Que es lipoide proteinosis?
La proteinosis lipoidea es rara genético enfermedad de la piel en la que un amorfo hialino el material se deposita en la piel, mucosay órganos internos.[1,2] A menudo se presenta como ronquera en la primera infancia, asociada con engrosamiento de la piel y mucosas.[3]
También se llama hialinosis. cutis et mucosae y enfermedad de Urbach-Wiethe.
¿Quién contrae la proteinosis lipoidea?
La proteinosis lipoidea se hereda como autosómico trastorno recesivo. Esto significa que ambos padres de una persona afectada portan un trastorno gene. Los padres a menudo están relacionados entre sí por nacimiento y puede haber antecedentes familiares de la enfermedad.
La proteinosis lipoidea afecta por igual a hombres y mujeres.
- Hasta la fecha, se han reportado unos 300 casos. [2,3].
- La proteinosis lipoidea es más predominante que en otras partes de la zona de Namaqualand de la provincia del Cabo Septentrional en Sudáfrica (1 de cada 300). Todos los pacientes afectados portan el mismo mutación (Q276X), que probablemente se deba a un efecto fundador.
- La mayoría de los casos notificados son de ascendencia europea (holandesa o alemana), pero también se han producido casos indios y chinos. [4,5].
¿Qué causa la proteinosis lipoide?
La proteinosis lipoidea se debe a la pérdida de función. mutaciones en un gen que codifica la matriz extracelular proteína 1 (ECM1) en la banda 1q21. Esto codifica una proteína estructural importante en el membrana basal y matriz extracelular [6,7].
¿Cuáles son las características clínicas de la proteinosis lipoidea?
La proteinosis lipoidea a menudo se presenta en la primera infancia, pero rara vez puede presentarse al nacer o en la edad adulta si cutáneo manifestaciones son sutiles.[1,2]
Tiene variable fenotipo, es decir, las características clínicas difieren entre los individuos afectados, incluso dentro de las familias. Aunque la piel y mucoso membranas de la boca, faringey laringe se ven comúnmente afectados, el material hialino puede infiltrado cualquier parte del cuerpo [7].
Piel
Los cambios cutáneos característicos de la proteinosis lipoidea tienden a producirse en etapas superpuestas.[1,3] Se deben a dérmico infiltración con hialino.
- Recurrente ampollas que se observan con mayor frecuencia en la cara y las extremidades, predominantemente en los sitios de trauma. Esto se cura lentamente con hemorrágico costras y cicatrices.
- Engrosamiento de la piel de color amarillo ceroso
- Párpado con cuentas pápulas (blefarosis moniliforme)
- Engrosamiento generalizado de la piel, más evidente en la cara, axila y escroto
- Verrugoso pápulas y placas en los sitios de fricción (por ejemplo, codos y músculo extensor antebrazos)
Otras características cutáneas comunes incluyen:
- Mucosa oral engrosada (labios, lengua o encía)
- Cicatrices y prematuro fotoenvejecimiento de solpiel expuesta
- Leve alopecia (localizado o difuso cabello pérdida)
Tracto respiratorio
La infiltración hialina del tracto respiratorio puede provocar:
- Dificultad para tragar
- Falta de aliento
- Sequedad de boca y caries
- Hinchazón de salival glándulas
- Tracto respiratorio superior recurrente infecciones
- Movilidad de la lengua alterada
- Dientes que faltan
Sistema nervioso central
La proteinosis lipoidea puede afectar el sistema nervioso. Las características pueden incluir:
- Amígdala disfunción que conduce a alteraciones del estado de ánimo y cambios sociales y de comportamiento inapropiados
- Retraso mental leve
- Complejo parcial convulsiones
- Pérdida de memoria
- Severo generalizado distonía (espasmos musculares y postura anormal).
Ojo
Cuando la proteinosis lipoidea afecta el ojo, puede provocar:
- Fondo uterino similar a drusas lesiones (las drusas son depósitos amarillos debajo de la retina)
- Corneal úlceras
- Pérdida de cejas y pestañas.
¿Cómo se diagnostica la proteinosis lipoidea?
Los 2 signos más fiables de la proteinosis lipoidea son [3]:
- Voz ronca, que clásicamente se presenta como un bebé con un llanto débil o ronco
- Espesado sublingual frenillo (una banda de tejido), que evita que los pacientes sobresalgan la lengua
Se deben realizar más pruebas en pacientes con características clínicas sugestivas.
- Piel biopsia muestra PAS positivo declaración de material hialino amorfo en el papilar dermis. La tinción inmunohistoquímica puede mostrar ausencia o atenuación de ECM1.[3]
- Electrón microscopía muestra depósitos dérmicos, exceso de material de la membrana basal alrededor vasos sanguineos, y duplicación irregular del lámina densa en la dérmicaepidérmico unión.
- Cabeza Connecticut/Resonancia magnética puede revelar bilateral calcificaciones en forma de frijol dentro de la región hipocampal de la temporal lóbulos hasta en un 75%; esto es patognomónico.[8]
- Amplificación de la cadena de polimerasa (PCR) y directo nucleótido la secuenciación del gen ECM1 puede detectar mutaciones.
Diagnóstico diferencial de la proteinosis lipoide
Dependiendo de la presentación clínica, otros diagnósticos a considerar pueden incluir [2,3,9]:
- Hydroa vacciniforme
- Protoporfiria eritriopoyética
- Xantomatosis
- Lepra
- Liquen amilosis
- Papular mucinosis (escleromixedema)
- Congénito afonía
- Congénito hipotiroidismo.
¿Cuál es el tratamiento para la proteinosis lipoidea?
No existe un tratamiento eficaz conocido para la proteinosis lipoidea. Los siguientes se han probado con éxito variable [2,3,10].
- Láser ablación/ dermoabrasión de pápulas
- Acitretina para la ronquera de la voz
- Actual y oral corticosteroides
- Dimetilsulfóxido oral
- D-penicilamina.
Puede haber potencial para desarrollo de tratamientos efectivos para la proteinosis lipoidea en el futuro, como la terapia génica ECM1 recombinante [10].
Los pacientes con proteinosis lipoidea suelen estar bajo el cuidado de varios especialistas, que incluyen:
- Dermatólogo
- Pediatra
- Neurólogo
- Otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta)
- Genetista
- Psicólogo.
¿Cuál es el resultado para los pacientes con proteinosis lipoidea?
La proteinosis lipoidea es una crónico enfermedad con un efecto generalmente favorable pronóstico que corre lentamente progresivo, benigno curso [1,2,11]. La esperanza de vida es normal para la mayoría de los pacientes, con la excepción de aquellos con afectación del sistema nervioso central y / o del tracto respiratorio. [1].
Sin embargo, el engrosamiento progresivo de la piel y las cicatrices, junto con una voz anormal, pueden tener un efecto significativo. psicosocial impacto, que conduce a dificultades en el trabajo, baja autoestima y mala calidad de vida en general [3].
