.

Los criterios mínimos propuestos son:

• La presencia de múltiples lentigos, más otras 2 características cardinales.
• Si no hay lentigos, un familiar de primer grado con diagnóstico de síndrome de Noonan con lentigos múltiples más 3 de las características cardinales.

El diagnóstico puede basarse en molekular genetisch pruebas. Pueden usarse paneles de un solo gen o de múltiples genes para identificar mutaciones.

Welche Behandlungen gibt es?

Ein Team von Fachärzten, zu denen ein Kardiologe gehört, Endokrinologe, ortopedista y Dermatologe debe manejar el síndrome de Noonan con múltiples lentigos.

Si es necesario, los lentigos aislados se pueden eliminar mediante el uso de peelings químicos, Kryotherapie, Sein Behandlungen oder chirurgische Exzision. Bei einigen Patienten Behandlung mit aktuell Retinoide und Hydrochinon Sahne Es kann nützlich sein.