Síndromes de envejecimiento prematuro

¿Cuáles son los síndromes de envejecimiento prematuro?

Los síndromes de envejecimiento prematuro, también conocidos como progeria, incluyen dos afecciones hereditarias muy raras, Hutchinson-Gilford síndrome y síndrome de Werner. En ambas afecciones, los cambios en la piel que indican un envejecimiento prematuro incluyen:

• Atrofia (adelgazamiento de la piel y pérdida de elasticidad)
• Pérdida de cutáneo grasa
• Arrugas
• Canoso cabello
• Pérdida de cabello
• Uña distrofia
• Defectuoso pigmentación
• Ulceración.

Estos son cambios que ocurren a medida que el cuerpo normal envejece (ver envejecimiento de la piel), pero en la progeria, ocurren a un ritmo acelerado.

¿Cuáles son las diferencias entre los tipos de progeria?

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Hutchinson-Gilford oCcurre en aproximadamente 1 de cada 8 millones de niños. Los signos de progeria comienzan a mostrarse alrededor de los 6 a 12 meses cuando el bebé no aumenta de peso y ocurren cambios en la piel.

Las características características incluyen:

• Calvicie, cuero cabelludo, venas y ojos prominentes, mandíbula pequeña, retraso en la formación de dientes
• Extremidades delgadas con articulaciones prominentes, baja estatura, rigidez articular, dislocaciones de cadera
• Piel engrosada, tirante y brillante sobre las articulaciones.

La esperanza de vida promedio es de 13 años, y aproximadamente el 75% muere de enfermedad cardíaca.

Síndrome de Werner

Síndrome de Werner oCcurre en aproximadamente 1 de cada 1 millón de individuos. El primero firmar del síndrome se produce alrededor de la pubertad, cuando el niño no logra tener un crecimiento acelerado normal o puede retrasarse hasta que el individuo tenga 30 años.

Las características características incluyen:

• Una diferencia notable entre la apariencia de una persona y su edad real.
• Cabello canoso y / o calvicie, arrugas y envejecimiento de la cara, mejillas hundidas, mandíbula pequeña
• Baja estatura (generalmente menos de 1,6 m de altura), debilidad muscular
• Piel espesa, tirante y brillante sobre las articulaciones, lo que provoca úlceras
• Voz aguda.

La muerte suele ocurrir en pacientes entre 30 y 50 años, y la mayoría muere de enfermedad cardíaca o cáncer.

¿Cuál es la causa de la progeria?

El síndrome de Werner es un autosómico trastorno recesivo, que significa que un individuo ha heredado una mutación gene de ambos padres. Se espera que 1 de cada 4 crías tenga el trastorno y otras pueden ser portadores del gen. El síndrome de Werner es causado por un homocigoto o compuesto heterocigoto mutación en el RECQL2 geneWS, que proporciona instrucciones a un proteína llamado helicasa. Este es un homólogo de E. coli RecQ ADN helicasa y se encuentra en cromosoma 8p12. La helicasa afecta la forma en que el ADN y ARN se replican y reparan en el cuerpo.

El síndrome de Hutchinson-Gilford puede ser autosómica recesiva o dominante autosómico. Los trastornos autosómicos dominantes son transmitidos por uno de los padres y hasta 1 de cada 2 hijos pueden tener el trastorno. Hutchinson-Gilford el síndrome es causado por de novo mutación heterocigótica en el gen de la lamina A en el cromosoma 1q22. La proteína Lamin A es el andamiaje estructural que sostiene la núcleo de una celda juntos. Celular la inestabilidad parece conducir a un envejecimiento prematuro.

¿Cuáles son las complicaciones de la progeria?

Las complicaciones de la progeria están relacionadas con las enfermedades asociadas con el envejecimiento. Además de los cambios en la piel, los pacientes con síndrome de Werner a menudo desarrollar las siguientes condiciones:

• Cataratas - Las cataratas que progresan rápidamente se desarrollan entre las edades de 20 a 40 años en la mayoría de los casos.
• Osteoporosis (pérdida de densidad ósea), particularmente en las piernas, causada por alteraciones en la paratiroides. glándulas
• Diabetes mellitus: esto ocurre en al menos el 30% de los pacientes y hay anomalías glucosa tolerancia en muchos otros
• Enfermedad cardiovascular, en particular enfermedad arterioesclerótica, que puede provocar un ataque cardíaco mortal.
• Pituitaria glándula hipoactividad
• Hipogonadismo o agonadismo (ovarios o testículos ausentes o hipoactivos) y menopausia prematura
• Tejido suave calcificación
• Cáncer - el incidencia de malignidad es alto, especialmente fibrosarcomas que se presentan en el 10% de los pacientes. Otros cánceres incluyen carcinomas de la tiroides y otros órganos, trastornos de la sangre, meningiomas y cánceres de piel, incluidos escamoso célula carcinoma que surgen en úlceras de tobillo y talón.

¿Cuál es el tratamiento para la progeria?

No existe un tratamiento específico para la progeria. El manejo de los síndromes se realiza mediante el tratamiento sintomático de enfermedades relacionadas. Genético el asesoramiento es muy importante.