Erythropoetische Protoporphyrie-Pathologie

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch Ferrochelatase-Mangel verursacht wird. Enzym führt zu intrazellulär Anreicherung von Hämvorläufern. Präsentation ist mit akut Lichtempfindlichkeit in der Kindheit Anlass zu Erythem und Rahmen und schließlich Narbenbildung und Verdickung der Haut ähnlich wie Wachs.

Histologie erythropoetische Protoporphyrie

Beim Dermis eosinophil hyaline Material wird in und um abgelagert Blutgefäß Wände der Erklärung kann umfangreich sein und die umgebende Dermis einbeziehen, um ein Kolloid nachzuahmen Milium (Abbildungen 1,2). Bei höherer Vergrößerung wird eine beeindruckende Verdickung der Gefäße beobachtet (Abbildung 3).

Subepidermal Blasen ähnlich wie in Porphyrie Hautverzögerungen werden früh beobachtet Verletzungen der EVP. Diese Blasen sind arm an Zellen und entzündlich infiltrieren es ist knapp. "Raupenkörper" (linear segmentierte Strukturen aus Degeneration Keratinozyten und Basalmembran Komponenten) sind in der zu sehen basal Deckel Epidermis überlappende Blasen.

Spezielle Studien zur erythropoetischen Protoporphyrie

Das hyaline Material, das umgibt Blutgefäße Es ist PAS-positiv (Abbildung 4) und resistent gegen Diastase. Direkte Immunfluoreszenz zeigt die Ablagerung von Immunoglobulin (insbesondere IgG), Fibrinund C3 um die Blutgefäße in der papilläre Dermis. Die Ablagerung des Membranangriffskomplexes (C5-9) an den Gefäßwänden wurde ebenfalls demonstriert. Das Material färbt sich auch positiv mit der kolloidalen Eisenmethode von Sudan und Hale. Raupenkörper sind PAS-positiv.

Differenzialdiagnose erythropoetische Protoporphyrie

Porphyrie kutan spät: Histologisch Aussehen ist sehr ähnlich. Typischerweise vaskulär Ablagerungen bei Porphyria cutanea previa sind weniger ausgeprägt als bei PSA und beschränken sich auf die Gefäßwand. Solar Elastose (häufig bei PCT aufgrund des Alters des Patienten vorhanden) ist kein Merkmal der PSA.

Sklerodermie: Das dermal Änderungen von chronisch PSA kann wie Sklerodermie aussehen; Die Kollagen In EPP wird angenommen, dass es eine lockerere Textur hat. Gefäßbläschen und Manschetten sind für Sklerodermie nicht charakteristisch.

Lipoid Proteinose: Die Gefäßmanschette ist ein Merkmal beider Zustände; Bei der EVP erstreckt sich die Manschette jedoch nicht Anhänge Strukturen. Klinische Korrelation kann hilfreich sein.

Kolloidmilium: EPP ähnelt stark dem Kolloidmilium, wenn die Ablagerung in der papillären Dermis groß ist (Abbildungen 1, 2). In kolloidalem Milium, Risse Form innerhalb des Materials und Gefäßverdickung ist nicht auffällig.

Differenzierung von anderen Zuständen mit zellarmen subepidermalen Bullae (Epidermolysis bullosa, Pseudoporphyria und ausgelassen Amyloidose) basiert auf klinischen Merkmalen, Immunfluoreszenzstudien und Serum, Kot und Urin Porphyrin Tests.