Lipoidproteinose

Was ist es Lipoid Proteinose?

Lipoidproteinose ist selten genetisch Hautkrankheit, bei der a amorph hyaline das Material wird auf der Haut abgelagert, Schleimhautund innere Organe. [1,2] Häufig als Heiserkeit in der frühen Kindheit, verbunden mit einer Verdickung der Haut und schleimig.[3]

Es wird auch Hyalinose genannt. Haut et mucosae und Urbach-Wiethe-Krankheit.

Wer bekommt Lipoidproteinose?

Lipoidproteinose wird als vererbt autosomal rezessive Störung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile einer betroffenen Person eine Störung haben Gen. Eltern sind oft von Geburt an miteinander verwandt, und es kann eine Familiengeschichte der Krankheit vorliegen.

Die Lipoidproteinose betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

• Bisher wurden etwa 300 Fälle gemeldet. [2,3].
• Lipoidproteinose ist mehr vorherrschend als anderswo im Namaqualand-Gebiet der Provinz Nordkap in Südafrika (1 zu 300). Alle betroffenen Patienten tragen das gleiche Mutation (Q276X), was wahrscheinlich auf einen Gründereffekt zurückzuführen ist.
• Die meisten der gemeldeten Fälle sind europäischer Abstammung (niederländisch oder deutsch), es sind jedoch auch indische und chinesische Fälle aufgetreten. [4,5].

Was verursacht Lipoidproteinose?

Die Lipoidproteinose ist auf einen Funktionsverlust zurückzuführen. Mutationen in einem Gen, das kodiert die extrazelluläre Matrix Protein 1 (ECM1) in Band 1q21. Dies kodiert ein wichtiges Strukturprotein in der Basalmembran und extrazelluläre Matrix [6,7].

Was sind die klinischen Merkmale der Lipoidproteinose?

Lipoidproteinose tritt häufig in der frühen Kindheit auf, kann jedoch selten bei der Geburt oder im Erwachsenenalter auftreten, wenn Haut- Demonstrationen sie sind subtil. [1,2]

Hat Variable PhänotypDas heißt, die klinischen Merkmale unterscheiden sich zwischen den betroffenen Personen, auch innerhalb der Familien. Obwohl die Haut und schleimig Membranen des Mundes, Rachenund Larynx häufig betroffen sind, kann das hyaline Material infiltrieren jeder Körperteil [7].

Haut

Die charakteristischen Hautveränderungen der Lipoidproteinose treten in der Regel in überlappenden Stadien auf. [1,3] Sie sind auf zurückzuführen dermal Infiltration mit hyaline.

1. Wiederkehrend Blasen am häufigsten im Gesicht und an den Extremitäten, vorwiegend an den Stellen von Trauma. Dies heilt langsam mit hämorrhagisch Krusten und Narben.
2. Wachsgelbe Hautverdickung
   • Perlen Augenlid Papeln (moniliforme Blepharitis)
   • Generalisierte Verdickung der Haut, deutlicher im Gesicht, Achsel und Hodensack
3. Warty Papeln und Platten an Reibstellen (z. B. Ellbogen und Streckmuskel Unterarme)

Andere häufige Hautmerkmale sind:

• Verdickte Mundschleimhaut (Lippen, Zunge oder Gummi)
• Narben und verfrüht Photoaging Sonneexponierte Haut
• Leicht Alopezie (gelegen oder diffus Haar hat verloren)

Atemwege

Hyaline Infiltration der Atemwege kann verursachen:

• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Kurzatmig
• Trockener Mund und Hohlräume
• Schwellung von Speichel- Drüsen
• Wiederkehrende obere Atemwege Infektionen
• Beeinträchtigte Zungenbeweglichkeit
• Fehlende Zähne

Zentrales Nervensystem

Lipoidproteinose kann das Nervensystem beeinflussen. Funktionen können umfassen:

• Amygdala Funktionsstörung Dies führt zu Stimmungsstörungen und unangemessenen sozialen und Verhaltensänderungen
• Leichte geistige Behinderung
• Teilkomplex Krämpfe
• Gedächtnisverlust
• Generalisiert schwer Dystonie (Muskelkrämpfe und abnorme Körperhaltung).

Auge

Wenn Lipoidproteinose das Auge betrifft, kann dies Folgendes verursachen:

• Drusenartiger Uterusfundus Verletzungen (Drusen sind gelbe Ablagerungen unter der Netzhaut)
• Hornhaut Geschwüre
• Verlust von Augenbrauen und Wimpern.

Wie wird eine Lipoidproteinose diagnostiziert?

Die 2 zuverlässigsten Anzeichen einer Lipoidproteinose sind [3]:

1. Heisere Stimme, die sich klassisch als Baby mit einem schwachen oder heiseren Schrei präsentiert
2. Es ist schwer sublingual Frenulum (ein Gewebeband), das verhindert, dass Patienten ihre Zunge herausstrecken

Weitere Tests sollten bei Patienten mit deutlichen klinischen Merkmalen durchgeführt werden.

• Haut Biopsie zeigt PAS positiv Erklärung von amorphem hyalinem Material auf der Papille Dermis. Eine immunhistochemische Färbung kann das Fehlen oder die Abschwächung von ECM1 zeigen. [3]
• Elektron Mikroskopie zeigt Hautablagerungen, überschüssiges Basalmembranmaterial herum Blutgefäßeund unregelmäßige Vervielfältigung von Blatt dicht in der Hautepidermal Union.
• Kopf Connecticut/Magnetresonanz kann offenbaren bilateral bohnenförmige Verkalkungen im Hippocampusbereich der vorübergehend Lappen bis zu einem 75%; das ist pathognomonisch.[8]
• Polymerasekettenamplifikation (PCR) und direkt Nukleotid Die ECM1-Gensequenzierung kann Mutationen nachweisen.

Differenzialdiagnose der Lipoidproteinose

Abhängig vom klinischen Erscheinungsbild können andere zu berücksichtigende Diagnosen Folgendes umfassen: [2,3,9]:

• Hydroa Vacciniforme
• Erythriopoetische Protoporphyrie
• Xanthomatose
• Lepra
• Flechte Amyloidose
• Papular Mukinose (Skleromyxödem)
• Angeboren Aphonie
• Angeboren Hypothyreose.

Was ist die Behandlung für Lipoidproteinose?

Es ist keine wirksame Behandlung für Lipoidproteinose bekannt. Folgendes wurde mit variablem Erfolg versucht [2,3,10].

• Sein Abtragung/ Papelndermabrasion
• Acitretin für Heiserkeit der Stimme
• Aktuell und mündlich Kortikosteroide
• Orales Dimethylsulfoxid
• D-Penicillamin.

Möglicherweise besteht Potenzial für Entwicklung von wirksamen Behandlungen für die Lipoidproteinose in der Zukunft, wie der rekombinanten ECM1-Gentherapie [10].

Patienten mit Lipoidproteinose werden normalerweise von mehreren Spezialisten betreut, darunter:

• Dermatologe
• Kinderarzt
• Neurologe
• HNO-Arzt (Hals-Nasen-Ohren-Spezialist)
• Genetiker
• Psychologe.

Was ist das Ergebnis für Patienten mit Lipoidproteinose?

Lipoidproteinose ist eine chronisch Krankheit mit allgemein günstiger Wirkung Prognose das läuft langsam progressiv, gutartig Kurs [1,2,11]. Die Lebenserwartung ist für die meisten Patienten normal, mit Ausnahme von Patienten mit Beteiligung des Zentralnervensystems und / oder der Atemwege. [1].

Eine fortschreitende Verdickung und Vernarbung der Haut sowie eine abnormale Stimme können jedoch erhebliche Auswirkungen haben. psychosozial Auswirkungen, die zu Schwierigkeiten bei der Arbeit, geringem Selbstwertgefühl und allgemein schlechter Lebensqualität führen [3].