Hämochromatose

Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine genetisch Eisenspeicherkrankheit, bei der der Körper übermäßig viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Überschüssiges Eisen wird normalerweise metabolisiert und aus dem Körper ausgeschieden. Bei Hämochromatose lagert sich überschüssiges Eisen in Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, endokrine Drüsen und Gelenke.

Wer bekommt Hämochromatose?

Was verursacht Hämochromatose?

Hämochromatose wird verursacht durch Mutationen in der HFE Gen mit autosomal rezessiv Erbe. Zwei im HFE-Gen identifizierte Mutationen sind C282Y und H63D. Hämochromatose ist die häufigste vererbte Einzelgenstörung bei Weißen, wobei jeder zehnte Mensch ein abnormales Gen trägt.

• Damit eine Person an Hämochromatose leidet, muss sie von jedem Elternteil ein defektes Gen geerbt haben.
• Eine Person, die ein defektes Gen und ein normales Gen hat, ist a Träger und ein vollkommen gesundes Leben führen. Der Träger kann das defekte Gen jedoch an einen Sohn oder eine Tochter weitergeben.
• Bis zur Hälfte aller Patienten mit Porphyrie Haut spät tragen mindestens ein HFE-Gen Mutation und dies kann zu den erhöhten Eisenspeichern in der Leber beitragen, die bei diesen Patienten beobachtet werden.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Hämochromatose?

Die vier Hauptmerkmale, die die Hämochromatose charakterisieren, sind:

• Zirrhose Leber
• Mellitus Diabetes
• Erhöhte Haut Pigmentierung
• Herzinsuffizienz.

Wie wirkt sich Hämochromatose auf die Haut aus?

• Eine erhöhte Pigmentierung betrifft mehr als 90% der Patienten.
• Die Pigmentierung der Haut ist oft eines der ersten Anzeichen der Krankheit und kann den anderen Merkmalen um viele Jahre vorausgehen.
• Hyperpigmentierung ist deutlicher in der Sonneexponierte Hautvor allem im Gesicht.
• Die Hautfarbe kann schiefergrau oder bräunlich bronze sein.
• Ichthyose-als Änderungen (Klettern)
• Ausdünnung der Haut
• Teilweiser Verlust des Körpers Haar;; Die Schamgegend ist am stärksten betroffen.
• Coilonychia (zu einem Löffel verdünnt ein), normalerweise von Daumen und Zeige- und Mittelfinger
• Hämochromatose kann mit Porphyria cutanea previa (PCT) assoziiert sein. PCT kann verursachen Zerbrechlichkeit und Blasen auf der Haut, insbesondere auf dem Handrücken.

Wie wirkt sich Hämochromatose auf andere Organe des Körpers aus?

• Eine vergrößerte Leber tritt bei mehr als 95% von Patienten auf und wird häufig von begleitet chronisch Lebererkrankung (Zirrhose) und Leberversagen.
• Diabetes mellitus, der oft erfordert Insulin Therapie wird bei 30-60% von Patienten beobachtet.
• Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung)
• Verschwendung von Sex Antrieb, Impotenz bei Männern, fehlende oder unregelmäßige Menstruationsperioden und frühe Wechseljahre bei Frauen
• Arthritis, üblicherweise am Knöchel und am ersten Gelenk der ersten beiden Finger
• Allgemeine Symptome wie chronische Müdigkeit, Schwäche, Lethargie und Apathie

Hämochromatose-Patienten können entwickeln eines oder mehrere der oben genannten Symptome über einen bestimmten Zeitraum, wenn sich Eisen langsam ansammelt und in den Organen ablagert. Die Krankheit wird oft erst diagnostiziert, wenn routinemäßige Blutuntersuchungen einen erhöhten Eisengehalt im Blut zeigen. Patienten suchen häufig Hilfe aufgrund von Müdigkeit, Bauchbeschwerden, Gelenkschmerzen und leichte Schmerzen über einen längeren Zeitraum erlebt.

Wie wird die Diagnose einer Hämochromatose gestellt?

Es können mehrere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose einer Hämochromatose zu bestätigen.

• Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Eisenwerte im Blut und in den Körperspeichern. Serum Eisenkonzentrationen von mehr als 150 µg / dl und Serum Ferritin Konzentrationen> 500 ng / ml.
• Das 92% von Patienten mit Hämochromatose weist eine Transferrinsättigung auf, die höher als 62% ist.
• Röntgenaufnahmen können ein vergrößertes Herz zeigen und Blutuntersuchungen können eine erhöhte Lebererkrankung oder Diabetes zeigen Blutgefäße in der Lunge und restriktive Kardiomyopathie in Echokardiogramme.
• Gentests für die Mutationen C282Y und H63D sind weit verbreitet. Diese Tests können zur Bestätigung der Diagnose oder als Screening-Mechanismus zur Früherkennung gefährdeter Personen durchgeführt werden.

Was ist die Behandlung für Hämochromatose?

Die Behandlung der Hämochromatose besteht aus einer regelmäßigen Blutentnahme. und ähnelt einer Blutspende (Venesektionstherapie oder Phlebotomie). Jeder extrahierte ml enthält 0,5 g Eisen. Abhängig von der Menge der Eisenüberladung kann der Eingriff zunächst einmal pro Woche oder einmal im Monat durchgeführt werden. Diese Regelmäßigkeit der Behandlung setzt sich fort, bis sich die Serumferritinspiegel wieder normalisieren. Dies kann bis zu 2 Jahre oder länger dauern. Danach sollte eine lebenslange Erhaltungstherapie eingerichtet werden, da überschüssiges Eisen weiterhin absorbiert wird. Im Durchschnitt ist alle 3 bis 4 Monate eine Venesektion erforderlich, um eine Bildung zu verhindern und ein gesundes Niveau aufrechtzuerhalten. Regelmäßige Überwachung von Serumferritin, Transferrinsättigung, Hämatokrit und Hämoglobin es ist während des gesamten Behandlungsprozesses notwendig.

Es ist wichtig, die Hämochromatose so früh wie möglich zu erkennen, damit eine Venesektion eingeleitet werden kann, um eine Eisenansammlung und mögliche Komplikationen zu verhindern. Sobald sich Komplikationen wie Diabetes und Zirrhose entwickelt haben, können sie nicht mehr rückgängig gemacht werden. Müdigkeit und Bauchschmerzen sollten abnehmen und eine erhöhte Hautpigmentierung sollte mit der Zeit verschwinden, sobald die Behandlung beginnt. Arthritis kann jedoch mit der Venesektion nicht besser werden.

Hämochromatose kann nicht mit einer eisenarmen Diät behandelt werden. Einige Lebensmittel beeinflussen jedoch die Art und Weise, wie der Körper Eisen aufnimmt. Die folgenden Ernährungstipps können eine kleine Rolle bei der Verringerung der Krankheitssymptome spielen.

• Minimieren Sie den Alkoholkonsum, insbesondere zu den Mahlzeiten. Alkohol kann die Eisenaufnahme erhöhen und das Risiko für Lebererkrankungen erhöhen.
• Vermeiden Sie den Verzehr von Innereien (Leber, Niere usw.) und rotem Fleisch: Die Eisenaufnahme aus rotem Fleisch beträgt 20-30% im Vergleich zu 1-20% aus Gemüse und Getreide.
• Vermeiden Sie Vitaminpräparate oder Stärkungsmittel, die Eisen oder Vitamin C enthalten: Vitamin C verbessert die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung.