Che cos'è cronica granulomatoso patologia?
La malattia granulomatosa cronica è a primario immunodeficienza dovuta a difetti funzionali in neutrofili e macrofagi. È caratterizzato da:
- L'incapacità di fagociti – cellule che ingerire microrganismi – per produrre le sostanze chimiche necessarie per uccidere alcuni tipi di funghi e batteri
- La presenza di granulomio aggregazioni di cellule immunitarie che si raggruppano attorno a siti infiammati o infetti
- Infiammazione, anche in assenza di infezione
Il sistema immunitario del paziente è per il resto normale e i fagociti sono ancora in grado di rimuovere la maggior parte agenti patogeni.
La malattia granulomatosa cronica è anche chiamata cronica. settico granulomatosi, ponte: buono sindrome e la sindrome di Quie.
Chi ottiene la malattia granulomatosa cronica?
La malattia granulomatosa cronica è rara e si stima che si verifichi in circa 1 su 250.000-500.000 nascite. La maggior parte delle persone colpite sono uomini.
Quali sono le cause della malattia granulomatosa cronica?
Ce ne sono cinque diversi genetico mutazioni associato con il sviluppo di malattia granulomatosa cronica. Nei casi 70%, questo mutazione è legato al cromosoma X e si verifica solo nei maschi. Le altre quattro mutazioni si trovano in differenti cromosomi ed ereditato in a autosomica modello recessivo. Circa 15% di questi casi sono donne.
La malattia è dovuta a un'anomalia enzima, NADPH ossidasi.
Quali sono i segni e i sintomi della malattia granulomatosa cronica?
Segni e sintomi comuni di malattia granulomatosa cronica includono:
- pelle o ossa infezioni che coinvolgono il batterio Serratia marcescens. Qualsiasi bambino che risulti positivo per questa specie dovrebbe essere testato per la malattia granulomatosa cronica.
- Batterica infezioni da Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex e Nocardia.
- Infezioni fungine, comprese le specie Aspergillus.
- Infiammazione dell'intestino. Ciò si verifica in 40-50% di pazienti con malattia granulomatosa cronica e talvolta può essere confuso con il morbo di Crohn. risponde a trattamenti come sistemico steroidi, antibiotici e immunosoppressore terapia, ma non ai farmaci biologici che bloccano tumore necrosi fattore alfaTNFa).
I neonati con malattia granulomatosa cronica hanno:
- Dermatite
- Ostruzione gastrointestinale
- Colite con conseguente diarrea
- Mancato successo
- Ricorrente infezioni
Come viene diagnosticata la malattia granulomatosa cronica?
La diagnosi di malattia granulomatosa cronica si basa sui segni e sintomi del paziente e su una storia di infezioni ricorrenti specifiche.
I test utilizzati per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica includono:
- Riduzione della diidrorodamina (DHR)
- tetrazolio blu nitro
DHR è anche noto come Neutrofili Test di misurazione dello scoppio ossidativo. Valutare fagocita produzione di perossido di idrogeno e altri importanti prodotti chimici. Nitroblue tetrazolio non è considerato accurato come il DHR. Dopo la diagnosi, vengono eseguiti ulteriori test per stabilire il sottotipo genetico.
Come si cura la malattia granulomatosa cronica?
La malattia granulomatosa cronica viene trattata con:
- Terapia antibiotica aggressiva, se necessario per via endovenosa e preferibilmente con un antibiotico specifico piuttosto che ad ampio spettro.
- trasfusione di plasma
- Antibiotico profilassi con una combinazione di trimetoprim e sulfametossazolo
- Uso regolare di itraconazolo, un farmaco antimicotico orale
- Iniezioni di interferone gamma 3 volte a settimana
La malattia granulomatosa cronica può essere curata con il midollo osseo trapianto ma questa procedura è complessa e questa opzione non è disponibile per tutti i pazienti.
Qual è previsione per i pazienti con malattia granulomatosa cronica?
Grazie ai progressi nella tecnologia e nel trattamento medico, la prognosi per i pazienti con malattia granulomatosa cronica è notevolmente migliorata. Molti pazienti possono condurre una vita piena e sana, con alcune restrizioni come:
- Nuota solo in piscine clorurate
- Ottieni un trattamento tempestivo per le infezioni minori
- Evitare alcune attività all'aperto come rastrellare, pacciamare o falciare il prato (a causa del rischio di esposizione ad Aspergillus)
- Evitare l'uso di marijuana o prodotti a base di marijuana a causa dell'esposizione ad Aspergillus
