Mondscheinkrankheit

Was ist Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine sehr seltene Hauterkrankung, bei der eine Person sehr empfindlich auf Sonnenlicht reagiert, vorzeitige Hautalterung aufweist und dazu neigt Entwicklung Hautkrebs.

Xeroderma pigmentosum wird verursacht durch Mobiltelefon Überempfindlichkeit zu ultraviolettUV) Strahlung infolge eines Defekts in der DNA Reparatursystem. Xeroderma pigmentosum wurde auch als DeSanctis-Cacchione bezeichnet Syndrom.

* Bilder mit freundlicher Genehmigung von Regional Dermatologie Schulungszentrum, Tansania.

Weitere Bilder von Xeroderma pigmentosum.

Was verursacht Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass ein Xeroderma pigmentosum defekt ist Gen es kommt von jedem Elternteil. Träger Das Merkmal Xeroderma pigmentosum weist ein Xeroderma pigmentosum-Gen und ein normales Gen auf und zeigt keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.

Die Anzeichen und Symptome von Xeroderma pigmentosum sind das Ergebnis einer Veränderung Nukleotid Exzision Reparatursystem (NER). Es wurden zwei Arten von NER identifiziert:

• Genom (GG) -NER
• Transkription-gekoppelt (TC) -NER.

Mindestens sieben verschiedene Gene Anomalien oder Komplementationsgruppen wurden in verschiedenen Familien (XPA bis XPG) beschrieben, was zu einer Krankheit unterschiedlicher Schwere führte.

• XPA und XPC sind relativ häufig
• XPE ist ziemlich selten
• XPG ist schwerwiegend
• XPF ist mild.

Zusätzlich zu genetisch Anomalie, das Immunsuppressivum Auswirkungen der Exposition gegenüber UV-Strahlung (UV) tragen zur Krankheit bei, beispielsweise durch Erschöpfung Langerhans-Zellen von dem Epidermis.

Wer bekommt Xeroderma pigmentosum?

Paare, die jeweils sind Träger des Xeroderma pigmentosum-Merkmals besteht ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Xeroderma pigmentosum zu bekommen. Eltern, die bereits ein Kind mit Xeroderma pigmentosum haben, haben eine 1: 4-Chance, ein weiteres Kind mit Xeroderma pigmentosum zu bekommen.

Xeroderma pigmentosum kommt auf der ganzen Welt vor und betrifft Männer und Frauen aller Rassen. Es hat sich gezeigt, dass XPA in Japan häufiger vorkommt als anderswo.

Was sind die Symptome von Xeroderma pigmentosum?

Die Krankheit verläuft im Allgemeinen in drei Stadien. Das erste Stadium tritt etwa 6 Monate nach der Geburt auf (die Haut erscheint bei der Geburt normal).

• Sonnenexponierte Bereiche wie das Gesicht zeigen eine Rötung der Haut mit Klettern und Sommersprossen. Es können auch unregelmäßige dunkle Flecken auftreten.
• Diese Haut verändert sich Fortschritt zum Hals und Unterschenkel und in schweren Fällen zum Rumpf.
• Während der Wintermonate können sich diese Veränderungen verringern.

Kontinuierliche Sonneneinstrahlung führt zur zweiten Stufe, die gekennzeichnet ist durch:

• Poikiloderma
• Haut Atrophie
• Teleangiektasie
• Gesprenkelt Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung.

Die dritte Stufe ist die Entwicklung von aktinisch Keratose und Hautkrebs. Diese können im Alter von 4 bis 5 Jahren auftreten und halb 8 Jahre. Sie sind mehr vorherrschend in sonnenexponierten Bereichen wie dem Gesicht. Sie beinhalten:

• Basal Zelle Karzinom
• Schuppig Zellkarzinom
• Melanom.

Augenprobleme treten bei fast 80% von Patienten mit Xeroderma pigmentosum auf.

• Die Augen werden schmerzhaft empfindlich gegenüber der Sonne (Photophobie).
• Augen, die leicht gereizt, blutunterlaufen und trüb sind. Bindehautentzündung es kann vorkommen.
• In den Augen können krebsartige und nicht krebsartige Wucherungen auftreten.

Neurologisch Probleme treten bei ungefähr 20% von Patienten mit Xeroderma pigmentosum auf.

• Diese können leicht oder schwer sein und umfassen Spastik, schlechte Koordination, Entwicklung Behinderung, Taubheit und Kleinwuchs.
• Kann entwickeln in der späten Kindheit oder Jugend. Sobald sie auftreten, verschlechtern sie sich mit der Zeit.

Wie wird Xeroderma pigmentosum diagnostiziert?

Xeroderma pigmentosum tritt normalerweise in der frühen Kindheit auf, etwa ein bis zwei Jahre.

Ein Kind, das nach seiner ersten Sonneneinstrahlung einen schweren Sonnenbrand entwickelt, kann ein Hinweis auf die Diagnose von Xeroderma pigmentosum sein. Xeroderma pigmentosum kann normalerweise durch Messung des DNA-Reparaturfaktors aus Haut- oder Blutproben endgültig diagnostiziert werden.

Was ist die Behandlung für Xeroderma pigmentosum?

Es gibt keine Heilung für Xeroderma pigmentosum. Die Gentherapie für Xeroderma pigmentosum befindet sich noch in einem hypothetischen und untersuchenden Stadium.

• Familienmitglieder und bekannte Träger sollten sich einer genetischen Beratung unterziehen und eine konsanguine Ehe vermeiden.
• Ein Fötus mit einem Risiko für Xeroderma pigmentosum kann leiden vorgeburtlich Diagnose durch Amniozentese o Chorionzottenprobenahme und chromosomal Bruchstudien.

Das Hauptziel der Behandlung ist der Schutz vor UV-Strahlen der Sonne und ungeschützten Leuchtstofflampen (vermeiden Sie die Sonne).

• Outdoor-Aktivitäten sollten auf die Nacht beschränkt sein; tagsüber drinnen bleiben.
• Tragen Sie Schutzkleidung (lange Ärmel und Hosen, Hemden mit Kragen, eng gewebte Stoffe, Hut mit breiter Krempe).
• Schützen Sie Ihre Augen mit einer umlaufenden Sonnenbrille, die UV-Strahlen absorbiert.
• Tragen Sie Breitspektrum-Sonnenschutzmittel mit Lichtschutzfaktor 50 oder höher auf alle exponierten Bereiche auf.

Patienten sollten häufige Hautuntersuchungen durch jemanden durchführen lassen, der gelernt hat, die Anzeichen der Haut zu erkennen. Krebs. Verdächtige Stellen oder Wucherungen sollten sofort dem Arzt gemeldet werden.

• Untersuchung durch einen Arzt (vorzugsweise a Dermatologe) mindestens alle 3 bis 6 Monate.
• Aktinische Keratosen können mit behandelt werden Kryotherapie oder 5-Fluorouracil Sahne. Jedes verdächtige Wachstum muss leiden Biopsie. Hautkrebs wird normalerweise entfernt.
• Häufige Augenuntersuchungen durch a Augenarzt.
• Jährliche Tests (bis 20 Jahre) zur Erkennung möglicher neurologischer Probleme.

Einige Patienten mit Xeroderma pigmentosum können Isotretinoin verschrieben bekommen. Dies ist ein Derivat von Vitamin A, das die Bildung neuer Krebsarten durch Veränderung verhindern kann Keratinozyten Differenzierung.

Was ist das Ergebnis von Xeroderma pigmentosum?

Viele Patienten mit Xeroderma pigmentosum sterben in jungen Jahren an Hautkrebs. Wenn eine Person jedoch frühzeitig diagnostiziert wird, keine schweren neurologischen Symptome aufweist oder eine milde Variante aufweist und alle Vorsichtsmaßnahmen trifft, um eine Exposition gegenüber ultraviolettem Licht zu vermeiden, kann sie über das mittlere Alter hinaus überleben.

Xeroderma pigmentosum-Patienten und ihre Familien stehen im täglichen Leben vor vielen Herausforderungen. Ständige Aufklärung und die Erinnerung an die Notwendigkeit, sich vor Sonnenlicht zu schützen, sind für die Behandlung von Xeroderma pigmentosum unerlässlich.