Was sind die vorzeitigen Alterungssyndrome?
Vorzeitige Alterungssyndrome, auch als Progerie bekannt, umfassen zwei sehr seltene Erbkrankheiten, Hutchinson-Gilford Syndrom und Werner-Syndrom. Unter beiden Bedingungen umfassen Hautveränderungen, die auf vorzeitiges Altern hinweisen, Folgendes:
- Atrophie (Hautverdünnung und Elastizitätsverlust)
- Verschwendung von Haut- Fett
- Falten
- Hoary Haar
- Haarausfall
- EIN Dystrophie
- Defekt Pigmentierung
- Geschwürbildung.
Dies sind Veränderungen, die mit dem normalen Alter des Körpers auftreten (siehe Hautalterung), aber in Progeria treten sie schneller auf.
Was sind die Unterschiede zwischen den Arten von Progeria?
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Hutchinson-Gilford-Syndrom oderEs tritt bei etwa 1 von 8 Millionen Kindern auf. Anzeichen von Progerie zeigen sich nach etwa 6 bis 12 Monaten, wenn das Baby nicht zunimmt und Hautveränderungen auftreten.
Zu den charakteristischen Merkmalen gehören:
- Kahlheit, Kopfhaut, hervorstehende Venen und Augen, kleiner Kiefer, verzögerte Zahnbildung
- Dünne Gliedmaßen mit hervorstehenden Gelenken, Kleinwuchs, Gelenksteifheit, Hüftluxationen
- Verdickte, straffe und glänzende Haut über den Gelenken.
Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 13 Jahre, und ungefähr 75% sterben an Herzerkrankungen.
Werner-Syndrom
Werner-Syndrom oderEs tritt bei ungefähr 1 von 1 Million Personen auf. Zuerst Zeichen Das Syndrom tritt in der Pubertät auf, wenn das Kind kein normales beschleunigtes Wachstum aufweist oder sich verzögern kann, bis das Individuum 30 Jahre alt ist.
Zu den charakteristischen Merkmalen gehören:
- Ein spürbarer Unterschied zwischen dem Aussehen einer Person und ihrem tatsächlichen Alter.
- Graues Haar und / oder Kahlheit, Falten und Alterung des Gesichts, eingefallene Wangen, kleiner Kiefer
- Kleinwuchs (normalerweise weniger als 1,6 m groß), Muskelschwäche
- Dicke, straffe, glänzende Haut über den Gelenken verursacht Geschwüre
- Akute Stimme.
Der Tod tritt normalerweise bei Patienten im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf, wobei die meisten an Herzkrankheiten sterben oder Krebs.
Was ist die Ursache für Progerie?
Das Werner-Syndrom ist ein autosomal rezessive Störung, was bedeutet, dass ein Individuum eine Mutation geerbt hat Gen beider Elternteile. Von 1 von 4 Welpen wird erwartet, dass sie an der Störung leiden, andere möglicherweise Träger des Gens. Das Werner-Syndrom wird verursacht durch a homozygot oder Verbindung heterozygot Mutation im RECQL2-GenWS, das Anweisungen zu a Protein Helikase genannt. Dies ist ein Homolog von E. coli RecQ DNA Helikase und ist in gefunden Chromosom 8p12. Helikase beeinflusst die Art und Weise, wie DNA und RNA Sie replizieren und reparieren sich im Körper.
Hutchinson-Gilford-Syndrom kann sein autosomal rezessiv oder autosomal dominant. Autosomal dominante Störungen werden von einem Elternteil übertragen und bis zu 1 von 2 Kindern kann an der Störung leiden. Hutchinson-Gilford Das Syndrom wird verursacht durch de novo heterozygote Mutation im Lamin A-Gen auf Chromosom 1q22. Lamin A Protein ist das strukturelle Gerüst, das das unterstützt Ader einer Zelle zusammen. Mobiltelefon Instabilität scheint zu vorzeitigem Altern zu führen.
Was sind die Komplikationen von Progeria?
Die Komplikationen der Progerie hängen mit Krankheiten zusammen, die mit dem Altern verbunden sind. Neben Hautveränderungen treten häufig Werner-Syndrom-Patienten auf entwickeln die folgenden Bedingungen:
- Wasserfälle - In den meisten Fällen entwickeln sich schnell fortschreitende Katarakte im Alter zwischen 20 und 40 Jahren.
- Osteoporose (Verlust der Knochendichte), insbesondere in den Beinen, verursacht durch Veränderungen der Nebenschilddrüse. Drüsen
- Diabetes mellitus: Dies tritt bei mindestens 30% der Patienten auf und es gibt Anomalien Glucose Toleranz in vielen anderen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen, insbesondere arteriosklerotische Erkrankungen, die zu einem tödlichen Herzinfarkt führen können.
- Hypophyse Drüse Hypoaktivität
- Hypogonadismus oder Agonadismus (fehlende oder unteraktive Eierstöcke oder Hoden) und vorzeitige Wechseljahre
- Weicher Stoff Verkalkung
- Krebs - der Vorfall von Malignität Es ist hoch, insbesondere Fibrosarkome, die bei 10% von Patienten auftreten. Andere Krebsarten sind Karzinome der Schilddrüse und anderer Organe, Bluterkrankungen, Meningeome und Hautkrebs, einschließlich schuppig Zelle Karzinom die bei Knöchel- und Fersengeschwüren auftreten.
Was ist die Behandlung für Progerie?
Es gibt keine spezifische Behandlung für Progeria. Die Behandlung von Syndromen erfolgt durch symptomatische Behandlung verwandter Krankheiten. Genetisch Beratung ist sehr wichtig.
