Tower-Muir-Syndrom

Was ist Torre-Muir? Syndrom?

Das Torre-Muir-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es solche gibt Talg- (Petroleum Drüse) Hauttumoren in Verbindung mit inneren Krebs.

Der Magen-Darm-Trakt ist das am häufigsten betroffene Organ, und fast die Hälfte der Patienten leidet an Darmkrebs. Die zweithäufigste Stelle ist Krebs der Urogenital Trakt.

Das Torre-Muir-Syndrom ist auch als "Muir-Torre-Syndrom" und "Talg" bekannt Neoplasma/viszeral Karzinom‘.

Was ist das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom ist auch bekannt als erblich Nichtpolypose-Darmkrebs (HNPCC). Vererbung ist autosomal Dominant. Es ist am häufigsten genetisch Syndrom, das a Prädisposition niedriger Magen-Darm-Krebs (Darmkrebs), Gebärmutter (Endometrium) und Eierstock. Dies liegt an der Unmöglichkeit der Reparatur DNA.

Untersuchungen haben gezeigt, dass einige Familien mit Lynch-Syndrom denselben genetischen Fehler aufweisen wie Familien mit Torre-Muir-Syndrom. Das Torre-Muir-Syndrom gilt heute als phänotypisch Variante des Lynch-Syndroms.

Haut Merkmale des Torre-Muir- und Lynch-Syndroms

Haut Verletzungen Es kann vor oder nach der Diagnose von innerem Krebs auftreten. Talgtumoren sind in der Regel selten und ihre Entwicklung es sollte den Verdacht auf das Torre-Muir- oder Lynch-Syndrom und die Notwendigkeit weiterer Untersuchungsnachweise aufkommen lassen. Talg Hyperplasie und Talg- Nävus Sie sind normalerweise nicht mit dem Torre-Muir-Syndrom verwandt.

Der Talg Neoplasien Im Zusammenhang mit dem Torre-Muir- und Lynch-Syndrom gehören:

• Talg Adenome
• Talg Epitheliome
• Talg Karzinome.

Nicht alle Fälle dieser Tumoren sind auf das Syndrom zurückzuführen.

Andere Hautläsionen, die bei betroffenen Familienmitgliedern auftreten können, sind:

• Keratoakanthom
• Schuppig Zellkarzinom
• Mehrere follikulär Zysten

Talg Adenom und Talg Epitheliom

Talgadenom und Talgepitheliom sind die charakteristischsten Hautmarker des Torre-Muir / Lynch-Syndroms.

• Sind gutartig Tumoren, die gelb erscheinen Papeln oder Knötchen.
• Sie können überall am Körper wachsen, befinden sich jedoch hauptsächlich am Kopf, insbesondere im Gesicht, auf der Kopfhaut und in den Augenlidern.

Talgkarzinom

Talgkarzinom ist ein der Böse Tumor was am häufigsten auf den Augenlidern auftritt.

• Auf den Augenlidern erscheint der Tumor als festes Gelb Knötchen mit einer Tendenz zu Geschwüren
• Karzinome am Augenlid können häufig auftreten Metastasierung und den Tod verursachen
• Es kann auch an jedem Teil der Haut auftreten, einschließlich Ohren, Füßen, Penis und Lippen

Keratoakanthom

Einzelne oder multiple Keratoakanthome treten häufig beim Torre-Muir-Syndrom auf.

• Ein Keratoakanthom beginnt rot Papel das wächst schnell zu einem glänzenden, hautfarbenen Knoten mit Teleangiektasien (rote spinnenartige Flecken durch Dilatation Blutgefäße) und einen zentralen Hot Plug, der von a Kortex.

Was ist die Ursache des Torre-Muir-Syndroms?

Torre-Muir-Syndrom und Lynch-Syndrom sind autosomal dominant Bedingungen aufgrund der Genetik MutationenDies bedeutet, dass auch die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person an dem Syndrom leidet.

Mutationen in 4 Fehlpaarungsreparaturen Gene Sie wurden bei Torre-Muir- und Lynch-Syndromen gefunden. Diese betreffen hauptsächlich MSH2 Gen, Gelegen in Chromosom 2 P. Einige Patienten haben Mutationen in der MLH1 Gen auf Chromosom 3p.

Wie wird es diagnostiziert?

Das Torre-Muir-Syndrom wird im Allgemeinen aufgrund klinischer Merkmale vermutet. Wenn jedoch ein Talgadenom, ein Talgkarzinom oder ein Dickdarmpolyp chirurgisch entfernt wird, Pathologe kann die Zellen untersuchen, um festzustellen, ob die MSH Die Genprodukte weisen eine Mikrosatelliteninstabilität auf, ein Merkmal des Syndroms. Immunhistochemie Tests zeigen den Verlust von MMR Protein Ausdruck, der a anzeigt Mutation im MSH2 oder ein anderes assoziiertes Gen.

Ein MMR-Mangel ist bei 30 bis 45% Talgläsionen vorhanden, aber nicht alle sind das Ergebnis des Syndroms. Wenn die persönliche oder familiäre Vorgeschichte oder die klinischen Merkmale des Patienten auf ein Torre-Muir- oder Lynch-Syndrom hindeuten, kann der Patient zusätzlichen Gentests durch Sequenzierung des gesamten Gens oder des gesamten Exoms unterzogen werden.

Was ist die Behandlung für Torre-Muir- und Lynch-Syndrome?

Patienten mit Torre-Muir- und Lynch-Syndrom sollten sich regelmäßigen medizinischen und körperlichen Untersuchungen sowie geeigneten Labor- und Röntgenuntersuchungen unterziehen, um interne Malignome, insbesondere des Magen-Darm- und Urogenitaltrakts, festzustellen. Patienten brauchen a Darmspiegelung zur Früherkennung von kolorektalen Tumoren. Krebserkrankungen müssen mit geeigneten Krebstherapien behandelt werden.

In einigen Familien kann eine genetische Diagnose identifiziert werden asymptomatisch Träger der Mutation. Alle Verwandten ersten Grades, insbesondere Mutationsträger, sollten ab dem 20. Lebensjahr zur routinemäßigen Nachsorge und frühzeitigen Behandlung überwiesen werden.

Die Behandlung von Hautläsionen umfasst:

• Gutartige Tumoren und Keratoakanthome können chirurgisch behandelt werden Exzision oder Kryotherapie
• Talgkarzinome müssen vollständig entfernt werden.
• Oral RetinoideAcitretin oder Isotretinoin können einige Verletzungen verhindern
• Interferon-Injektionen werden manchmal mit kombiniert Retinoid Behandlung

Bei Patienten, die mit Sirolimus behandelt wurden, wurde eine Verbesserung des Torre-Muir-Syndroms beobachtet.