Multiple selbstheilende Plattenepithel-Epitheliome nach Ferguson-Smith

Was sind multiple Selbstheilung? schuppig Epitheliome?

Multiple selbstheilende Plattenepithelien (MSSE) sind eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von gekennzeichnet ist wiederkehrend Hautkrebs, der gut aussieht differenziert Plattenepithelzellen Karzinome (SCC) oder Keratoakanthome (KA) klinisch und histologisch. SCC / KA-Typ Verletzungen Sie neigen dazu, sich spontan zurückzuziehen und Narben zu hinterlassen.

MSSE wurde erstmals 1934 von den Schotten beschrieben Dermatologe J Ferguson-Smith, der über einen jungen Mann berichtete, der mehrere selbstheilende Plattenepithelkarzinome entwickelt hatte. Anschließend wurde über die Tochter des Patienten berichtet, und 1971 legte Malcolm A. Ferguson-Smith (der genetische Sohn des Dermatologen) Informationen zu 62 Fällen von MSSE aus dem Westen Schottlands vor, einschließlich Stammbäumen, die mit a übereinstimmen autosomal dominantes Vererbungsmuster.

Andere Namen für die Störung sind:

• Familie multiple Keratoakanthome
• Multiple Ferguson-Smith-Keratoakanthome
• Ferguson-Smith-Krankheit

Was sind die klinischen Merkmale von MSSE?

Bei MSSE treten SCC / KA-ähnliche Läsionen in der Regel zum ersten Mal im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf. Sie entstehen in Kulturpflanzen oder einzeln, am häufigsten in sonnenexponierten Gebieten und an Standorten von Trauma. das Verletzung fängt als mattes Rot an verderben das wird bald ein Papelund wächst schnell für 2 bis 4 Wochen. Es kann einen Durchmesser von 2 bis 3 cm erreichen und bis zu 2 Monate stabil bleiben, bevor es eindringt und einen Stich hinterlässt. Narbe.

Patienten können im Laufe der Zeit bis zu 100 Läsionen haben.

Familienmitglieder können entwickeln Diese Verletzungen waren trotz relativ geringer Sonneneinstrahlung in der Vergangenheit im Gegensatz zu den meisten Menschen mit SCC und KA.

Was ist die Genetik von MSSE?

Fälle von MSSE wurden in einem größeren geografischen Gebiet in Japan, den USA und Dänemark identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Krankheit häufiger auftritt als ursprünglich angenommen. In einigen Familien Phänotyp es ist milder und die Krankheit beginnt später als in anderen Familien.

MSSE wurde ursprünglich von einem Gründer verursacht Mutation. Obwohl die Krankheit in a vererbt wird autosomal dominant Mode (von den Eltern bis zur Hälfte ihrer Kinder) ist nicht vollständig durchdringend, da es Berichte über Zwangsmaßnahmen gibt Träger hat keine klinischen Symptome. Elf verschiedene heterozygot Mutationen wurden in der Transformation identifiziert Wachstumsfaktor Beta Empfänger 1 (TGFBR1) Gen Gelegen in Chromosom 9q22.

Es wird angenommen, dass Wildtyp-TGFBR1 als Tumor Suppressor, auf somatisch Die Deletion des Wildtyp-Gens durch einen zweiten klassischen "Treffer" führt zur Karzinogenese.

Wie wird MSSE diagnostiziert?

Multiple familiäre Keratoakanthome sollten bei Patienten mit SCC / KA-ähnlichen Läsionen in einem frühen Alter mit einer positiven Familienanamnese in Betracht gezogen werden.

das Merkmal Histologie Der bekannte Typ unterscheidet sich vom üblichen KA, da es keine markierte "Schulter" gibt, und Weiße Blut Zelle Abszesse Sie fehlen. Sie scheinen histologisch aggressive SCCs zu sein, heilen aber im Allgemeinen von selbst.

das Differenzialdiagnose von mehreren familiären Keratoakanthomen umfassen:

• SCC und KA nicht verwandt
• KAs bei Muir-Torre Syndrom
• Verallgemeinert Eruptive KAs des Grzybowski-Syndroms
• Mondscheinkrankheit

DNA Blut- oder Mundwasserproben können für Verknüpfungsstudien und Haplotypanalysen entnommen werden, um nach Mutationen im TGFBR1-Gen auf Chromosom 9q22 zu suchen. Eine heterozygote Mutation mit Funktionsverlust in diesem Gen führt zu Anfälligkeit zu familiären multiplen Keratoakanthomen.

In Gebieten mit hoher UV-Strahlung (UV) Exposition und Entladung Vorherrschaft Bei SCCs kann die Diagnose von MSSE leicht verzögert oder übersehen werden. Patienten mit früh einsetzenden histologisch aggressiven Plattenepithelkarzinomen bei jungen Patienten mit einer Familienanamnese anderer betroffener Gliedmaßen sollten auf mögliche MSSE untersucht werden.

Was ist die Behandlung für MSSE?

Obwohl einzelne SCC / KA-Läsionen im Allgemeinen spontan verschwinden, kann die Behandlung dies beschleunigen und auch das kosmetische Ergebnis verbessern. Die meisten Läsionen werden chirurgisch von entfernt Exzision oder Kürettage und Kauterisation. Andere berichtete Behandlungen sind:

• Kryotherapie
• Intraläsionales Bleomycin
• Intraläsionales 5-Fluorouracil

Während Strahlentherapie wurde für MSSE verwendet, dies kann zu mehr führen Entwicklung von neuen Verletzungen innerhalb des behandelten Feldes, so ist es besser, es zu vermeiden.

Oral Retinoide wie Acitretin und Isotretinoin können verwendet werden, um die Anzahl der Tumoren zu reduzieren.

MSSE-Patienten sollten angewiesen werden, ihre Haut vor Sonneneinstrahlung zu schützen.