Sindrome di Tower-Muir

Cos'è Torre-Muir sindrome?

La sindrome di Torre-Muir è una rara malattia ereditaria in cui ci sono sebaceo (Petrolio ghiandola) tumori della pelle in associazione con interni Cancro.

Il tratto gastrointestinale è l'organo più comunemente colpito e quasi la metà dei pazienti ha un cancro del colon-retto. Il secondo sito più comune è il cancro del genito-urinario tratto.

La sindrome di Torre-Muir è anche nota come "sindrome di Muir-Torre" e "sebacea neoplasia/viscerale carcinoma‘.

Cos'è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è anche conosciuta come ereditario cancro colorettale non poliposico (HNPCC). L'ereditarietà è autosomica dominante. È il più comune genetico sindrome che dà a predisposizione cancro del tratto gastrointestinale inferiore (colorettale), utero (endometrio) e ovaio. È dovuto all'impossibilità di riparare DNA.

La ricerca ha dimostrato che alcune famiglie con sindrome di Lynch condividono lo stesso difetto genetico delle famiglie con sindrome di Torre-Muir. La sindrome di Torre-Muir è ora considerata a fenotipico variante della sindrome di Lynch.

Cutaneo caratteristiche delle sindromi di Torre-Muir e Lynch

Pelle lesioni può verificarsi prima o dopo la diagnosi di cancro interno. I tumori sebacei sono generalmente rari e loro sviluppo dovrebbe sollevare sospetti di sindrome di Torre-Muir o Lynch e la necessità di ulteriori prove investigative. Sebaceo iperplasia e sebaceo nevo di solito non sono correlati alla sindrome di Torre-Muir.

Il sebaceo neoplasie associati alla sindrome di Torre-Muir e Lynch includono:

• Sebaceo adenomi
• Sebaceo epiteliomi
• Sebaceo carcinomi.

Non tutti i casi di questi tumori sono dovuti alla sindrome.

Altre lesioni cutanee che possono insorgere nei membri della famiglia colpiti includono:

• Cheratoacantoma
• Squamoso carcinoma a cellule
• Molteplici follicolare cisti

Sebaceo adenoma e sebaceo epitelioma

L'adenoma sebaceo e l'epitelioma sebaceo sono i marker cutanei più caratteristici della sindrome di Torre-Muir / Lynch.

• Siamo benigno tumori che appaiono come gialli papule o noduli.
• Possono crescere ovunque sul corpo, ma si trovano principalmente sulla testa, in particolare sul viso, sul cuoio capelluto e sulle palpebre.

Carcinoma sebaceo

Il carcinoma sebaceo è a il malvagio tumore che si verifica più spesso sulle palpebre.

• Sulle palpebre, il tumore appare di un giallo deciso nodulo con tendenza a ulcerarsi
• I carcinomi sulla palpebra possono spesso metastasi e causare la morte
• Può anche verificarsi su qualsiasi parte della pelle, inclusi orecchie, piedi, pene e labbra

Cheratoacantoma

Cheratoacantomi solitari o multipli sono frequenti nella sindrome di Torre-Muir.

• Un cheratoacantoma inizia come un rosso papule che cresce rapidamente fino a diventare un nodulo lucido, color pelle teleangectasie (segni simili a un ragno rosso causati dalla dilatazione vasi sanguigni) e un hot plug centrale coperto da a Corteccia.

Qual è la causa della sindrome di Torre-Muir?

La sindrome di Torre-Muir e la sindrome di Lynch lo sono autosomica dominante condizioni dovute alla genetica mutazioni, il che significa che anche la metà dei figli di una persona affetta ha la sindrome.

Mutazioni nella riparazione di 4 disallineamenti geni sono stati trovati nelle sindromi di Torre-Muir e Lynch. Questi riguardano principalmente MSH2 gene, Situato in cromosoma 2 P. Alcuni pazienti hanno mutazioni nel MLH1 gene sul cromosoma 3p.

Come viene diagnosticata?

La sindrome di Torre-Muir è generalmente sospettata a causa delle caratteristiche cliniche. Tuttavia, se un adenoma sebaceo, un carcinoma sebaceo o un polipo del colon vengono rimossi chirurgicamente, patologo può esaminare le celle per vedere se il file MSH i prodotti genici hanno instabilità dei microsatelliti, una caratteristica della sindrome. Immunoistochimica i test mostrano una perdita di MMR proteina espressione, che indica a mutazione in MSH2 o altro gene associato.

Il deficit di MMR è presente in 30-45% di lesioni sebacee, ma non tutte sono il risultato della sindrome. Se la storia personale o familiare del paziente o le caratteristiche cliniche suggeriscono la sindrome di Torre-Muir o di Lynch, il paziente può essere sottoposto a ulteriori test genetici mediante sequenziamento dell'intero gene o dell'intero esoma.

Qual è il trattamento per le sindromi di Torre-Muir e Lynch?

I pazienti con sindrome di Torre-Muir e Lynch devono sottoporsi a regolari esami medici e fisici e appropriati test di laboratorio e radiografici per rilevare neoplasie interne, in particolare del tratto gastrointestinale e genito-urinario. I pazienti hanno bisogno di un file colonscopia per la diagnosi precoce dei tumori colorettali. I tumori devono essere trattati con appropriate terapie antitumorali.

In alcune famiglie, una diagnosi genetica può identificare asintomatico vettori della mutazione. Tutti i parenti di primo grado, in particolare i portatori della mutazione, dovrebbero essere inviati dall'età di 20 anni per il follow-up di routine e il trattamento precoce.

Il trattamento delle lesioni cutanee comprende:

• I tumori benigni e i cheratoacantomi possono essere trattati chirurgicamente con escissione o crioterapia
• I carcinomi sebacei devono essere completamente rimossi.
• Orale retinoidi, acitretina o isotretinoina, possono prevenire alcune lesioni
• A volte vengono combinate iniezioni di interferone retinoide trattamento

È stato osservato un miglioramento della sindrome di Torre-Muir nei pazienti trattati con sirolimus.