Aplasia cutanea congenita

Che cos'è aplasia pelle congenita?

L'aplasia cutanea congenita descrive il congenita assenza di pelle. La forma più comune si presenta come un difetto del cuoio capelluto alla nascita. L'aplasia cutanea è anche un componente di una serie di genetico sindromi.

Come si ottiene l'aplasia cutanea e chi è a rischio?

I fattori che contribuiscono all'aplasia cutanea includono:

• Genetica: l'aplasia cutanea può essere vista in associazione con altri difetti congeniti della pelle come organoide o epidermico nevi. Famiglia casi sono segnalati con autosomica dominante e autosomica recessiva eredità.
• L'aplasia cutanea congenita non sindromica è stata associata a a eterozigote mutazione sul BMS1 gene (611448) a cromosoma 10q11.
• Placentare infezione durante la gravidanza, come la varicella (varicella) o l'herpes simplex
• Teratogeni (farmaci o sostanze chimiche che provocano la nascita deformità, come metimazolo, carbimazolo, misoprostolo, cocaina, marijuana e acido valproico)
• Difetto della pelle sviluppo nell'embrione / feto
• Amniotico bande dovute alla rottura precoce delle membrane amniotiche
• La morte di un feto gemello (feto papiraceo).

L'aplasia cutanea è rara e non c'è razza o sesso sei a maggior rischio.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'aplasia cutanea?

Nel 70-80% dei casi, l'aplasia cutanea colpisce il cuoio capelluto lato al linea di mezzo, ma lesioni Può anche verificarsi sul viso, sul tronco o sulle estremità, a volte in modo simmetrico.

• Aree di perdita della pelle o ulcerazione Hanno dimensioni variabili da 0,5 cm a 10 cm.
• I difetti non lo sonoinfiammatorio E stanno bene demarcato.
• Una serratura di capelli aplasia cutanea circostante può denotare sottostante malformazione con neurale TUBO DIFETTOSO.
• L'aplasia cutanea superficiale colpisce solo il epidermide (strati superiori della pelle). I difetti superficiali di solito guariscono prima della nascita del bambino, lasciando a cicatrice.
• I difetti più profondi possono estendersi a derma, sottocutaneo tessuto e raramente il periostio, il cranio o la dura.
• L'aplasia cutanea può guarire parzialmente prima del parto e apparire priva di peli, atrofica, membranosa, pergamena o fibrotico cicatrice.
• L'aplasia cutanea membranosa è una membrana bianca e piatta che riveste un difetto nel cranio. Crescita dei capelli distorta, nota come collana per capelli cartello, è un marker di un difetto cranico sottostante, come l'encefalocele, il meningocele e il tessuto cerebrale all'esterno del cranio.
• Un raro chiassoso È stata segnalata una variante dell'aplasia cutanea congenita.
• Alcune persone con aplasia cutanea hanno anche problemi congeniti malformazioni cuore, gastrointestinale, genito-urinario (come gastroschisi o ernia ombelicale)e il sistema nervoso centrale (come meningomielocele o disrafismo spinale).

Classificazione dell'aplasia cutanea

Il sistema di classificazione di Frieden per l'aplasia cutanea ha 9 gruppi in base al numero e alla posizione delle lesioni e alle malformazioni associate.

Gruppo 1

Aplasia cutanea congenita del cuoio capelluto senza altre anomalie

Gruppo 2

Aplasia cutanea congenita del cuoio capelluto con anomalie degli arti: include Adams-Oliver sindrome

Gruppo 3

Aplasia cutanea congenita del cuoio capelluto con epidermide solitaria o sebaceo (organoide) nevo o una sindrome del nevo epidermico

Gruppo 4

Aplasia cutanea congenita sovrapposta a malformazioni embriologiche profonde

Squadra 5

Aplasia cutanea congenita stellata del tronco o dell'arto associata a un feto papiraceo o placentare attacco di cuore

Gruppo 6

Epidermolisi bollosa con assenza congenita di pelle (aplasia cutanea congenita dell'arto inferiore associata a epidermolisi bollosa (sindrome di Bart)

Gruppo 7

Aplasia cutanea congenita degli arti senza epidermolisi bollosa

Gruppo 8

Aplasia cutanea congenita dovuta a teratogeni come intrauterino infezione da herpes simplex o varicella o farmaci come metimazolo o carbimazolo

Gruppo 9

Aplasia cutanea congenita associata a sindromi malformative inclusa trisomia 13 con grande difetto membranoso (sindrome di Patau), sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione del braccio corto del cromosoma 4) con difetti del cuoio capelluto sulla linea mediana, sindrome di Setleis con aplasia cutanea congenita bitemporale e ciglia anormali; Sindrome di Johanson-Blizzard con difetti stellati del cuoio capelluto; focale dermico ipoplasia (sindrome di Goltz); e altri.

Quali sono le complicazioni dell'aplasia cutanea?

Le complicanze dell'aplasia cutanea si verificano raramente, ma possono includere:

• Arteriosa sanguinamento
• Infezione della ferita secondaria
• Sagittale Seno trombosi.
• Infezione cerebrale che porta alla morte.

Quali trattamenti sono disponibili per l'aplasia cutanea?

Piccole aree di aplasia cutanea generalmente guariscono spontaneamente nel tempo, formando una cicatrice senza peli. Per prevenire l'infezione, è possibile utilizzare una pulizia delicata e unguenti delicati. Se si verifica un'infezione, è possibile utilizzare antibiotici.

Lesioni più grandi o più difetti del cuoio capelluto possono richiedere una riparazione chirurgica; a volte può essere necessario un innesto osseo o cutaneo. Possono essere utilizzati espansori tissutali.