Peutz-Jeghers-Syndrom

Was ist Peutz-Jeghers? Syndrom?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch gastrointestinale Polypen in Verbindung mit gekennzeichnet ist Pigmentierung Auswirkungen auf die Haut und schleimig Membranen.

PJS-Polypen sind Hamartome das heißt gutartig Tumoren, die aus einer Mischung reifer Zellen bestehen, die normalerweise in diesem Gewebe gefunden werden. Sie können gutartig (nicht krebsartig) oder zeigen der Böse Veränderungen (krebsartig). Das Risiko von Entwicklung irgendeine Form von internen Krebs es ist 15-mal höher für PJS-Patienten im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.

Was ist die Ursache?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist auf die Keimbahn zurückzuführen Mutationen in Serin-Threonin-Kinase-Tumorsuppressor Gen gefunden in Chromosom 19p13.3 (auch genannt STK11 / LKB1). Der Gen. Anomalie Sie können vererbt werden oder sporadisch auftreten (35%). Der Schlüsselfaktor kann reduziert werden Apoptoseoder programmierter Zelltod in betroffenen Zellen.

PJS hat autosomal dominante Vererbung. Dies bedeutet, dass die Nachkommen der Betroffenen eine 50%-Chance haben, die Krankheit zu erben.

* Mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Was sind die klinischen Merkmale des Peutz-Jeghers-Syndroms?

Die klinischen Merkmale von PJS können in zwei Typen unterteilt werden: Haut- und Magen-Darm.

Hautmerkmale

Das bemerkenswerteste Hautmerkmal von PJS ist das Aussehen von melanozytisch Macules (pigmentiert Flecken) im 95% der Patienten. Flache, hellbraune oder bläulich-schwarze Flecken mit einer Größe von 1 bis 5 mm sind um Mund, Lippen, Zahnfleisch, Innenauskleidung des Mundes, Augen, Hände und Füße, Finger und Zehen zu sehen. Jahr und Genitalbereiche. Die Pigmentierung tritt normalerweise vor dem 5. Lebensjahr auf und kann nach der Pubertät verschwinden.

Magen-Darm-Eigenschaften

Gastrointestinale Polypen treten später im Leben auf und sind in der Kindheit selten. Polypen können Blutungen und Bauchschmerzen verursachen. Sie haben eine hohe Wahrscheinlichkeit, bösartig zu werden.

Die Intussuszeption des Dünndarms (wenn ein Teil eines Darms in einen anderen hineinragt) und die Darmobstruktion sind ebenfalls ziemlich häufige Komplikationen des Peutz-Jeghers-Syndroms.

Wie wird das Peutz-Jeghers-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose wird vermutet, wenn typische klinische Merkmale vorliegen. Das Laugier-Hunziker-Syndrom zeigt ähnliche pigmentierte Makulae um und innerhalb des Mundes, aber häufig auch Melanonychie (längs pigmentierte Banden in einer oder mehreren Nagel). Das Laugier-Hunziker-Syndrom ist nicht assoziiert STK11 genetische Mutationen.

Diagnose Job Es sollte enthalten:

• Klinische Bewertung von Pigment Verletzungen
• Komplette Blutzellenzahl (CBC), da Polypen bluten und verursachen können Anämie
• Erkundung Endoskopie das Vorhandensein und die Position von Polypen zu bestimmen
• Pathologisch Prüfung von Polypen, um die Diagnose zu bestätigen
• STK11 Gentests, falls verfügbar

Was ist die Behandlung für das Peutz-Jeghers-Syndrom?

Ungefähr 50% von Patienten mit PJS entwickeln und stirbt im Alter von 57 Jahren an Krebs. Das Gesamtrisiko, dass Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom im Erwachsenenalter an Krebs erkranken, beträgt 93%. Krebserkrankungen treten nicht nur im Magen-Darm-Trakt auf, sondern können auch an vielen anderen Stellen auftreten, einschließlich Brust, Eierstock, Hoden, Bauchspeicheldrüse, Gebärmutter, Speiseröhre und Lunge.

Es gibt keine spezifische Behandlung für PJS, aber das Hauptziel besteht darin, die damit verbundenen Probleme der Darmobstruktion, der Intussuszeption und des Krebses zu kontrollieren und zu verhindern. Entwicklung.

Die Behandlung von Patienten mit PJS sollte Folgendes umfassen:

• Jährliche CBC
• Jährliche körperliche Untersuchung von Brust, Bauch, Becken und Hoden
• Wiederholte Entfernung von Blutungen oder großen Polypen (> 5 mm) um endoskopisch Polypektomie
• Laparotomie und Resektion nach Bedarf für wiederholte oder hartnäckig Darmintussuszeption, Obstruktion oder anhaltende Blutung
• Chirurgische Entfernung von Krebserkrankungen bei Diagnose

DNA Familienmitgliedern kann ein Screening-Test angeboten werden, um festzustellen, ob sie das Gen geerbt haben. Mutation. In diesem Fall sollten sie auch regelmäßigen Krankheitsuntersuchungen unterzogen werden.

Sommersprossen können bei sorgfältigem Sonnenschutz weniger offensichtlich sein. In einigen Fällen kann die Pigmentierung durch kosmetische Behandlung verringert werden. Kosmetische Tarnung kann ebenfalls hilfreich sein.